Tumeurs neuroectodermiques primitives de l’ovaire : signes, diagnostic et principes des soins

Les tumeurs neuroectodermiques primitives de l’ovaire sont des tumeurs malignes exceptionnellement rares, dont les cellules présentent des caractéristiques rappelant des tissus nerveux immatures. [1] Elles peuvent être de type central, avec une apparence proche de certaines tumeurs du système nerveux central, ou de type périphérique, apparenté sur les plans morphologique et moléculaire aux tumeurs de la famille d’Ewing. [1] Les connaissances disponibles proviennent principalement de cas isolés et de petites séries, ce qui limite la précision des estimations sur leur fréquence, leur évolution et le meilleur traitement. [1] Cette fiche concerne uniquement la localisation ovarienne et ne décrit pas toutes les maladies qui ont pu recevoir l’appellation de tumeur neuroectodermique primitive. [1]

Deux types de tumeurs ovariennes à distinguer

Le type central, ou cPNET, est constitué de tissus ressemblant à des tumeurs du système nerveux central, avec un degré variable de différenciation. [1] Il peut présenter une apparence microscopique proche notamment d’un épendymome, d’un médulloblastome, d’un neuroblastome ou, dans certaines formes très atypiques, d’un glioblastome. [1] Certaines tumeurs centrales sont associées à un tératome, c’est-à-dire une tumeur pouvant contenir plusieurs types de tissus. [1]

Le type périphérique, ou pPNET, se présente comme une tumeur faite de petites cellules rondes dites « bleues » en raison de leur aspect après coloration au microscope. [1] Il comporte fréquemment un réarrangement du gène EWSR1, notamment une fusion entre les gènes EWS et FLI-1. [1] Cette distinction entre formes centrale et périphérique est importante, car leur apparence microscopique, leurs marqueurs et leurs anomalies moléculaires ne sont pas les mêmes. [1]

Quels signes peuvent révéler une tumeur ovarienne ?

Dans les cas publiés, les manifestations les plus souvent rapportées étaient une masse abdominale ou pelvienne et des douleurs abdominales. [1] Une distension abdominale, une ascite correspondant à une accumulation de liquide dans l’abdomen, une constipation, une baisse de l’appétit, une perte de poids, des douleurs dorsales ou un saignement vaginal ont également été décrits. [1] Quelques tumeurs ont été découvertes fortuitement, notamment au cours d’une grossesse. [1] Ces manifestations ne sont pas spécifiques d’une tumeur neuroectodermique primitive et peuvent ressembler à celles d’autres masses ovariennes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’échographie, le scanner ou l’imagerie par résonance magnétique peuvent montrer une masse ovarienne solide, kystique ou complexe, parfois accompagnée de zones de nécrose, d’hémorragie, de graisse ou de calcifications. [1] Il n’existe toutefois pas de critère d’imagerie caractéristique permettant d’identifier avec certitude une tumeur neuroectodermique primitive de l’ovaire. [1] Le diagnostic repose donc sur l’examen anatomopathologique de la tumeur, qui analyse l’organisation et l’apparence des cellules au microscope. [1]

L’immunohistochimie recherche des protéines exprimées par les cellules tumorales afin d’aider à distinguer les formes centrale et périphérique ainsi que d’autres cancers ovariens d’apparence voisine. [1] Une forte expression membranaire de CD99 oriente vers une forme périphérique, tandis que l’expression de la protéine GFAP est plutôt décrite dans les formes centrales. [1] Des analyses moléculaires telles que l’hybridation in situ en fluorescence ou la RT-PCR peuvent rechercher un réarrangement d’EWSR1 ou une fusion EWS-FLI-1 dans les formes périphériques suspectées. [1] Le diagnostic différentiel comprend notamment certains carcinomes à petites cellules de l’ovaire, les tératomes immatures et d’autres tumeurs constituées de petites cellules rondes. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

En raison de l’extrême rareté de ces tumeurs ovariennes, cette revue, fondée principalement sur des cas et petites séries publiés entre 1984 et 2021, ne rapporte pas de protocole thérapeutique standardisé. [1] Les traitements décrits dans les cas publiés associent le plus souvent une chirurgie à une chimiothérapie et, dans certains cas, à une radiothérapie. [1] L’étendue de la chirurgie rapportée varie d’une ablation limitée de la tumeur ou d’un ovaire à une chirurgie gynécologique plus étendue. [1] Dans les cas réunis par la revue, les traitements variaient notamment selon le stade tumoral et selon qu’une chirurgie était possible, mais ces observations ne constituent pas une stratégie thérapeutique de référence. [1]

Des chirurgies préservant la fertilité ont été décrites chez quelques patientes jeunes, parfois avec une chimiothérapie complémentaire. [1] Ces observations peu nombreuses ne permettent pas d’établir un protocole conservateur standard ni de prévoir son résultat pour une patiente donnée. [1] Ces cas ne permettent pas de transposer directement à une autre patiente les choix de préservation de la fertilité qui y sont décrits. [1]

Évolution et limites des données disponibles

L’évolution rapportée est très variable : certaines patientes étaient sans maladie à la fin du suivi, tandis que d’autres ont présenté une récidive ou sont décédées de la maladie. [1] Le suivi des cas était de durée inégale et les informations sur la survie manquaient pour près d’un tiers des patientes recensées. [1] Les comparaisons brutes entre traitements sont difficiles à interpréter, car les patientes n’avaient pas nécessairement le même stade, le même sous-type tumoral ni le même contexte clinique. [1] Ces données ne permettent donc pas de calculer de manière fiable le pronostic individuel ni de conclure qu’un traitement rapporté est supérieur à un autre. [1]