Code MeSH : C14.240
66 pathologies dans cette catégorie
Le syndrome de May-Thurner est une pathologie vasculaire méconnue qui touche principalement les femmes jeunes. Cette compression de la veine iliaque gauche par l'artère iliaque droite peut provoquer des thromboses veineuses graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses symptômes et les traitements disponibles en 2025.
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 000 à 2 500 naissances en France [14,15]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, notamment le cœur, la croissance et le développement. Bien que méconnu du grand public, ce syndrome bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge médicale [5].
Le syndrome de Patau, également appelé trisomie 13, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1,2]. Cette anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, entraîne des malformations multiples et complexes. Bien que le pronostic reste sombre, les avancées récentes en diagnostic prénatal et en soins palliatifs offrent de nouvelles perspectives aux familles concernées.
Le syndrome de Turner est une pathologie génétique rare qui touche exclusivement les femmes et les filles. Cette maladie chromosomique, caractérisée par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X, affecte environ 1 naissance féminine sur 2 500 en France [13,14]. Bien que complexe, cette pathologie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le syndrome de délétion 22q11, aussi appelé syndrome de DiGeorge, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4000 en France [1,13]. Cette maladie résulte de la perte d'un petit fragment du chromosome 22 et peut affecter de nombreux organes. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire [2,7,8].
Le syndrome du cimeterre est une malformation cardiaque congénitale rare qui touche environ 1 à 3 nouveau-nés sur 100 000 naissances en France. Cette pathologie complexe associe plusieurs anomalies du cœur et des poumons, tirant son nom de la forme caractéristique en cimeterre visible sur les examens d'imagerie. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux.
Le syndrome du ligament arqué médian, aussi appelé syndrome de Dunbar, est une pathologie vasculaire rare qui touche l'artère cœliaque. Cette maladie provoque des douleurs abdominales chroniques souvent difficiles à diagnostiquer. Bien que méconnue, elle affecte principalement les femmes jeunes et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
La transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux est une cardiopathie congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 33 000 en France [1,2]. Cette malformation cardiaque complexe se caractérise par une inversion des ventricules et des gros vaisseaux, créant une circulation paradoxalement fonctionnelle. Bien que cette pathologie puisse sembler effrayante, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La transposition des gros vaisseaux représente une cardiopathie congénitale complexe où l'aorte et l'artère pulmonaire sont inversées. Cette malformation cardiaque touche environ 1 nouveau-né sur 3 500 en France et nécessite une prise en charge chirurgicale précoce. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés.
La trilogie de Fallot représente une malformation cardiaque congénitale complexe qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1,12]. Cette pathologie, moins connue que sa cousine la tétralogie de Fallot, associe trois anomalies cardiaques spécifiques qui nécessitent une prise en charge médicale spécialisée. Comprendre cette maladie, ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles aujourd'hui peut vous aider à mieux appréhender ce diagnostic et les perspectives d'avenir.
Le tronc artériel commun représente une malformation cardiaque congénitale complexe où un seul vaisseau sanguin émerge du cœur au lieu de deux artères distinctes. Cette pathologie rare touche environ 1 à 3 nouveau-nés sur 100 000 naissances en France. Bien que complexe, les avancées chirurgicales récentes offrent aujourd'hui des perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
Le tunnel aorto-ventriculaire est une malformation cardiaque congénitale exceptionnellement rare qui touche moins de 1 nouveau-né sur 100 000 en France [1,7]. Cette pathologie crée une communication anormale entre l'aorte et le ventricule gauche, contournant la valve aortique. Bien que méconnue du grand public, cette anomalie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour éviter les complications graves.
La tétralogie de Fallot représente la cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente, touchant environ 3 à 5 nouveau-nés sur 10 000 naissances en France [1]. Cette malformation cardiaque complexe associe quatre anomalies anatomiques qui perturbent la circulation sanguine dès la naissance. Heureusement, les avancées chirurgicales récentes et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui d'excellentes perspectives de vie normale [2,3].
La valve aortique quadricuspide est une malformation cardiaque congénitale exceptionnellement rare qui touche moins de 0,01% de la population française [1,2]. Cette anomalie se caractérise par la présence de quatre feuillets valvulaires au lieu des trois habituels. Bien que souvent asymptomatique pendant des années, cette pathologie peut évoluer vers des complications sérieuses nécessitant une prise en charge spécialisée.
La veine cave supérieure gauche persistante représente une anomalie vasculaire congénitale touchant environ 0,3% de la population générale. Cette pathologie, souvent découverte fortuitement, peut compliquer certaines procédures médicales comme l'implantation de pacemakers. Bien que généralement asymptomatique, elle nécessite une prise en charge spécialisée adaptée.
Le ventricule droit à double issue est une cardiopathie congénitale complexe où les deux gros vaisseaux du cœur naissent du ventricule droit. Cette malformation rare touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [14,15]. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge spécialisée qui améliore considérablement le pronostic des patients.