Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux : signes, diagnostic et traitements

La transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux est une cardiopathie congénitale rare dans laquelle les connexions entre les oreillettes, les ventricules et les grandes artères sont inversées à deux niveaux. [2] Cette double inversion permet au sang pauvre en oxygène de rejoindre les poumons et au sang oxygéné d'être envoyé vers l'organisme, ce qui explique le terme « corrigée ». [1] [2] La correction est seulement physiologique, car le ventricule droit doit assurer durablement la circulation générale alors qu'il est normalement adapté à la circulation pulmonaire, soumise à une pression plus basse. [1] [2] Les manifestations varient fortement selon les anomalies cardiaques associées et selon l'évolution de ce ventricule droit placé en position systémique. [1] [2]

Comment le cœur et la circulation sont-ils organisés ?

Dans cette malformation, l'oreillette droite communique avec un ventricule gauche morphologique situé à droite, lequel donne naissance à l'artère pulmonaire. [2] L'oreillette gauche communique avec un ventricule droit morphologique situé à gauche, lequel éjecte le sang dans l'aorte. [2] Le ventricule droit devient ainsi le ventricule systémique chargé d'envoyer le sang vers l'ensemble de l'organisme. [1] [2]

Cette maladie ne doit pas être confondue avec la dextro-transposition des gros vaisseaux, dans laquelle l'aorte naît du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche sans inversion compensatrice des connexions entre oreillettes et ventricules. [2] Dans cette maladie voisine, les circulations pulmonaire et générale fonctionnent en parallèle, alors qu'elles restent physiologiquement corrigées dans la transposition congénitalement corrigée. [2]

Quelles anomalies cardiaques peuvent être associées ?

La majorité des personnes concernées présentent au moins une autre anomalie cardiaque. [1] [2] Les anomalies décrites comprennent notamment une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire et une anomalie d'Ebstein ou une autre malformation de la valve tricuspide située à gauche. [1] [2] Un bloc atrioventriculaire congénital ou acquis peut également perturber la transmission des signaux électriques entre les cavités supérieures et inférieures du cœur. [1] [2] La position du cœur peut aussi être plus médiane ou déplacée vers la droite, et la maladie peut être associée à un trouble de l'organisation gauche-droite des organes appelé hétérotaxie. [2]

Quels signes peuvent apparaître chez le nourrisson et l'enfant ?

Les signes observés pendant l'enfance dépendent surtout de la nature et de la sévérité des anomalies associées. [1] [2] Un souffle cardiaque peut être entendu lorsqu'une sténose pulmonaire ou une communication interventriculaire est présente. [1] [2] Une coloration bleutée de la peau et des lèvres, appelée cyanose, peut survenir lorsqu'une sténose pulmonaire sévère est associée à une communication interventriculaire et limite l'oxygénation des tissus. [1] [2] Une communication interventriculaire importante peut entraîner des manifestations d'insuffisance cardiaque telles que des difficultés respiratoires et une mauvaise alimentation. [1] [2] Un bloc atrioventriculaire complet congénital peut se manifester par un ralentissement symptomatique du rythme cardiaque. [2] Selon la gravité des lésions associées, les symptômes peuvent aussi apparaître progressivement pendant l'enfance ou l'adolescence. [1] [2]

Comment la maladie peut-elle évoluer à l'âge adulte ?

À l'âge adulte, l'une des principales préoccupations est l'altération progressive du ventricule droit morphologique qui soutient la circulation générale. [1] [2] Cette dysfonction peut rester sans manifestation apparente ou évoluer vers une cardiomyopathie et une insuffisance cardiaque sévères. [2] Une régurgitation tricuspide peut également progresser, avec une fuite de sang à travers la valve lors de la contraction du ventricule droit. [1] [2] Cette fuite valvulaire accentue la tendance à l'insuffisance cardiaque. [2] Des troubles de la conduction ou du rythme cardiaque peuvent s'ajouter à l'évolution de la fonction ventriculaire. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic associe l'examen clinique, l'électrocardiogramme et plusieurs examens d'imagerie cardiaque. [1] [2] L'auscultation peut retrouver un souffle lié à une anomalie associée ou des bruits cardiaques dont la position et l'intensité sont inhabituelles. [1] [2] L'électrocardiogramme peut mettre en évidence un bloc atrioventriculaire ou d'autres anomalies électriques. [1] [2] La radiographie thoracique peut montrer une forme ou une position inhabituelle du cœur et de l'aorte. [1] [2]

L'échocardiographie est l'examen qui montre habituellement l'inversion de la morphologie des ventricules, leurs connexions avec les gros vaisseaux et les malformations associées. [1] [2] L'IRM cardiaque et le scanner peuvent apporter des détails anatomiques supplémentaires et évaluer la fonction des ventricules. [1] [2] Un cathétérisme cardiaque est parfois utilisé pour mesurer précisément les pressions dans le cœur ainsi que la pression et la résistance de l'artère pulmonaire. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge peut associer des médicaments, une chirurgie et des dispositifs destinés à corriger certains troubles du rythme ou de la conduction. [1] [2] Des médicaments peuvent être nécessaires lorsqu'une surcharge de pression ou de volume, ou une dysfonction ventriculaire, entraîne une insuffisance cardiaque. [1] [2] Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour traiter des anomalies associées telles qu'une communication interventriculaire, une obstruction de la voie pulmonaire ou une régurgitation tricuspide. [1] [2]

Une opération complexe appelée « double switch » est envisagée par certains spécialistes pendant l'enfance afin de reconnecter les gros vaisseaux et de rediriger les retours veineux. [2] L'objectif de cette intervention est de confier la circulation générale au ventricule gauche morphologique plutôt qu'au ventricule droit morphologique. [2] Un stimulateur cardiaque est généralement nécessaire en cas de bloc atrioventriculaire. [1] [2] Chez certains adultes présentant une dysfonction modérée à sévère du ventricule droit et un risque d'arythmie ventriculaire, un défibrillateur automatique implantable peut être proposé. [2] Une transplantation cardiaque peut devenir nécessaire dans les formes sévères comportant une cardiomyopathie progressive due à la dysfonction du ventricule droit systémique. [1] [2]