Troubles de dysinnervation crânienne congénitale : principales formes et rôle de l’IRM

Les troubles de dysinnervation crânienne congénitale désignent une famille de maladies dues au développement anormal de certains noyaux de nerfs crâniens ou de leurs prolongements nerveux. [2] Cette anomalie peut entraîner une innervation inhabituelle des muscles qui commandent les yeux ou le visage. [2] Il ne s’agit donc pas d’une maladie unique, mais d’un ensemble comprenant notamment le syndrome de rétraction de Duane, le syndrome de Möbius, la fibrose congénitale des muscles extraoculaires et certaines paralysies congénitales des nerfs crâniens III ou IV. [2] Le terme « congénital » indique que l’anomalie existe dès la naissance ou avant celle-ci, même si elle peut parfois être détectée plus tard. [1]

Quels mouvements peuvent être concernés ?

Les manifestations diffèrent selon les nerfs et les muscles concernés, mais elles touchent fréquemment la direction du regard, l’alignement des yeux ou les paupières. [2] Dans le syndrome de rétraction de Duane, le déplacement de l’œil vers l’extérieur est limité dans le type 1, le déplacement vers l’intérieur est limité dans le type 2, et les deux directions sont limitées dans le type 3. [2] Ce syndrome peut aussi provoquer un rétrécissement de l’ouverture entre les paupières lorsque l’œil se tourne vers le nez, en raison d’une rétraction du globe oculaire. [2] Un mouvement de l’œil vers le haut ou vers le bas peut également apparaître lorsqu’il se tourne vers le nez. [2]

La fibrose congénitale des muscles extraoculaires se caractérise par une limitation congénitale des mouvements des yeux, généralement plus marquée dans le sens vertical. [2] Elle peut être associée à un ptosis, c’est-à-dire à une paupière supérieure tombante. [2] Ses différentes formes peuvent être bilatérales ou asymétriques et présenter des caractéristiques variables selon le sous-type. [2]

Quelles sont les autres formes décrites ?

Le syndrome de Möbius associe notamment un déficit congénital du mouvement des yeux vers l’extérieur à des anomalies du développement du bas du tronc cérébral. [2] Des malformations du visage ou des membres et des anomalies musculosquelettiques peuvent également faire partie de sa présentation. [2] L’imagerie de personnes atteintes d’un syndrome de Möbius a notamment montré des atteintes variables des nerfs crâniens VI et VII, qui participent respectivement aux mouvements latéraux des yeux et aux mouvements du visage. [2]

Les paralysies congénitales des nerfs crâniens III ou IV peuvent aussi entrer dans cette famille lorsque leur origine développementale est documentée. [2] Dans la paralysie congénitale du nerf IV, une inclinaison de la tête et un décalage vertical des yeux ont été observés plus souvent chez les patients dont le nerf était absent à l’IRM. [2] Des cas de vision double apparaissant pour la première fois tard dans la vie ont été rapportés malgré l’origine congénitale de l’anomalie. [2]

La divergence synergique correspond à un défaut de déplacement d’un œil vers le nez accompagné d’un déplacement simultané des deux yeux vers l’extérieur lors de la tentative. [2] À l’inverse, la convergence synergique associe un défaut de déplacement vers l’extérieur à un mouvement simultané des deux yeux vers le nez. [2] Ces mouvements inhabituels ont été rapportés seuls ou en association avec d’autres troubles de cette famille, notamment certaines fibroses congénitales des muscles extraoculaires. [2]

Quel est le rôle de l’IRM dans le diagnostic ?

Une IRM à haute résolution utilisant des coupes fines peut faciliter le diagnostic en permettant d’étudier certains nerfs crâniens et les muscles qu’ils commandent. [2] L’examen peut notamment rechercher une absence, une taille réduite ou un trajet inhabituel des nerfs crâniens III, IV et VI. [2] Il peut aussi mettre en évidence une diminution de volume de certains muscles oculaires correspondant au nerf atteint. [2] Le nerf IV étant particulièrement fin, sa visualisation nécessite une résolution spatiale plus élevée que celle des nerfs III et VI. [2]

Les résultats de l’IRM ne sont toutefois pas uniformes pour une même appellation diagnostique. [2] Dans la paralysie congénitale du nerf III, le nerf peut apparaître absent, de petite taille ou de taille normale. [2] Dans le syndrome de rétraction de Duane, la présence ou l’absence du nerf VI varie notamment selon le type et selon les patients. [2] L’IRM peut être particulièrement utile lorsque des mouvements oculaires atypiques rendent difficile la distinction entre un trouble congénital et une paralysie nerveuse acquise. [2]

Pourquoi le bilan peut-il dépasser les mouvements des yeux ?

Certaines formes ont été associées à d’autres anomalies du cerveau, du tronc cérébral, des nerfs crâniens ou de l’appareil musculosquelettique. [2] Des anomalies cérébrales ont notamment été rapportées dans certaines paralysies congénitales du nerf III et certaines fibroses congénitales des muscles extraoculaires. [2] Le syndrome de Duane avec anomalies radiales associe le trouble des mouvements oculaires à des anomalies possibles du pouce, du radius, de l’artère radiale ou du muscle pectoral. [2] Cette diversité explique pourquoi le nom de la famille ne permet pas, à lui seul, de déterminer les manifestations présentes chez une personne donnée. [2]