Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
D012618
C10.228.140.163.100.435.825.775, C15.604.250.410.800, C16.320.565.189.435.825.775, C16.320.565.398.641.803.850, C16.320.565.595.554.825.775, C18.452.132.100.435.825.775, C18.452.584.563.641.803.850, C18.452.648.189.435.825.775, C18.452.648.398.641.803.850, C18.452.648.595.554.825.775
Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS) est une maladie rare du système immunitaire qui touche principalement les enfants et jeunes adultes. Cette pathologie complexe associe une prolifération anormale des lymphocytes à des manifestations auto-immunes. En France, elle concerne environ 1 cas sur 500 000 naissances selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D056735
C15.604.515.138, C16.320.089, C20.111.288, C20.683.515.124
Les syndromes lymphoprolifératifs regroupent un ensemble de pathologies caractérisées par une prolifération anormale des cellules lymphoïdes. Ces maladies touchent environ 15 000 nouvelles personnes chaque année en France [6]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les innovations 2024-2025 en thérapie cellulaire [1,2]. Comprendre ces maladies, c'est mieux les appréhender pour vivre avec.
D008232
C15.604.515, C20.683.515
Le thymome est une tumeur rare qui se développe dans le thymus, un petit organe situé derrière le sternum. Cette pathologie touche principalement les adultes entre 40 et 60 ans et peut s'accompagner de troubles auto-immuns comme la myasthénie grave. Bien que rare, le thymome nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser le pronostic et la qualité de vie des patients.
D013945
C04.557.435.850, C04.588.894.949.500, C15.604.861.800
La tuberculose splénique représente une forme rare mais préoccupante de tuberculose extra-pulmonaire qui touche la rate. Cette pathologie, longtemps méconnue, concerne environ 0,5% des cas de tuberculose en France selon Santé Publique France [3]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour éviter les complications graves.
D014400
C01.150.252.410.040.552.846.617.725, C15.604.744.909
Les tumeurs du thymus représentent une pathologie rare mais complexe du médiastin antérieur. Bien que peu fréquentes, ces néoplasies nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques récentes.
D013953
C04.588.894.949, C15.604.861
Les tumeurs spléniques représentent un défi diagnostique majeur en médecine moderne. Bien que rares, ces pathologies touchent environ 2 à 5% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. D'ailleurs, les innovations thérapeutiques récentes comme RZALEX® et les nouveaux protocoles d'imagerie révolutionnent leur prise en charge [2]. Concrètement, comprendre ces tumeurs permet une meilleure orientation diagnostique et thérapeutique.
D013160
C04.588.842, C15.604.744.680
L'uvéoparotidite, également connue sous le nom de syndrome de Heerfordt-Waldenström, est une manifestation particulière de la sarcoïdose qui touche principalement les yeux et les glandes salivaires. Cette pathologie rare mais significative nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
D014608
C15.604.515.827.865, C20.543.418.575.865
Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement la peau et peut s'associer à des troubles sanguins. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
D058252
C15.604.515.292.507, C17.300.200.495.772, C17.800.550.772, C18.452.584.750.487, C23.550.382.984
Le xanthome juvénile, aussi appelé xanthogranulome juvénile, est une pathologie cutanée bénigne qui touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Cette maladie se caractérise par l'apparition de nodules jaunâtres sur la peau, causés par l'accumulation de cellules spécialisées appelées histiocytes. Bien que son nom puisse inquiéter, cette pathologie évolue généralement favorablement et disparaît spontanément dans la plupart des cas.
D014972
C15.604.250.410.900, C17.800.973
L'éléphantiasis est une pathologie chronique caractérisée par un gonflement massif des membres ou des organes génitaux. Cette maladie tropicale négligée touche encore 120 millions de personnes dans le monde [1]. En France, bien que rare, elle concerne principalement les voyageurs et populations migrantes. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs avec des traitements combinés plus efficaces [2].
D004604
C15.604.496.320