Syndrome de Sturge-Weber : signes, diagnostic, prise en charge et suivi

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie vasculaire congénitale rare qui touche les petits vaisseaux sanguins de la peau, des enveloppes du cerveau et parfois des yeux. [1] [2] Il peut associer une tache de naissance faciale dite lie de vin, une malformation vasculaire leptoméningée autour du cerveau, un glaucome et des complications neurologiques. [1] [2] La présentation varie beaucoup d’une personne à l’autre, de sorte qu’une tache lie de vin isolée ne suffit pas à elle seule à conclure au syndrome. [2]

Quelle est l’origine du syndrome de Sturge-Weber ?

Le syndrome résulte le plus souvent d’une mutation somatique du gène GNAQ et, plus rarement, de mutations de gènes apparentés. [2] Une mutation somatique apparaît au cours du développement embryonnaire dans une partie des cellules, contrairement à une mutation présente dans toutes les cellules de l’organisme. [2] [3] Cette anomalie survient spontanément et n’est habituellement pas transmise par les parents. [1] [2] Elle perturbe le développement des vaisseaux et conduit à des malformations capillaires ou capillaro-veineuses dans les territoires atteints. [2] Au niveau cérébral, l’altération du drainage veineux peut réduire l’irrigation de certaines zones et favoriser les crises d’épilepsie, les épisodes ressemblant à un accident vasculaire cérébral et une détérioration neurologique. [2] [3]

Quels signes peuvent être observés ?

La tache lie de vin, aussi appelée angiome plan, est présente dès la naissance et sa couleur peut aller du rose pâle au violet foncé. [1] [2] Elle siège souvent sur un côté du front et sur la paupière supérieure, mais son étendue et sa localisation peuvent varier. [1] [2] Une atteinte des paupières supérieure et inférieure du même côté peut être associée à une malformation vasculaire leptoméningée. [1] [2]

Les crises d’épilepsie sont une manifestation neurologique fréquente et débutent souvent au cours de la première année de vie. [1] [2] Elles sont généralement focales, c’est-à-dire qu’elles commencent dans une région du cerveau, mais elles peuvent ensuite s’étendre. [2] Une faiblesse ou une paralysie d’un côté du corps, des difficultés de coordination et des épisodes neurologiques de type accident vasculaire cérébral peuvent également survenir. [1] [2] Des difficultés d’apprentissage, une déficience intellectuelle ou un retard du développement moteur et du langage sont possibles, notamment lorsque l’épilepsie commence tôt ou reste difficile à contrôler. [1] [2]

Le glaucome correspond à une augmentation de la pression dans l’œil susceptible d’endommager le nerf optique et d’entraîner une perte de vision. [1] Il peut être présent dès la naissance ou apparaître plus tard, généralement du même côté que la tache faciale. [1] [2] [3] Une augmentation du volume du globe oculaire peut accompagner cette atteinte. [1] [2] Des malformations vasculaires de la bouche et une augmentation du volume des gencives sont aussi décrites. [1] [2]

Une tache lie de vin signifie-t-elle toujours qu’il existe une atteinte cérébrale ?

Une tache lie de vin peut exister sans malformation leptoméningée ni manifestation neurologique. [2] Inversement, une malformation vasculaire leptoméningée peut rarement être présente sans tache faciale ni atteinte oculaire. [2] La localisation de la tache, son étendue et l’existence de signes neurologiques ou oculaires orientent donc l’évaluation, mais ne permettent pas un autodiagnostic. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

Le syndrome est d’abord suspecté devant une tache lie de vin caractéristique, en particulier lorsqu’elle touche le front ou la région des paupières. [1] [2] L’évaluation clinique recherche des signes neurologiques, notamment une faiblesse, un trouble de la coordination ou une paralysie. [1] Un électroencéphalogramme enregistre l’activité électrique du cerveau à l’aide de capteurs placés sur le cuir chevelu afin de rechercher une activité épileptique anormale. [1]

L’IRM cérébrale avec produit de contraste est utilisée pour rechercher une malformation capillaro-veineuse leptoméningée. [2] Chez un très jeune enfant, cette malformation peut toutefois ne pas être encore visible à l’IRM. [2] Une tomodensitométrie cérébrale peut être réalisée lorsque l’IRM n’est pas disponible, mais sa sensibilité est limitée et elle expose aux rayonnements ionisants. [2] [3] L’examen des yeux recherche notamment un glaucome et d’autres malformations vasculaires oculaires. [1] [2] Un examen de la bouche et une évaluation bucco-dentaire complètent le bilan en raison des atteintes gingivales ou intra-orales possibles. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Sturge-Weber, et la prise en charge vise principalement à contrôler ses différentes manifestations. [1] [3] Des médicaments antiépileptiques sont utilisés pour contrôler les crises. [1] [2] Une intervention chirurgicale cérébrale peut être envisagée lorsque les crises persistent malgré le traitement médicamenteux. [1] [2] [3] Le glaucome peut nécessiter des médicaments destinés à réduire la pression dans l’œil ou une intervention chirurgicale. [1] [2] Le choix du traitement du glaucome dépend notamment de son âge d’apparition et de son contrôle par les premières mesures thérapeutiques. [3] Un laser à colorant pulsé peut éclaircir la tache lie de vin en ciblant les vaisseaux cutanés. [2] [3]

Pourquoi un suivi multidisciplinaire est-il nécessaire ?

Le suivi associe généralement les compétences de neurologie, d’ophtalmologie, de dermatologie et, selon les atteintes, de neurochirurgie ou d’autres disciplines. [3] Une évaluation neurologique précoce et un électroencéphalogramme sont recommandés chez les enfants présentant des manifestations cutanées évocatrices. [2] Des évaluations neurologiques régulières sont particulièrement importantes pendant les deux premières années de vie, période où les crises commencent souvent. [2] Une surveillance ophtalmologique reste nécessaire même si le premier examen ne montre pas de glaucome, car celui-ci peut apparaître secondairement. [1] [2] [3] Le développement, les apprentissages, la motricité, le langage et la santé bucco-dentaire doivent également être pris en compte dans l’évaluation globale. [1] [2]

Quelle peut être l’évolution ?

L’évolution dépend principalement de l’étendue de l’atteinte cérébrale et oculaire ainsi que du contrôle des crises d’épilepsie. [1] [3] Une épilepsie précoce ou difficile à contrôler est associée à un risque plus important de faiblesse motrice, de difficultés d’apprentissage et de déficience intellectuelle. [1] [2] Le glaucome peut altérer durablement la vision, ce qui justifie sa recherche et sa surveillance au cours du temps. [1] [3]