Tronc artériel commun : signes, diagnostic, traitement et suivi

Le tronc artériel commun, ou persistance du truncus arteriosus, est une cardiopathie congénitale rare dans laquelle un seul gros vaisseau sort du cœur au lieu de l’aorte et de l’artère pulmonaire séparées. [1] [2] Cette anomalie entraîne un mélange du sang riche et du sang pauvre en oxygène, ainsi qu’un débit sanguin souvent trop important vers les poumons. [1] [2] Les manifestations apparaissent généralement au cours des premières semaines de vie et associent notamment une coloration bleutée, une respiration rapide, des difficultés à s’alimenter et une transpiration. [1] [2] L’échocardiographie établit le diagnostic et précise l’anatomie nécessaire à la préparation d’une réparation chirurgicale précoce. [1] [2] [3]

Comment se forme le tronc artériel commun ?

Au début du développement fœtal, un tronc unique part du cœur avant de se séparer normalement en aorte, destinée à la circulation générale, et en artère pulmonaire, destinée aux poumons. [1] Dans cette malformation, cette séparation ne se produit pas correctement et il persiste une racine artérielle commune munie d’une seule valve. [1] [3] Le vaisseau commun alimente alors les circulations pulmonaire, générale et coronaire. [2] [3] Dans la forme habituelle, une large communication interventriculaire, c’est-à-dire une ouverture entre les deux ventricules, se situe sous ce tronc. [1] [2] Le sang oxygéné provenant du côté gauche et le sang moins oxygéné provenant du côté droit se mélangent avant d’être envoyés vers les poumons et le reste de l’organisme. [1] [3]

Des formes anatomiques différentes

Les principaux sous-types sont distingués selon l’origine des artères pulmonaires et la présence d’anomalies associées, notamment une interruption ou un rétrécissement de la crosse de l’aorte. [2] [3] Dans certaines formes, un tronc pulmonaire se détache du vaisseau commun avant de se diviser, tandis que dans d’autres les artères pulmonaires droite et gauche naissent séparément du tronc. [2] L’ancien type IV de la classification de Collett et Edwards n’est plus considéré comme un véritable tronc artériel commun, mais comme une tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire. [2] [3] La valve du tronc peut elle-même être rétrécie, insuffisante ou constituée d’un nombre variable de feuillets. [2] [3] Des anomalies de la crosse aortique, des artères coronaires ou d’autres structures cardiaques peuvent également modifier la gravité et la stratégie opératoire. [2] [3]

Une forme exceptionnellement rare de tronc artériel commun avec septum ventriculaire intact a aussi été décrite. [4] Dans cette situation, il n’existe pas de communication entre les ventricules, mais le mélange ou le passage du sang peut encore se produire à l’intérieur du tronc artériel commun. [4] Cette forme ne doit pas être confondue avec une fenêtre aortopulmonaire, dans laquelle les racines aortique et pulmonaire restent séparées. [4]

Quels signes peuvent apparaître chez le nourrisson ?

Les nourrissons présentent habituellement une cyanose légère, visible comme une coloration bleutée de la peau liée à une oxygénation insuffisante du sang. [1] [2] L’augmentation du débit vers les poumons favorise une insuffisance cardiaque, c’est-à-dire une difficulté du cœur à assurer la circulation sans surcharge. [2] [3] Cette insuffisance cardiaque peut se manifester par une respiration rapide ou difficile, une mauvaise prise alimentaire, une transpiration et une prise de poids insuffisante. [1] [3] À l’examen, le médecin peut retrouver un souffle cardiaque, un deuxième bruit du cœur unique et accentué ou des pouls bondissants. [1] [2] La nature et l’intensité des manifestations dépendent notamment du débit pulmonaire, du fonctionnement de la valve commune et d’une éventuelle obstruction de la crosse aortique. [3]

