Code MeSH : C10.500.680
10 pathologies dans cette catégorie
L'anencéphalie est une malformation congénitale grave du tube neural qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [4,6]. Cette pathologie, caractérisée par l'absence partielle ou totale de la voûte crânienne et du cerveau, représente l'une des anomalies du développement embryonnaire les plus sévères. Bien que le pronostic soit sombre, les avancées récentes en diagnostic prénatal et en prévention offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les anomalies du tube neural représentent un groupe de malformations congénitales touchant le système nerveux central. Ces pathologies, incluant le spina bifida et l'anencéphalie, affectent environ 1 naissance sur 1000 en France. Bien que leur origine reste complexe, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs de prévention et de prise en charge.
La dysraphie spinale représente un groupe de malformations congénitales touchant la colonne vertébrale et la moelle épinière. En France, cette pathologie concerne environ 1 naissance sur 1000, selon les données récentes de Santé publique France [1]. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire optimisée.
L'encéphalocèle est une malformation congénitale rare où une partie du cerveau fait saillie à travers un défaut du crâne. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé publique France [1,7]. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire adaptée [2,4].
La malformation d'Arnold-Chiari est une pathologie neurologique complexe qui affecte la jonction entre le cerveau et la moelle épinière. Cette anomalie anatomique, caractérisée par une descente anormale du cervelet dans le canal rachidien, touche environ 1 personne sur 1000 en France selon les données récentes de la HAS [1]. Bien que souvent découverte à l'âge adulte, cette malformation peut se manifester dès l'enfance par des symptômes variés.
Le myéloméningocèle représente la forme la plus sévère de spina bifida, touchant environ 1 naissance sur 1000 en France [1]. Cette malformation du tube neural survient très tôt dans la grossesse et nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,3].
La méningocèle est une malformation congénitale du tube neural qui touche environ 1 naissance sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie, caractérisée par la protrusion des méninges à travers un défaut osseux, nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La pentalogie de Cantrell est une malformation congénitale rare qui touche plusieurs organes vitaux dès la naissance. Cette pathologie complexe associe des anomalies du cœur, du diaphragme, de la paroi abdominale, du sternum et du péricarde. Bien qu'exceptionnelle, elle nécessite une prise en charge spécialisée immédiate. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le spina bifida cystica représente la forme la plus sévère des malformations du tube neural, touchant environ 1 naissance sur 1000 en France. Cette pathologie congénitale se caractérise par une fermeture incomplète de la colonne vertébrale, créant une ouverture par laquelle la moelle épinière peut faire saillie. Contrairement au spina bifida occulta, cette forme visible nécessite une prise en charge médicale immédiate dès la naissance.
Le spina bifida occulta représente la forme la plus fréquente et la plus bénigne des malformations du tube neural. Cette pathologie, souvent découverte par hasard lors d'examens d'imagerie, touche environ 10 à 20% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux formes ouvertes de spina bifida, cette anomalie reste généralement asymptomatique et compatible avec une vie normale. Cependant, certaines situations peuvent révéler sa présence et nécessiter une prise en charge spécialisée.