Code MeSH : C10.562
8 pathologies dans cette catégorie
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 36 000 en France [13,15]. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs bénignes et malignes dans différents organes. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée du belzutifan en 2024 [4,5,7].
Le naevus sébacé de Jadassohn est une malformation cutanée congénitale qui touche environ 0,3% des nouveau-nés en France [1]. Cette pathologie bénigne se caractérise par une plaque jaunâtre présente dès la naissance, principalement sur le cuir chevelu. Bien que généralement sans gravité, elle nécessite une surveillance médicale régulière en raison du risque d'évolution vers des tumeurs secondaires [2,3].
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les neurofibromatoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 personne sur 3 000 en France [5,6]. Ces pathologies, caractérisées par la formation de tumeurs bénignes le long des nerfs, peuvent affecter la peau, le système nerveux et d'autres organes. Bien que souvent méconnues du grand public, les neurofibromatoses font l'objet de recherches intensives, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [1,2,3].
Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie neurocutanée rare qui touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [1,2]. Cette pathologie se caractérise par des malformations vasculaires affectant principalement la peau, les yeux et le cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les syndromes neurocutanés regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent simultanément la peau et le système nerveux. Ces maladies, aussi appelées phacomatoses, touchent environ 1 personne sur 3000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.