Tumeurs neuroectodermiques primitives périphériques : définition, signes et diagnostic

L’expression « tumeur neuroectodermique primitive périphérique », souvent abrégée en pPNET, désigne historiquement une tumeur maligne située en dehors du système nerveux central. [2] Cette appellation a été rattachée à la famille des sarcomes d’Ewing en raison de caractéristiques histologiques et génétiques communes. [2] Elle ne doit pas être confondue avec l’ensemble des sarcomes à petites cellules rondes, car d’autres entités ressemblantes présentent des différences cliniques, anatomopathologiques et moléculaires. [2]

Une appellation historique liée au sarcome d’Ewing

La famille des sarcomes d’Ewing regroupe des tumeurs composées de petites cellules rondes partageant une histologie et un mécanisme génétique communs. [2] La distinction autrefois faite entre sarcome d’Ewing et pPNET reposait principalement sur le degré de différenciation observé au microscope, les pPNET pouvant notamment présenter des structures appelées rosettes. [2] La synthèse secondaire fournie rapporte que l’OMS a supprimé en 2013 la distinction entre PNET et sarcome d’Ewing ; elle indique aussi que la classification OMS 2020 ne recommande plus l’emploi de termes comme PNET ou tumeur d’Askin pour les sarcomes d’Ewing des tissus mous du thorax. [2] Selon cette même synthèse de la classification OMS 2020, les sarcomes indifférenciés à cellules rondes distincts du sarcome d’Ewing comprennent notamment les sarcomes à réarrangement de CIC, ceux avec mutations de BCOR et ceux portant une fusion d’EWSR1 avec un partenaire non-ETS. [2]

Quels signes peuvent conduire à rechercher cette tumeur ?

Dans sa forme extrasquelettique, c’est-à-dire développée dans les tissus mous plutôt que dans un os, le sarcome d’Ewing peut se manifester par une masse qui augmente rapidement de volume. [2] Cette masse peut être douloureuse ou sensible, mais les manifestations dépendent surtout de sa localisation et d’une éventuelle extension à distance. [2] Les tissus mous de la paroi thoracique, des membres, du bassin et de la région située derrière l’abdomen figurent parmi les localisations décrites. [2] Ces signes ne sont pas spécifiques et ne permettent donc pas de reconnaître soi-même un sarcome. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’imagerie sert à caractériser la masse, à préparer le prélèvement et à rechercher une éventuelle maladie à distance. [2] L’échographie peut montrer une masse hétérogène vascularisée, tandis que le scanner et l’IRM précisent notamment sa structure, ses zones de nécrose et ses rapports avec les tissus voisins. [2] L’IRM réalisée avant la biopsie peut aider à choisir la zone à prélever et évite que les modifications provoquées par le prélèvement ne compliquent l’interprétation initiale. [2]

Le diagnostic repose sur l’étude anatomopathologique du tissu prélevé, complétée par l’immunohistochimie et, selon les cas, par une analyse moléculaire. [2] Le marqueur CD99 est fréquemment exprimé dans le sarcome d’Ewing, mais il n’est pas spécifique et peut également être présent dans d’autres tumeurs. [2] Aucun marqueur immunohistochimique unique n’étant considéré comme suffisant, le diagnostic doit tenir compte d’un ensemble de résultats morphologiques, immunohistochimiques et moléculaires. [2] Les analyses moléculaires peuvent notamment rechercher les fusions EWSR1-FLI1 ou EWSR1-ERG, particulièrement lorsque la présentation est inhabituelle ou que le diagnostic différentiel demeure difficile. [2]

Extension de la maladie et éléments pronostiques

Dans le sarcome d’Ewing extrasquelettique, les poumons, les os et la moelle osseuse font partie des sites d’extension à distance décrits. [2] L’imagerie thoracique et l’évaluation osseuse peuvent ainsi participer au bilan d’extension après la découverte de la tumeur. [2] La présence de métastases et la taille initiale de la tumeur sont associées à un pronostic moins favorable dans les formes extrasquelettiques. [2]

Que faire devant une masse suspecte ?

Une masse inexpliquée qui augmente de taille justifie une évaluation médicale rapide plutôt qu’une simple surveillance personnelle. [1] Dans le parcours britannique, NICE recommande d’envisager, pour rechercher un sarcome des tissus mous devant une masse inexpliquée qui augmente de volume, une échographie en accès direct urgente chez l’adulte et « très urgente » chez l’enfant ou l’adolescent. [1] Si une radiographie évoque un sarcome osseux, NICE recommande d’envisager une orientation par le parcours de suspicion de cancer chez l’adulte et une évaluation spécialisée « très urgente » chez l’enfant ou l’adolescent. [1] Ces repères britanniques ne définissent toutefois ni les délais officiels ni l’organisation du parcours de soins applicable en France. [1]