Code MeSH : C16.320.798
12 pathologies dans cette catégorie
Les angio-œdèmes héréditaires représentent une maladie génétique rare mais potentiellement grave, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par des gonflements soudains et récurrents de la peau et des muqueuses, pouvant mettre la vie en danger. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,6,7].
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le déficit d'adhérence leucocytaire est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie empêche les globules blancs de migrer efficacement vers les sites d'infection, compromettant ainsi les défenses naturelles de l'organisme. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications graves.
Les déficits héréditaires en complément représentent un groupe de maladies rares touchant le système immunitaire. Ces pathologies, souvent méconnues, affectent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,3]. Bien que complexes, ces troubles peuvent être diagnostiqués et pris en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les immunodéficiences combinées graves liées à l'X représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent profondément le système immunitaire. Ces pathologies, touchant principalement les garçons, compromettent la capacité de l'organisme à lutter contre les infections. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer le pronostic des patients.
Les maladies d'immunodéficience primaire touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [1]. Ces pathologies génétiques affaiblissent votre système immunitaire dès la naissance. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrez comment reconnaître les signes, obtenir un diagnostic précis et accéder aux meilleurs traitements disponibles aujourd'hui.
Le syndrome d'hyper-IgM représente un groupe rare de déficits immunitaires primitifs caractérisés par une production anormale d'anticorps. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se manifeste par des infections récurrentes et une vulnérabilité accrue aux agents pathogènes. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'hyper-IgM lié à l'X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie, touchant principalement les garçons, se caractérise par des taux élevés d'immunoglobulines M (IgM) et des déficits en autres anticorps. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 48 000 naissances en France [3]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une instabilité chromosomique majeure, entraînant un retard de croissance, une sensibilité accrue au soleil et un risque élevé de cancers précoces. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la pigmentation. Cette pathologie, causée par des mutations du gène LYST, touche environ 1 personne sur 1 million en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Job, également appelé syndrome d'hyper-IgE, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie se caractérise par des infections récurrentes, des éruptions cutanées sévères et une élévation importante des immunoglobulines E dans le sang. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 1 million, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie affecte le système immunitaire et la coagulation sanguine, provoquant des infections récurrentes, des saignements et de l'eczéma. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.