Syndrome de Patau ou trisomie 13 : manifestations, diagnostic et prise en charge

Le syndrome de Patau, également appelé trisomie 13, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de matériel supplémentaire provenant du chromosome 13. [2] Cette anomalie perturbe le développement embryonnaire et peut provoquer des malformations congénitales touchant notamment le cerveau, le visage, le cœur et plusieurs autres organes. [2] La gravité et les manifestations varient selon la forme chromosomique et les anomalies propres à chaque enfant. [2]

Pourquoi la trisomie 13 survient-elle ?

La forme complète, la plus fréquente, comporte trois copies entières du chromosome 13 au lieu de deux. [2] Elle résulte le plus souvent d'une erreur de séparation des chromosomes pendant la formation d'une cellule reproductrice, appelée non-disjonction méiotique. [2] L'augmentation de l'âge maternel est un facteur de risque reconnu de cette non-disjonction, mais la trisomie 13 peut aussi concerner une grossesse à un âge maternel plus jeune. [2]

Une trisomie 13 peut également être liée à une translocation, c'est-à-dire au rattachement de matériel du chromosome 13 à un autre chromosome. [2] Certaines translocations sont héritées d'un parent porteur d'un réarrangement chromosomique équilibré, ce qui rend l'analyse cytogénétique importante pour le conseil génétique familial. [2] Dans la forme en mosaïque, seules certaines cellules possèdent le chromosome supplémentaire, ce qui peut entraîner une expression clinique variable. [2]

Quelles manifestations peuvent être observées ?

Le syndrome de Patau associe généralement plusieurs anomalies congénitales, mais leur combinaison et leur sévérité ne sont pas identiques chez tous les enfants. [2] Une holoprosencéphalie peut être présente : il s'agit d'un défaut de séparation du cerveau antérieur en deux hémisphères au début du développement. [2] D'autres atteintes neurologiques ou de la moelle épinière peuvent s'accompagner d'une déficience neurodéveloppementale sévère et d'une diminution du tonus musculaire. [2]

Les anomalies du visage peuvent comprendre une fente de la lèvre ou du palais, une petite mâchoire et des anomalies de la forme ou du développement des yeux et des oreilles. [2] Une polydactylie postaxiale, correspondant à un doigt ou un orteil supplémentaire du côté du petit doigt ou du petit orteil, est également caractéristique. [2] Des malformations cardiaques sont fréquentes et peuvent notamment toucher les cloisons séparant les cavités du cœur ou la circulation entre le cœur et les gros vaisseaux. [2] Les reins, les organes génitaux et la paroi abdominale peuvent aussi être concernés. [2]

Les enfants qui survivent au-delà de la période néonatale présentent généralement des besoins médicaux et développementaux importants. [2] Des difficultés respiratoires ou alimentaires ainsi que des crises convulsives peuvent faire partie des complications nécessitant une surveillance et des soins adaptés. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Pendant la grossesse, une échographie peut révéler des anomalies évocatrices concernant notamment le cerveau, le visage, le squelette, le cœur, les reins ou la croissance du fœtus. [2] L'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel peut servir au dépistage de la trisomie 13, mais un dépistage n'est pas à lui seul un diagnostic définitif. [2] La confirmation prénatale repose sur l'étude des chromosomes de cellules fœtales obtenues par un prélèvement invasif, tel qu'un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse. [2] Ces prélèvements comportent un risque faible mais mesurable de perte de grossesse, qui doit être discuté avant leur réalisation. [2]

Après la naissance, l'association de plusieurs malformations peut faire suspecter le syndrome, mais l'examen clinique ne suffit pas à préciser l'anomalie chromosomique. [2] Un caryotype ou une autre analyse cytogénétique permet de confirmer le diagnostic et de distinguer une trisomie complète, une translocation ou une mosaïque. [2] Cette caractérisation aide à interpréter le pronostic et à évaluer avec une équipe de génétique le risque concernant une future grossesse. [2]

Quelle est l'évolution du syndrome de Patau ?

La trisomie 13 est associée à une mortalité très élevée avant la naissance et pendant la première année de vie. [2] Après une naissance vivante, environ la moitié des décès surviennent pendant le premier mois et la mortalité peut atteindre 90 % au cours de la première année. [2] Ces données décrivent des groupes de patients et ne permettent pas de prévoir exactement l'évolution d'un enfant en particulier. [2] Une survie plus longue est possible, notamment dans certaines formes en mosaïque ou partielles, mais elle reste généralement associée à des atteintes médicales et neurodéveloppementales importantes. [2]

Les principales causes de décès néonatal décrites comprennent les pauses respiratoires d'origine centrale, les malformations cardiaques graves, l'hypertension pulmonaire, l'inhalation de contenu alimentaire et l'obstruction des voies aériennes supérieures. [2]

Quels soins peuvent être proposés ?

Il n'existe pas de traitement permettant de supprimer l'anomalie chromosomique elle-même. [2] La prise en charge est individualisée selon les malformations présentes, l'état clinique de l'enfant, le pronostic et les objectifs de soins discutés avec la famille. [2] Elle peut associer des soins de confort, un soutien respiratoire ou nutritionnel, le traitement des crises convulsives et, dans certaines situations sélectionnées, une intervention sur une malformation opérable. [2] Une intervention chirurgicale éventuelle est évaluée en tenant compte de la stabilité clinique, de l'ensemble des atteintes et des bénéfices attendus pour l'enfant. [2]

La prise en charge fait généralement intervenir plusieurs disciplines, notamment la néonatologie, la cardiologie, la pneumologie, la nutrition, la génétique et les soins palliatifs. [2] L'intervention précoce d'une équipe de soins palliatifs peut contribuer au soulagement des symptômes, au soutien psychosocial et à la définition d'un projet de soins conforme aux valeurs de la famille. [2] Les soins palliatifs peuvent être intégrés à d'autres traitements et ne signifient pas nécessairement l'absence de toute intervention médicale. [2]

Que faire en cas de crise convulsive ?

Si une personne convulse, ne la déplacez que si elle se trouve dans un danger immédiat, protégez sa tête et desserrez les vêtements serrés autour de son cou. [1] Après l'arrêt des convulsions, placez-la sur le côté, restez auprès d'elle et notez les heures de début et de fin de la crise. [1] Ne mettez rien dans sa bouche et ne lui donnez ni aliment ni boisson avant son rétablissement complet. [1]

Une ambulance doit être appelée s'il s'agit de la première crise, si elle dure plus longtemps que d'habitude ou plus de cinq minutes lorsque sa durée habituelle est inconnue. [1] Une ambulance doit également être appelée si plusieurs crises se succèdent sans reprise de conscience, si la personne ne retrouve pas complètement conscience, si elle est gravement blessée ou si elle respire difficilement après la crise. [1] Lorsqu'un plan de soins personnalisé a été établi et que l'aidant a reçu la formation nécessaire, les mesures d'urgence prévues par ce plan peuvent être appliquées. [1]