Sans correction chirurgicale, cette cardiopathie expose dès la petite enfance à une insuffisance cardiaque grave, à une hypertension pulmonaire irréversible et à une mortalité élevée. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic peut être évoqué avant la naissance lors d’une échographie ou d’une échocardiographie fœtale montrant une voie artérielle unique et son anatomie. [3] Après la naissance, les signes cliniques et l’auscultation orientent vers une cardiopathie congénitale, mais ils ne suffisent pas à identifier précisément la malformation. [1] [2] L’échocardiographie avec étude Doppler confirme le diagnostic et décrit le tronc, la communication interventriculaire, les artères pulmonaires, la valve commune et les anomalies associées. [2] [3] Une radiographie du thorax et un électrocardiogramme peuvent apporter des éléments complémentaires sur la taille du cœur, la circulation pulmonaire et le retentissement sur les cavités cardiaques. [2] Une IRM cardiaque, une angio-TDM ou, plus rarement, un cathétérisme peuvent être utilisés pour préciser certaines structures avant une intervention. [1] [2] Ces examens servent notamment à rechercher une anomalie des artères pulmonaires, des coronaires ou de la crosse aortique susceptible de modifier la réparation. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement définitif repose sur une réparation chirurgicale précoce, généralement réalisée pendant la période néonatale ou les premières semaines de vie. [1] [2] [3] Avant l’opération, une prise en charge médicale peut être nécessaire pour stabiliser le nourrisson et traiter l’insuffisance cardiaque. [1] [2] Lorsqu’une interruption ou une coarctation de la crosse aortique est associée, le maintien du canal artériel peut être indispensable pour préserver le débit sanguin général. [2] [3]

Pendant la réparation habituelle, la communication interventriculaire est fermée par un patch afin de diriger le sang du ventricule gauche vers la racine du tronc, qui assurera ensuite le rôle de l’aorte. [1] [2] Les artères pulmonaires sont séparées du tronc puis reliées au ventricule droit, souvent à l’aide d’un conduit comportant ou non une valve. [1] [2] Certaines équipes utilisent une connexion directe entre le ventricule droit et les artères pulmonaires, mais le choix de la technique dépend de l’anatomie et des caractéristiques propres à l’enfant. [2] [3] Une anomalie importante de la valve du tronc ou de la crosse aortique peut devoir être corrigée au cours de la même intervention. [3]

Pourquoi un suivi à long terme reste-t-il nécessaire ?

La chirurgie corrige la circulation, mais elle ne dispense pas d’un suivi cardiologique prolongé. [3] Un conduit posé chez un très jeune enfant peut devenir trop petit avec la croissance et nécessiter une dilatation, un remplacement ou une nouvelle reconstruction. [1] [2] [3] Un rétrécissement des branches pulmonaires, une obstruction du conduit ou une fuite de la valve commune peuvent également conduire à une nouvelle intervention chirurgicale ou par cathétérisme. [2] [3] Des échocardiographies répétées permettent d’évaluer la connexion entre le ventricule droit et les artères pulmonaires, le fonctionnement des deux ventricules et la valve du tronc. [3] Une IRM ou une TDM peut compléter cette surveillance lorsqu’il faut étudier plus précisément un conduit, les artères pulmonaires, une fuite valvulaire ou la fonction cardiaque. [3]

À long terme, une diminution de la tolérance à l’effort, des palpitations, une perte de connaissance, un essoufflement ou des œdèmes font partie des changements à signaler à l’équipe de suivi. [3] Le suivi doit se poursuivre lors du passage des soins pédiatriques aux soins pour adultes atteints de cardiopathie congénitale. [3] Cette continuité permet de surveiller les complications résiduelles et d’aborder l’activité physique, les soins courants, la santé psychologique et les projets de vie. [3]

Anomalies associées et conseil génétique

Le tronc artériel commun peut être associé à une microdélétion du chromosome 22q11.2 et à certains syndromes, dont le syndrome de DiGeorge. [2] [3] Une évaluation génétique peut donc être intégrée au bilan, en particulier lorsque d’autres anomalies sont présentes. [3] Le conseil génétique aide la famille à comprendre les facteurs génétiques éventuels et à discuter du risque pour une future grossesse ainsi que des possibilités de diagnostic prénatal. [3]