Code MeSH : C11.250
15 pathologies dans cette catégorie
L'aniridie est une maladie oculaire rare caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, cette partie colorée de l'œil qui régule la quantité de lumière entrant dans l'œil. Cette pathologie congénitale touche environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances en France [7]. Bien que rare, l'aniridie peut considérablement impacter la vision et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'anophtalmie est une pathologie oculaire rare caractérisée par l'absence complète d'un ou des deux yeux dès la naissance. Cette malformation congénitale touche environ 1 naissance sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie future.
Le colobome est une malformation oculaire congénitale qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une fente ou une absence de tissu dans l'œil, peut affecter différentes structures oculaires. Bien que rare, le colobome nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser la vision et prévenir les complications.
La dysplasie rétinienne est une pathologie oculaire congénitale rare qui affecte le développement normal de la rétine. Cette malformation peut entraîner des troubles visuels variables, allant de légères anomalies à une cécité complète. Bien que peu fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser les capacités visuelles restantes et améliorer la qualité de vie des patients.
L'ectopie du cristallin est une pathologie oculaire où le cristallin se déplace de sa position normale dans l'œil. Cette anomalie peut être congénitale ou acquise, touchant environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [13]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver la vision et améliorer la qualité de vie des patients.
Les fentes de cyclodialyse représentent une pathologie oculaire complexe caractérisée par une séparation entre le muscle ciliaire et la sclère. Cette maladie, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences importantes sur la vision et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
L'hydrophtalmie, aussi appelée hydrophthalmos, est une pathologie oculaire rare caractérisée par une augmentation anormale de la taille du globe oculaire. Cette maladie touche principalement les nouveau-nés et les jeunes enfants, provoquant un élargissement visible de l'œil. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge médicale spécialisée rapide pour préserver la vision et éviter les complications.
Les malformations oculaires regroupent un ensemble d'anomalies congénitales touchant l'œil et ses structures annexes. Ces pathologies, présentes dès la naissance, peuvent affecter différentes parties de l'œil : cornée, iris, cristallin, rétine ou nerf optique. Bien que rares, elles concernent environ 1 enfant sur 1000 naissances en France selon les données récentes de la HAS [1]. Comprendre ces anomalies permet d'optimiser leur prise en charge précoce.
La microphtalmie est une malformation oculaire congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par un développement incomplet de l'œil durant la grossesse, entraînant un globe oculaire anormalement petit. Bien que cette maladie puisse sembler impressionnante, les avancées médicales récentes offrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses [2,3].
La persistance et hyperplasie du vitré primitif (PHPV) est une pathologie oculaire congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France. Cette maladie résulte d'une régression incomplète du système vasculaire hyaloïde durant le développement embryonnaire. Bien que rare, elle représente une cause importante de leucocorie chez le nouveau-né et peut entraîner des complications visuelles sévères si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Le syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France [1]. Cette pathologie complexe associe quatre manifestations principales : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le pronostic des patients.
Le syndrome d'effusion uvéale est une pathologie oculaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette maladie se caractérise par une accumulation anormale de liquide dans l'espace entre la rétine et la paroi de l'œil. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie peut avoir des conséquences importantes sur la vision si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [2]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau des yeux, des organes génitaux et des extrémités. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les vitréorétinopathies exsudatives familiales (VREF) représentent un groupe de maladies héréditaires rares affectant la rétine et le vitré. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies du développement vasculaire rétinien. Bien que méconnue du grand public, cette maladie peut avoir des conséquences importantes sur la vision si elle n'est pas diagnostiquée précocement.
Les épanchements choroïdiens représentent une pathologie oculaire complexe caractérisée par l'accumulation de liquide dans l'espace suprachoroïdien. Cette maladie, bien que rare, peut avoir des conséquences importantes sur la vision. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.