La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D002607
C10.500.300.200, C10.574.500.495.200, C10.668.829.800.300.200, C16.131.666.300.200, C16.320.400.375.200
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
D012035
C10.228.140.163.100.813, C10.500.300.780, C10.574.500.495.780, C10.668.829.800.300.780, C16.131.666.300.780, C16.320.400.375.780, C16.320.565.189.813, C16.320.565.663.760, C18.452.132.100.813, C18.452.648.189.813, C18.452.648.663.760
La neuropathie héréditaire motrice et sensitive, aussi appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth, représente un groupe de pathologies génétiques affectant les nerfs périphériques. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, selon les dernières données de la HAS [1,2]. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des nerfs moteurs et sensitifs, entraînant faiblesse musculaire et troubles de la sensibilité.
D015417
C10.500.300, C10.574.500.495, C10.668.829.800.300, C16.131.666.300, C16.320.400.375
La neuropathie à axones géants est une maladie neurologique rare qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène GAN, provoque une dégénérescence progressive des fibres nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment en thérapie génique.
D056768
C10.500.300.490, C10.574.500.495.490, C10.668.829.325, C10.668.829.800.300.490, C16.131.666.300.490, C16.320.400.375.490
La paraplégie spasmodique héréditaire représente un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement la marche. Cette pathologie génétique touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnue du grand public, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
D015419
C10.500.300.820, C10.574.500.495.820, C10.668.829.800.300.820, C16.131.666.300.820, C16.320.400.375.820
Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.
D056769
C10.500.300.099, C10.574.500.495.099, C10.668.829.800.300.099, C11.270.684.249, C16.131.077.245.063, C16.131.666.300.099, C16.320.184.063, C16.320.290.684.249, C16.320.400.375.099