Code MeSH : C18.452.845
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L'amylose à chaîne légère d'immunoglobuline (AL) est une maladie rare mais grave qui touche environ 3 à 5 personnes sur un million chaque année en France [1,2]. Cette pathologie complexe résulte de l'accumulation anormale de protéines dans différents organes, principalement le cœur et les reins. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
L'amyloïdose est une maladie rare mais grave caractérisée par l'accumulation anormale de protéines mal repliées dans les organes. Cette pathologie complexe touche environ 3 000 nouvelles personnes chaque année en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, l'amyloïdose peut affecter le cœur, les reins, le foie ou le système nerveux. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [6,11].
L'amyloïdose familiale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans différents organes, principalement le cœur et les nerfs. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme l'AMVUTTRA, approuvé en 2024-2025 [2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
L'angiopathie amyloïde cérébrale familiale est une maladie rare qui touche les vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire provoque l'accumulation de protéines amyloïdes dans les parois des artères cérébrales, entraînant des hémorragies et des troubles cognitifs. Bien que peu connue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique pour les familles concernées.
La dégénérescence lobaire frontotemporale représente un groupe de maladies neurodégénératives qui affectent principalement les lobes frontaux et temporaux du cerveau. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, touche environ 15 000 personnes en France selon les dernières données de Santé Publique France. Contrairement à la maladie d'Alzheimer, elle débute généralement plus tôt, vers 50-60 ans, et se manifeste par des changements de personnalité et de comportement plutôt que par des troubles de mémoire.
La démence frontotemporale représente la deuxième cause de démence précoce après la maladie d'Alzheimer. Cette pathologie neurodégénérative touche spécifiquement les lobes frontaux et temporaux du cerveau, provoquant des changements profonds de personnalité et de comportement. En France, elle concerne environ 15 000 personnes, avec un diagnostic souvent posé entre 45 et 65 ans.
Les neuropathies amyloïdes représentent un groupe de maladies rares mais graves qui touchent le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes dans les nerfs, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
Les protéinopathies TDP-43 représentent un groupe de maladies neurodégénératives complexes où la protéine TDP-43 s'accumule anormalement dans les neurones. Ces pathologies touchent principalement le système nerveux central et peuvent se manifester par des troubles cognitifs, moteurs ou comportementaux. Bien que relativement rares, elles constituent un enjeu majeur de santé publique en raison de leur impact sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les synucléinopathies regroupent plusieurs maladies neurodégénératives caractérisées par l'accumulation anormale d'alpha-synucléine dans le cerveau. Ces pathologies incluent la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystématisée. En France, elles touchent plus de 300 000 personnes selon les dernières données de Santé publique France [1,2]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les prendre en charge.
Les troubles de l'homéostasie des protéines représentent un groupe complexe de pathologies affectant la production, le repliement et la dégradation des protéines cellulaires. Ces dysfonctionnements, touchant environ 2,3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1], peuvent avoir des conséquences graves sur l'organisme. Comprendre ces mécanismes est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.