Myopathies mitochondriales

Les encéphalomyopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent le cerveau et les muscles. Ces pathologies résultent d'un dysfonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules [5]. En France, elles affectent environ 1 personne sur 5 000, avec des manifestations très variables selon les patients [12]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.

Les myopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent les « centrales énergétiques » de nos cellules. Ces pathologies complexes affectent principalement les muscles, mais peuvent également impacter d'autres organes. Bien que rares, elles concernent environ 1 personne sur 5 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.

L'ophtalmoplégie externe progressive est une maladie neuromusculaire rare qui affecte les muscles oculaires. Cette pathologie mitochondriale se caractérise par une faiblesse progressive des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].

Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.

Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie mitochondriale rare qui touche principalement les muscles et le système nerveux. Cette pathologie génétique se caractérise par une triade de symptômes : ophtalmoplégie externe progressive, rétinopathie pigmentaire et troubles de la conduction cardiaque. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.