Épilepsies myocloniques progressives : manifestations, diagnostic et principes des soins

Les épilepsies myocloniques progressives désignent un groupe de maladies génétiques caractérisées par une épilepsie, des myoclonies corticales importantes et une atteinte cognitive dont la sévérité varie selon la maladie en cause. [3] Il ne s’agit donc pas d’une maladie unique ni du simple fait de présenter une crise myoclonique, c’est-à-dire une crise pendant laquelle les muscles produisent de brèves secousses. [3] [2] L’évolution, le degré de handicap et l’espérance de vie peuvent être très différents d’une forme à l’autre, ce qui rend indispensable l’identification aussi précise que possible de la maladie sous-jacente. [3]

Quelles maladies cette famille comprend-elle ?

La maladie d’Unverricht-Lundborg fait partie des formes décrites comme relativement moins sévères parmi les épilepsies myocloniques progressives. [3] Elle peut débuter pendant l’enfance ou au début de l’adolescence par des crises généralisées, puis associer des myoclonies, une ataxie, des difficultés cognitives et une perte d’autonomie au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. [3] Une espérance de vie habituelle est néanmoins rapportée dans cette forme. [3] La maladie de Lafora, les sialidoses et d’autres maladies rares appartiennent à des formes potentiellement plus sévères, avec un handicap important et une diminution possible de l’espérance de vie. [3]

Comment se manifestent les myoclonies ?

Les myoclonies sont souvent fragmentaires et multifocales, touchant notamment les muscles du visage et les extrémités des membres. [3] Des secousses plus massives des muscles proches du tronc peuvent également se produire et provoquer des chutes. [3] Les secousses peuvent être spontanées, déclenchées par différents stimuli sensoriels ou favorisées par un mouvement volontaire. [3] La myoclonie d’action, qui apparaît ou s’accentue pendant un geste, est présentée comme la forme la plus fréquente dans cette famille. [3] Lorsqu’elle résiste aux traitements, elle peut fortement gêner la marche, les gestes quotidiens et l’autonomie, avec un retentissement important sur la qualité de vie. [3]

Comment l’épilepsie est-elle évaluée ?

L’évaluation d’une épilepsie commence par un interrogatoire détaillé de la personne et, si possible, des témoins des crises. [1] Le médecin recherche les circonstances de survenue, les manifestations observées, les traitements déjà pris et d’éventuels signes de traumatisme ou troubles neurologiques. [1] Une vidéo réalisée par l’entourage pendant un épisode peut aider le médecin à caractériser les manifestations, notamment chez un enfant. [1] Le bilan cherche également d’autres explications possibles aux symptômes, comme une syncope, une migraine, une hypoglycémie, une attaque de panique ou l’effet d’une substance toxique. [1]

L’électroencéphalogramme enregistre l’activité électrique cérébrale à l’aide d’électrodes posées sur le cuir chevelu et contribue à préciser le type d’épilepsie. [1] Un électroencéphalogramme normal n’exclut toutefois pas une épilepsie, tandis que certaines anomalies peuvent avoir une autre origine. [1] Selon les symptômes et les résultats de cet examen, le bilan général d’une épilepsie peut aussi comprendre des analyses sanguines, un électrocardiogramme et une imagerie cérébrale par IRM ou scanner. [1] Ces examens généraux participent à la caractérisation de l’épilepsie et à la recherche d’une cause, mais les passages disponibles ne décrivent pas le bilan étiologique spécialisé permettant de distinguer les différentes épilepsies myocloniques progressives. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement décrit pour les épilepsies myocloniques progressives est principalement symptomatique : il cherche à réduire à la fois les crises d’épilepsie et les myoclonies. [3] Le choix d’un médicament antiépileptique doit être individualisé, car il dépend notamment du type de crises, de l’âge, du sexe et des autres problèmes de santé. [2] Certains médicaments bloquant les canaux sodiques peuvent aggraver les myoclonies dans cette famille de maladies. [3] Cette possibilité ne justifie pas de modifier ou d’arrêter soi-même un traitement, toute adaptation devant être discutée avec l’équipe spécialisée. [2]

Le pérampanel a été étudié comme traitement ajouté chez des personnes atteintes de différentes épilepsies myocloniques progressives, avec des améliorations rapportées des myoclonies, des crises ou de l’autonomie chez une partie des patients. [3] Ces résultats ne constituent cependant pas une preuve solide d’efficacité, car la revue n’a trouvé aucun essai prospectif contrôlé et reposait principalement sur de petites séries rétrospectives. [3] L’évaluation des myoclonies et de l’autonomie n’était pas toujours réalisée avec des échelles validées, et un biais de publication susceptible de surestimer les résultats positifs était possible. [3] Ces données ne permettent donc ni de prévoir le bénéfice individuel ni de choisir un traitement sans évaluation spécialisée. [3]

Que faire pendant une crise convulsive ?

Pendant une crise convulsive, allongez la personne sur le côté, dégagez l’espace autour d’elle, protégez sa tête avec un objet souple et desserrez les vêtements au niveau du col ou de la ceinture. [1] Ne tentez pas de bloquer les mouvements, ne mettez rien dans sa bouche et ne lui donnez pas à boire. [1] Laissez-la au même endroit pendant la crise, sauf si elle se trouve exposée à un danger immédiat. [1] Appelez le 15 ou le 112 si la crise dure plus de cinq minutes. [1] Appelez également le 15 ou le 112 si les crises se répètent sans retour à la normale entre elles ou si la personne reste inconsciente plus de dix minutes. [1]