Tumeurs du tronc cérébral chez l’enfant : formes, symptômes, diagnostic et traitements

Les tumeurs du tronc cérébral constituent une famille de tumeurs cérébrales et non une maladie unique. [1] Leur présentation clinique dépend notamment de leur localisation, de l’âge de l’enfant et de la nature de la tumeur. [1] Le gliome pontique intrinsèque diffus, souvent désigné par le sigle anglais DIPG, est une forme importante mais ne représente pas toutes les tumeurs du tronc cérébral. [1] Les informations disponibles ici concernent surtout les formes pédiatriques et ne permettent pas de décrire de façon fiable l’ensemble des formes observées chez l’adulte. [1]

Quelles sont les principales distinctions à connaître ?

Les tumeurs cérébrales de l’enfant sont très hétérogènes et leur classification tient compte de plus en plus de caractéristiques moléculaires, en complément de leur aspect au microscope. [1] Parmi les tumeurs du tronc cérébral de l’enfant, certaines sont focales ou se développent vers l’extérieur du tronc cérébral, tandis que d’autres sont diffuses et infiltrantes. [1] Le DIPG est défini comme un diagnostic clinique et radiologique centré sur le pont, qu’une altération moléculaire H3 K27 soit présente ou non. [1] La majorité des DIPG appartient toutefois à la catégorie moléculaire des gliomes diffus de la ligne médiane avec altération H3 K27. [1] La localisation dans le tronc cérébral ne suffit donc pas, à elle seule, à déterminer la nature moléculaire, le grade ou l’évolution d’une tumeur. [1]

Quels symptômes peuvent être observés chez l’enfant ?

Dans le DIPG, les manifestations neurologiques varient selon la localisation et l’étendue de la lésion. [1] Elles peuvent comprendre une faiblesse musculaire, une augmentation du tonus ou des réflexes anormaux liés à l’atteinte des voies motrices. [1] Une atteinte des nerfs crâniens peut provoquer des déficits d’un seul côté ou des deux côtés, notamment lorsque les sixième et septième nerfs crâniens sont concernés. [1] Une démarche instable, une mauvaise coordination ou une difficulté à ajuster précisément les mouvements peuvent traduire une atteinte cérébelleuse. [1] L’association classiquement décrite réunit des signes moteurs, une atteinte des nerfs crâniens et des troubles de l’équilibre ou de la coordination, mais tous les enfants ne présentent pas nécessairement l’ensemble de ces manifestations. [1] Chez les nourrissons, des signes moins spécifiques tels qu’une augmentation excessive du périmètre crânien, des changements du comportement ou un retard des acquisitions peuvent compliquer la reconnaissance d’une tumeur cérébrale. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L’imagerie par résonance magnétique, ou IRM, est l’examen radiologique de référence décrit pour évaluer un DIPG. [1] L’IRM précise notamment le centre de la tumeur, son caractère infiltrant, ses limites et son extension éventuelle en dehors du pont. [1] Une injection de produit de contraste à base de gadolinium peut contribuer à confirmer l’interprétation ou à écarter d’autres lésions. [1] Pour une présentation clinique et radiologique typique de DIPG, le diagnostic a longtemps pu être retenu sans prélèvement tumoral. [1] Une biopsie peut fournir du tissu pour déterminer la nature de la tumeur et réaliser des analyses moléculaires. [1] Sa place a évolué avec le développement de la biopsie stéréotaxique, mais les pratiques ne sont pas uniformes entre les équipes, notamment en dehors des essais cliniques. [1] Dans les autres présentations de tumeur du tronc cérébral, l’analyse tissulaire peut être nécessaire pour établir le diagnostic, car l’imagerie seule ne permet pas toujours d’identifier le sous-type. [1]

Quels sont les principes de traitement du DIPG ?

Pour le DIPG pédiatrique, la radiothérapie conventionnelle est présentée comme le traitement de référence dans la synthèse disponible. [1] La chirurgie visant à retirer la tumeur a une place limitée en raison de sa localisation et de son caractère infiltrant. [1] De nombreux schémas de chimiothérapie ont été étudiés, mais aucun traitement médicamenteux optimal n’était établi dans les données rapportées. [1] Des corticostéroïdes peuvent être utilisés pour stabiliser certains symptômes neurologiques en attendant une biopsie ou une radiothérapie, ou dans un objectif palliatif. [1] Ces médicaments peuvent entraîner des effets indésirables graves susceptibles d’altérer la qualité de vie. [1] Les cellules CAR-T font l’objet d’essais précoces chez des enfants et de jeunes adultes atteints de gliome diffus de la ligne médiane, avec seulement de très petits nombres de patients décrits dans les premiers résultats. [1]

L’évolution est-elle la même pour toutes les tumeurs ?

Le pronostic du DIPG est défavorable, avec moins de 10 % des patients décrits comme survivant au-delà de deux ans après le diagnostic dans la synthèse disponible. [1] Ce pronostic ne doit pas être étendu automatiquement aux autres formes de tumeurs du tronc cérébral. [1] Une étude rétrospective portant sur seulement cinq enfants diagnostiqués avant l’âge de trois mois a observé des évolutions très différentes, avec deux décès, deux régressions spontanées et une maladie stable. [1] Dans cette série particulière, aucune tumeur ne présentait les caractéristiques radiologiques typiques d’un gliome de haut grade, ce qui souligne l’importance de ne pas assimiler toute tumeur du tronc cérébral du nourrisson à un DIPG classique. [1] Une relecture neuroradiologique centralisée et, dans certaines situations, une biopsie peuvent apporter des informations utiles pour orienter la prise en charge de ces formes extrêmement rares. [1]