Syndrome de Moebius : signes et principes de prise en charge

Le syndrome de Moebius, aussi appelé syndrome de Möbius, est un syndrome rare principalement caractérisé par une paralysie faciale et une limitation des mouvements latéraux des yeux. [1] Ces manifestations sont liées en particulier à l'atteinte du nerf facial, ou septième nerf crânien, et du nerf abducens, ou sixième nerf crânien. [1] D'autres nerfs crâniens et certaines parties du corps peuvent également être concernés, ce qui explique que les difficultés varient d'une personne à l'autre. [1]

Quels sont les principaux signes du syndrome de Moebius ?

La paralysie des muscles du visage peut donner un visage peu mobile, avec une expression limitée lors du sourire ou des pleurs. [1] Elle peut aussi gêner la fermeture des lèvres, l'alimentation, la boisson et la communication verbale ou non verbale. [1] Une salivation excessive, des difficultés de prononciation et une voix anormalement nasale peuvent être présentes lorsque les lèvres, la langue ou d'autres nerfs crâniens fonctionnent mal. [1]

L'atteinte des mouvements oculaires peut empêcher de déplacer normalement les yeux sur le côté et conduire la personne à tourner la tête pour regarder latéralement. [1] Un strabisme convergent peut accompagner cette limitation. [1] La fermeture incomplète des paupières et la difficulté à cligner des yeux réduisent la protection de la cornée et peuvent favoriser des érosions ou des ulcérations cornéennes. [1]

Des anomalies de la bouche et des mâchoires peuvent être associées au syndrome, notamment une petite ouverture buccale, une fente palatine, une petite mandibule, une mauvaise occlusion ou une mobilité réduite de la langue. [1] Des caries, une inflammation des gencives et d'autres problèmes dentaires peuvent être favorisés par la fermeture incomplète de la bouche, l'alimentation et un nettoyage buccal moins efficace. [1] Certaines personnes présentent aussi des anomalies des mains, des doigts, des jambes ou de la paroi thoracique. [1]

Comment le syndrome est-il repéré ?

Les manifestations peuvent être visibles dès la naissance, notamment lorsqu'un nouveau-né pleure sans mouvement facial habituel, tète difficilement ou ferme incomplètement les paupières pendant son sommeil. [1] Le tableau décrit dans la revue associe notamment un visage peu mobile, une salivation excessive, une fermeture incomplète des paupières, un strabisme convergent et des difficultés à avaler ou à parler. [1] La présence et l'intensité de ces signes ne sont pas identiques chez toutes les personnes, car d'autres nerfs ou anomalies peuvent s'ajouter à l'atteinte faciale et oculaire principale. [1]

Quelles difficultés peuvent survenir au cours de la vie ?

Pendant les premiers mois de vie, les difficultés de succion et de déglutition peuvent s'accompagner de toux, d'étouffements ou de vomissements au cours de l'alimentation. [1] Lorsque l'alimentation devient insuffisante, ces troubles peuvent exposer l'enfant à la malnutrition. [1] Les difficultés de mastication, de parole, de protection de l'œil et d'hygiène buccodentaire peuvent ensuite prendre une place importante dans le suivi. [1]

La faible mobilité du visage peut gêner l'expression des émotions et les échanges sociaux, même si elle ne renseigne pas à elle seule sur les émotions ressenties par la personne. [1] Les conséquences fonctionnelles, psychologiques et esthétiques de la paralysie faciale peuvent donc s'ajouter aux difficultés oculaires, alimentaires et buccales. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La revue publiée en 2013 indiquait qu'il n'existait pas de traitement médical permettant de guérir le syndrome de Moebius. [1] La prise en charge vise à réduire les symptômes, préserver les fonctions concernées et accompagner leurs conséquences. [1] Elle est multidisciplinaire et peut faire intervenir notamment la pédiatrie, l'orthophonie, la chirurgie maxillofaciale ou plastique, l'ophtalmologie, les soins dentaires, l'orthodontie et le soutien psychologique. [1]

En cas de difficultés alimentaires importantes chez l'enfant, une alimentation assistée peut être nécessaire et une gastrostomie est parfois envisagée lorsque le risque de malnutrition le justifie. [1] Des interventions peuvent corriger certains strabismes, améliorer la fermeture des paupières afin de protéger la cornée ou traiter des anomalies des mâchoires et des membres. [1] Ces interventions ciblent une difficulté précise et ne guérissent pas l'ensemble du syndrome. [1]

La chirurgie de réanimation faciale cherche notamment à améliorer le sourire, la symétrie du visage ou la fermeture des lèvres grâce à des transferts de muscles ou de nerfs. [1] Le choix de la technique dépend notamment du caractère unilatéral ou bilatéral de la paralysie, des nerfs encore fonctionnels, de l'âge et des possibilités anatomiques. [1] Certaines techniques sont complexes, peuvent nécessiter plusieurs étapes et n'aboutissent pas toujours à des mouvements spontanés ou à la restauration de toutes les expressions faciales. [1] Une évaluation électrodiagnostique peut être réalisée avant une intervention afin de préciser l'étendue et la localisation de l'atteinte nerveuse. [1]

Que sait-on des causes ?

La cause du syndrome de Moebius n'est pas clairement définie. [1] Plusieurs mécanismes survenant au cours du développement embryonnaire ont été proposés, notamment une perturbation de l'apport sanguin aux noyaux de certains nerfs crâniens ou une anomalie du développement des nerfs et des muscles. [1] Ces propositions sont des hypothèses étiologiques et ne permettent pas, à elles seules, d'attribuer une cause individuelle au syndrome chez une personne donnée. [1]