Colobome de l’œil : formes, conséquences visuelles, diagnostic et soins

Le terme colobome désigne une famille de défauts pouvant toucher différentes structures de l’œil, notamment la paupière, l’iris, le cristallin, la choroïde, la rétine ou le nerf optique. [1] [2] Les colobomes oculaires sont généralement présents dès la naissance et résultent d’une anomalie du développement de l’œil. [1] [2] Leur aspect, leurs effets sur la vision et leur prise en charge diffèrent fortement selon la structure atteinte, la taille du défaut et son association éventuelle avec d’autres anomalies. [1] [2]

Quels sont les principaux types de colobome ?

Un colobome de la paupière correspond à un manque de tissu sur toute l’épaisseur du bord palpébral, allant d’une petite encoche à une absence étendue de la paupière. [1] Il touche le plus souvent la paupière supérieure, à la jonction entre son tiers interne et son tiers moyen. [1] [2] Un colobome de l’iris donne classiquement à la pupille une forme de trou de serrure orientée vers le bas et le nez. [2] Les formes situées au fond de l’œil peuvent concerner la choroïde, la rétine ou le nerf optique et ne sont pas nécessairement visibles en regardant simplement l’œil. [2]

Pourquoi un colobome apparaît-il ?

Pour les colobomes de l’iris, de la choroïde, de la rétine ou du nerf optique, le défaut est lié à la fermeture incomplète de la fissure optique pendant le développement embryonnaire. [2] La cause précise du colobome congénital de la paupière reste incertaine, et plusieurs facteurs survenant pendant la vie intra-utérine ont été proposés sans être démontrés. [1] Un colobome peut être isolé ou s’intégrer dans un syndrome associant des anomalies oculaires à des atteintes du visage, des oreilles, du cœur, des reins, du système nerveux ou d’autres organes. [1] [2] Parmi les associations décrites figurent notamment le syndrome CHARGE, le syndrome de Goldenhar, le syndrome de Fraser et le syndrome de Treacher Collins. [1] [2] Une anomalie du nerf optique associée à une atteinte rénale peut également relever d’un trouble lié au gène PAX2. [2]

Quels signes et quelles conséquences visuelles sont possibles ?

Les conséquences visuelles vont d’une absence de gêne à une déficience visuelle importante. [2] Dans un colobome postérieur, la vision dépend notamment de la taille et de la localisation du défaut ainsi que de l’atteinte éventuelle de la fovéa, la zone centrale de la rétine qui assure la vision fine. [2] Un colobome de l’iris peut entraîner une sensibilité à la lumière, une déformation de la vision ou une vision double. [2] Lorsque la paupière ne recouvre pas correctement l’œil, la cornée peut se dessécher et développer des lésions de surface ou une infection. [1] La déformation de la paupière peut aussi modifier la courbure de la cornée et provoquer un astigmatisme. [1] Chez l’enfant, un trouble visuel non corrigé peut conduire à une amblyopie, c’est-à-dire au développement insuffisant de la vision de l’œil concerné. [1] Un strabisme ou des mouvements involontaires des yeux peuvent accompagner certaines formes de colobome. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur un examen ophtalmologique complet destiné à identifier les structures atteintes et à mesurer les conséquences sur la vision. [1] [2] Cet examen peut comprendre la mesure de l’acuité visuelle, l’étude des pupilles, de l’alignement des yeux et de la réfraction, ainsi que l’examen du fond de l’œil après dilatation. [1] Dans un colobome palpébral, la cornée est examinée pour rechercher une sécheresse, une altération de son revêtement ou un ulcère. [1] Une tomographie par cohérence optique, appelée OCT, peut préciser l’anatomie du nerf optique et aider à distinguer certaines anomalies qui se ressemblent à l’examen du fond de l’œil. [2] D’autres examens ophtalmologiques, comme des photographies, un champ visuel ou une topographie de la cornée, peuvent être choisis selon la localisation du colobome. [1] Une évaluation générale est importante lorsqu’un syndrome ou des malformations associées sont suspectés. [1] [2] Dans les colobomes bilatéraux du nerf optique, la source recommande une imagerie de la tête pour rechercher notamment une anomalie cérébrale de la ligne médiane. [2]

Quels sont les principes des soins ?

Il n’existe pas un traitement unique du colobome, car les soins dépendent de la structure atteinte et des complications présentes. [1] [2] Pour un colobome palpébral, les premières priorités sont de protéger la cornée et de préserver le développement visuel. [1] La protection de la cornée peut faire appel à des larmes artificielles, à une pommade lubrifiante ou à des dispositifs maintenant un environnement humide autour de l’œil. [1] [2] Une reconstruction chirurgicale de la paupière peut être proposée lorsque sa fermeture protège insuffisamment la cornée ou lorsque le défaut gêne l’axe visuel. [1] [2] Le choix et le calendrier de l’intervention dépendent de la taille du défaut, de l’exposition de la cornée et de l’état général de l’enfant. [1]

Dans un colobome de l’iris, des lunettes teintées peuvent réduire la gêne provoquée par la lumière. [2] Certaines personnes peuvent bénéficier d’une lentille colorée reproduisant une pupille artificielle ou d’une correction chirurgicale, après une évaluation ophtalmologique. [2] Les troubles associés, comme l’astigmatisme, l’amblyopie ou le strabisme, nécessitent une prise en charge propre et un suivi prolongé. [1] [2] Une consultation génétique est particulièrement pertinente lorsqu’un syndrome associé est identifié ou suspecté. [1] [2]

Comment un colobome peut-il évoluer ?

Un petit ou moyen colobome palpébral peut avoir un résultat fonctionnel et anatomique favorable après reconstruction. [1] Les défauts palpébraux étendus sont plus difficiles à reconstruire sur les plans fonctionnel et esthétique. [1] Dans un colobome du nerf optique, l’acuité visuelle initiale est très variable et peut parfois être normale. [2] Un colobome du nerf optique ou de la rétine peut se compliquer d’un décollement de rétine susceptible d’altérer la vision. [2] Une néovascularisation sous-rétinienne, correspondant au développement de vaisseaux anormaux sous la rétine, peut également entraîner une baisse visuelle. [2] Le suivi ophtalmologique sert donc à surveiller la vision, à traiter les troubles visuels associés et à rechercher les complications propres à la forme diagnostiquée. [1] [2]

Quels repères retenir pour le suivi ?

Chez l’enfant, le suivi de la réfraction, de l’amblyopie et du strabisme est important pour préserver au mieux le potentiel visuel. [1] Lorsque la vision d’un œil est très limitée, une protection oculaire adaptée aux activités quotidiennes et sportives peut être recommandée afin de protéger l’autre œil. [2] La surveillance doit aussi tenir compte des éventuelles anomalies extraoculaires lorsqu’un colobome fait partie d’un syndrome. [1] [2]