Tunnel aorto-ventriculaire : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le tunnel aorto-ventriculaire est une malformation cardiaque congénitale rare dans laquelle un canal anormal relie l’aorte ascendante à une cavité du cœur. [2] Dans plus de 90 % des cas décrits, cette communication aboutit au ventricule gauche et porte alors le nom de tunnel aorto-ventriculaire gauche. [2] Le passage anormal du sang surcharge progressivement le ventricule concerné et peut provoquer une insuffisance cardiaque en l’absence de correction. [2]

Que se passe-t-il dans le cœur ?

Le tunnel constitue un trajet situé en dehors du cœur qui permet au sang de passer directement de l’aorte vers le ventricule sans emprunter la voie normale à travers la valve aortique. [2] Ce reflux se produit pendant la diastole, c’est-à-dire durant la phase où le cœur se relâche et se remplit. [2] L’excès de sang reçu par le ventricule peut entraîner son épaississement, sa dilatation puis une insuffisance cardiaque. [2] Quatre types anatomiques sont distingués selon la forme du tunnel, la présence d’une partie dilatée de type anévrismal et une éventuelle déformation de la valve aortique. [2] Cette classification aide l’équipe spécialisée à choisir la stratégie de fermeture et à apprécier le pronostic. [2]

Une cause encore inconnue et des anomalies parfois associées

La cause exacte de la formation d’un tunnel aorto-ventriculaire demeure inconnue. [2] Les hypothèses proposées concernent des anomalies très précoces du développement des structures qui forment la base du ventricule gauche et la voie de sortie du cœur. [2] Près de la moitié des personnes rapportées présentent également une autre anomalie cardiaque congénitale. [2] Les anomalies associées peuvent notamment concerner l’origine des artères coronaires, les valves situées à la sortie des ventricules, la valve aortique ou l’aorte ascendante. [2]

Quels symptômes peuvent révéler un tunnel aorto-ventriculaire ?

Le tunnel est souvent découvert durant la première année de vie à la suite d’un souffle cardiaque ou de manifestations d’insuffisance cardiaque, mais un diagnostic plus tardif est possible. [2] Chez un nourrisson ou un enfant, les manifestations possibles comprennent une respiration rapide ou difficile, des difficultés à s’alimenter et une prise de poids insuffisante. [2] Chez l’adulte, des palpitations, une douleur thoracique, une fatigue ou un essoufflement peuvent être présents. [2] Certaines personnes atteignent néanmoins l’âge adulte sans symptôme. [2] À l’auscultation, le médecin peut entendre un souffle pendant la contraction et le relâchement du cœur, parfois accompagné de pulsations périphériques très marquées et d’une pression artérielle diastolique basse. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes et le souffle cardiaque ne suffisent pas à eux seuls pour identifier cette malformation, car plusieurs autres anomalies peuvent produire des signes proches. [2] L’échocardiographie transthoracique est l’examen principal pour mettre en évidence le tunnel et le flux sanguin qui le traverse. [2] Elle permet aussi d’évaluer la racine de l’aorte, le fonctionnement de la valve aortique et la présence éventuelle d’autres malformations cardiaques. [2] Une échocardiographie fœtale peut parfois repérer cette anomalie pendant la grossesse après 18 semaines de gestation. [2] Un scanner cardiaque ou une imagerie par résonance magnétique avec étude des vaisseaux peut préciser le trajet du tunnel et ses rapports avec les structures voisines. [2] Un cathétérisme cardiaque peut être proposé lorsque le diagnostic reste incertain, lorsque les anomalies associées doivent être mieux définies ou lorsque des mesures directes sont nécessaires en cas d’insuffisance cardiaque sévère. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de recommandations thérapeutiques formellement établies pour cette malformation extrêmement rare. [2] Les experts cités dans la synthèse recommandent toutefois une fermeture peu après le diagnostic afin d’éviter la poursuite de la surcharge du ventricule. [2] La prise en charge doit être organisée dans un centre expérimenté en cardiopathies congénitales, avec une équipe adaptée à l’âge du patient et à son anatomie cardiaque. [2] La chirurgie à cœur ouvert constitue la méthode de fermeture la mieux établie et la plus couramment utilisée. [2] La technique opératoire dépend du type anatomique du tunnel et peut inclure la fermeture de son ouverture aortique seule ou celle de ses deux extrémités. [2] Une fermeture par cathéter peut être envisagée dans certains cas sélectionnés lorsque le tunnel est suffisamment éloigné de l’origine d’une artère coronaire et qu’aucune autre lésion ne nécessite une réparation chirurgicale. [2] Les médicaments ne ferment pas le tunnel et servent seulement à contrôler temporairement les manifestations d’insuffisance cardiaque dans l’attente de la correction. [2] Une personne sans symptôme n’a généralement pas besoin d’un traitement médicamenteux pendant cette attente, mais cette décision relève de son équipe spécialisée. [2]

Évolution et suivi après la correction

Sans traitement, la plupart des patients développent une insuffisance cardiaque progressive liée à la surcharge du ventricule. [2] Le flux anormal peut également favoriser une fuite de la valve aortique, qui augmente à son tour la charge de travail du ventricule gauche. [2] Une réparation précoce permet généralement au ventricule gauche de retrouver progressivement une taille et une fonction normales. [2] Les résultats de la chirurgie sont globalement favorables, mais une persistance ou une récidive du tunnel reste possible. [2] Une fuite progressive de la valve aortique ou une dilatation anévrismale de la racine de l’aorte peut aussi apparaître à distance de l’intervention. [2] Un suivi cardiologique spécialisé tout au long de la vie est donc recommandé, même après une correction réussie. [2] La fréquence des consultations et des échocardiographies est individualisée selon la gravité initiale, le fonctionnement du cœur et les éventuelles lésions résiduelles. [2]

Quand demander une aide médicale urgente ?

En France, toute douleur thoracique nécessite un avis médical, quelle que soit sa cause supposée. [1] Lorsque plusieurs signes inquiétants sont associés, notamment une douleur brutale et intense qui serre la poitrine, un essoufflement, des lèvres bleues, des sueurs, des nausées, un pouls rapide ou irrégulier, un trouble de la conscience ou une perte de connaissance, il peut s’agir d’une urgence vitale. [1] Dans cette situation, il faut appeler immédiatement le 15 ou le 112 sans attendre. [1]