Code MeSH : C17.300.550
11 pathologies dans cette catégorie
La mucinose folliculaire est une pathologie dermatologique rare caractérisée par l'accumulation de mucine dans les follicules pileux. Cette maladie, touchant principalement les adultes, se manifeste par des lésions cutanées spécifiques qui nécessitent un diagnostic précis. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique important pour les dermatologues.
Les mucinoses représentent un groupe de pathologies cutanées caractérisées par l'accumulation anormale de mucine dans la peau. Ces troubles dermatologiques, bien que rares, touchent environ 2 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [4,5]. Comprendre ces maladies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La mucopolysaccharidose de type I, aussi appelée maladie de Hurler, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Cette maladie héréditaire du métabolisme provoque une accumulation de substances complexes dans les cellules, entraînant des symptômes progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 70 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle représente la forme la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. Découvrons ensemble cette maladie complexe, ses manifestations et les espoirs thérapeutiques récents.
La mucopolysaccharidose de type IV, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et des organes. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
La mucopolysaccharidose de type VI, aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 naissances en France [14]. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France [14]. Ces pathologies héréditaires résultent d'un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances complexes dans les cellules [8]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2].
Le myxoedème représente une complication grave de l'hypothyroïdie, touchant environ 15 000 personnes en France selon les dernières données de Santé Publique France. Cette pathologie, caractérisée par un épaississement de la peau et des tissus sous-cutanés, nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les pseudokystes mucoïdes juxta-articulaires, aussi appelés kystes mucoïdes digitaux, sont des formations bénignes qui se développent près des articulations des doigts. Ces petites tuméfactions remplies de liquide gélatineux touchent principalement l'articulation distale des doigts [4,5]. Bien que bénins, ils peuvent causer une gêne esthétique et fonctionnelle importante. Heureusement, plusieurs options thérapeutiques existent aujourd'hui, incluant des innovations prometteuses pour 2025 [1,2].
Le scléroedème de Buschke est une maladie cutanée rare qui provoque un épaississement et un durcissement de la peau. Cette pathologie, souvent méconnue, touche principalement les adultes et peut être associée au diabète ou à des infections. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements innovants et conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
Le scléromyxoedème est une maladie cutanée rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [10]. Cette pathologie se caractérise par un épaississement progressif de la peau et peut affecter plusieurs organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].