Syndrome de Turner : signes, diagnostic, prise en charge et suivi

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X dans tout ou partie des cellules. [2] Il survient généralement chez des personnes de phénotype féminin et peut notamment entraîner une petite taille, une insuffisance ovarienne, des anomalies cardiaques et des difficultés d'apprentissage particulières. [2] Les manifestations sont très variables et peuvent être présentes dès la naissance ou n'apparaître qu'au cours de l'enfance ou de l'adolescence. [1] [2]

Quelle anomalie chromosomique définit le syndrome de Turner ?

La forme dite 45,X correspond à la présence d'un seul chromosome X dans les cellules analysées. [2] D'autres personnes présentent un mosaïcisme, c'est-à-dire un mélange de plusieurs populations de cellules dont la composition chromosomique diffère. [1] [2] Le syndrome peut aussi être associé à un chromosome X dont la structure est anormale. [2] Le type d'anomalie chromosomique contribue à la diversité des manifestations, une forme en mosaïque pouvant aller d'un tableau typique à des signes très discrets. [2] Certaines mosaïques comportent du matériel provenant d'un chromosome Y et peuvent être associées à un phénotype féminin, masculin ou à des organes génitaux ambigus. [2]

Quels signes peuvent apparaître selon l'âge ?

À la naissance, les signes sont souvent peu marqués. [1] [2] Certains nouveau-nés présentent toutefois un lymphœdème, qui correspond à un gonflement lié à l'accumulation de liquide, sur le dos des mains ou le dessus des pieds. [1] [2] Des plis cutanés au niveau de la nuque, un cou d'aspect palmé ou un thorax large avec des mamelons très espacés peuvent aussi être observés. [1] [2] Pendant l'enfance, une petite taille par rapport aux autres membres de la famille constitue un signe fréquent. [1] [2] Une dysplasie de la hanche est plus fréquente chez les nourrissons, tandis qu'une scoliose peut apparaître au cours de l'enfance ou de l'adolescence. [1] [2]

L'insuffisance ovarienne est fréquente et peut entraîner une puberté absente ou incomplète, un développement mammaire insuffisant et une absence de règles. [1] [2] Une petite proportion des personnes concernées présente néanmoins une puberté spontanée et parfois une fonction reproductive conservée. [1] [2] Le handicap intellectuel est rare, mais des difficultés d'attention, d'organisation, de mathématiques ou de compréhension des relations visuelles et spatiales peuvent exister. [1] [2] Les capacités verbales sont généralement préservées et peuvent être égales ou supérieures à la moyenne. [1] [2]

Quelles affections associées doivent être recherchées ?

Les anomalies cardiovasculaires associées comprennent notamment le rétrécissement d'une partie de l'aorte, appelé coarctation, la bicuspidie de la valve aortique et la dilatation de l'aorte. [1] [2] Une hypertension artérielle peut apparaître même en l'absence de coarctation de l'aorte. [1] [2] Des anomalies rénales, une perte auditive, un strabisme ou une hypermétropie peuvent également être associés au syndrome. [1] [2] La maladie cœliaque, les atteintes inflammatoires de la thyroïde et le diabète sont plus fréquents que dans la population générale. [1] [2] L'ostéoporose et les fractures sont également plus fréquentes chez les femmes atteintes du syndrome de Turner. [2] Certaines anomalies chromosomiques comportant du matériel du chromosome Y augmentent le risque de tumeur gonadique, notamment de gonadoblastome. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic peut être évoqué chez un nouveau-né présentant un lymphœdème ou un cou palmé. [1] [2] En l'absence de signes précoces, il peut être envisagé plus tard devant une petite taille, un retard de puberté ou une absence de règles. [1] [2] Les signes physiques ne suffisent pas à confirmer le syndrome. [2] La confirmation repose sur une analyse cytogénétique des chromosomes, réalisée notamment par caryotype et, selon la situation, par d'autres techniques telles que la FISH ou l'analyse chromosomique sur puce. [2] Une échocardiographie ou une IRM cardiaque est utilisée pour rechercher les anomalies du cœur et de l'aorte. [1] [2] Des analyses ciblées peuvent rechercher du matériel chromosomique Y lorsqu'une dysgénésie gonadique est présente, en raison du risque accru de tumeur gonadique. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n'existe pas de traitement corrigeant l'anomalie chromosomique à l'origine du syndrome de Turner. [1] [2] La prise en charge dépend des manifestations de chaque personne et repose sur des soins coordonnés entre plusieurs disciplines. [2] Un traitement par hormone de croissance peut stimuler la croissance lorsque la petite taille le justifie. [1] [2] Une œstrogénothérapie est souvent nécessaire pour déclencher la puberté et contribue ensuite au développement du squelette et à la densité osseuse. [1] [2] Les anomalies cardiaques sont surveillées et peuvent nécessiter une intervention, la coarctation de l'aorte étant habituellement traitée chirurgicalement. [1] [2] Le lymphœdème peut être pris en charge par une compression et par des techniques comme le massage destinées à améliorer la circulation lymphatique. [1] [2] Un soutien éducatif adapté aux difficultés neurocognitives et un accompagnement psychosocial de la personne et de sa famille font partie de la prise en charge. [1] [2] Un conseil génétique peut également être proposé à la personne concernée et à sa famille. [1] [2]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

Certaines affections associées apparaissent progressivement et peuvent rester longtemps sans signe évident, ce qui justifie un suivi régulier. [2] Le suivi cardiovasculaire comprend une évaluation au moment du diagnostic puis une surveillance des anomalies cardiaques, de la dilatation aortique et de la pression artérielle. [1] [2] La fonction rénale, l'audition, la vision, la croissance, la colonne vertébrale et le développement pubertaire font également l'objet d'évaluations adaptées. [1] [2] Des analyses permettent de surveiller notamment la fonction thyroïdienne, le cholestérol, la tolérance au glucose et la maladie cœliaque. [1] [2] La fréquence et le contenu de ces évaluations dépendent de l'âge, des anomalies déjà identifiées et de la situation clinique. [2]

Quelles conséquences sur la fertilité ?

L'insuffisance ovarienne limite fréquemment la fertilité dans le syndrome de Turner. [1] [2] Une grossesse spontanée reste néanmoins possible chez certaines personnes, en particulier dans certaines formes en mosaïque. [1] [2] Lorsque la fertilité est réduite, des traitements de la fertilité peuvent être nécessaires pour envisager une grossesse. [1] [2] Les personnes ayant une fonction reproductive conservée peuvent avoir besoin d'une contraception si elles sont sexuellement actives et ne souhaitent pas de grossesse. [1] [2]