Code MeSH : C18.452
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La xanthomatose regroupe plusieurs pathologies caractérisées par l'accumulation anormale de lipides dans différents tissus de l'organisme. Ces maladies rares touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnues du grand public, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides biliaires. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système nerveux et provoque des dépôts de cholestanol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 250 000 en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'alpha-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [9,11]. Cette pathologie lysosomale héréditaire affecte principalement le développement cognitif et moteur. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes, notamment la velmanase alfa, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles [1,2,5].
La bêta-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des sucres complexes. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et peut se manifester dès l'enfance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'état prédiabétique touche aujourd'hui plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données du Ministère de la Santé . Cette pathologie silencieuse précède souvent le diabète de type 2, mais la bonne nouvelle ? Elle reste réversible dans 70% des cas avec une prise en charge adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie métabolique qui peut changer votre vie.