Maladie de Behçet : symptômes, diagnostic, traitements et évolution

La maladie de Behçet est une maladie inflammatoire chronique qui évolue par poussées et peut toucher les artères comme les veines, quelle que soit leur taille. [2] Elle se manifeste le plus souvent par des aphtes buccaux récidivants, des ulcérations génitales, des lésions cutanées et une inflammation des yeux. [2] D’autres organes peuvent être atteints, notamment les articulations, les vaisseaux sanguins, le système nerveux et le tube digestif. [1]

Quelles sont les causes de la maladie de Behçet ?

La cause exacte de la maladie de Behçet reste inconnue. [2] Des facteurs génétiques et environnementaux semblent intervenir dans son développement, mais la maladie ne suit pas un mode de transmission mendélien simple. [3] Le variant génétique HLA-B51 est associé à un risque plus élevé, sans constituer à lui seul un diagnostic de maladie de Behçet. [1] [2] La maladie existe dans le monde entier, mais elle est plus fréquente dans les populations établies le long de l’ancienne route de la soie, entre la Méditerranée et l’Asie orientale. [2] Elle commence typiquement chez l’adulte jeune, souvent entre 20 et 30 ans, mais peut aussi apparaître chez l’enfant. [2]

Quels sont les symptômes possibles ?

Les aphtes buccaux douloureux et récidivants sont présents chez presque toutes les personnes atteintes et constituent souvent la première manifestation. [2] Ils peuvent apparaître sur la langue, les gencives ou les autres muqueuses de la bouche, être isolés ou regroupés, puis cicatriser avant de récidiver. [1] Des ulcérations génitales peuvent également survenir sur le pénis, le scrotum ou la vulve, tandis que les lésions situées dans le vagin peuvent être peu douloureuses ou indolores. [2] Les manifestations cutanées comprennent notamment des lésions ressemblant à de l’acné, des pustules et des nodules rouges, chauds et sensibles évoquant un érythème noueux. [2] Une petite lésion de la peau, comme une ponction, peut parfois déclencher localement une papule ou une pustule, phénomène appelé pathergie. [2]

L’atteinte oculaire peut provoquer des épisodes de douleur, de rougeur, de gêne à la lumière et d’altération de la vision. [1] L’uvéite et les atteintes des vaisseaux de la rétine peuvent endommager la vision de manière irréversible et aller jusqu’à la cécité. [2] Les genoux et d’autres grosses articulations peuvent devenir douloureux ou inflammatoires, généralement sans destruction articulaire progressive. [1] [2] Une atteinte digestive peut entraîner des douleurs ou des crampes abdominales, une diarrhée et des ulcérations intestinales ressemblant parfois à celles de la maladie de Crohn. [2]

L’inflammation des vaisseaux peut favoriser des thromboses, des anévrismes, des rétrécissements ou des saignements. [2] Lorsque les artères pulmonaires sont touchées, une toux avec du sang peut notamment survenir. [1] L’atteinte du système nerveux central est moins fréquente mais peut provoquer des maux de tête, une fièvre avec raideur du cou, une confusion, une perte de coordination ou, plus tardivement, des troubles de la mémoire et de la personnalité. [1] De la fièvre et une sensation générale de malaise peuvent accompagner la maladie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic de la maladie de Behçet est clinique : il repose sur l’association et la récidive de plusieurs manifestations plutôt que sur un test unique. [2] Les critères internationaux prennent notamment en compte les ulcérations buccales ou génitales récidivantes, les lésions oculaires et cutanées ainsi qu’un éventuel test de pathergie positif. [2] Aucune analyse sanguine ne confirme à elle seule la maladie, même si les examens peuvent mettre en évidence une inflammation. [1] [2] Le bilan est orienté vers les organes concernés et sert également à rechercher d’autres explications aux symptômes. [3]

Des aphtes buccaux isolés ne suffisent pas à établir le diagnostic, car ils sont fréquents et peuvent avoir de nombreuses autres causes. [1] La maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique, le lupus, l’arthrite réactionnelle et les infections herpétiques peuvent présenter certains signes ressemblants. [2] Le diagnostic peut donc prendre plusieurs mois lorsque les manifestations apparaissent à des moments différents et alternent avec des périodes d’amélioration. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement guérissant définitivement la maladie de Behçet, mais les soins peuvent soulager les symptômes et limiter les atteintes d’organes. [1] [3] Le choix thérapeutique dépend des manifestations présentes et de leur gravité. [1] Des corticostéroïdes locaux, des anesthésiques locaux ou du sucralfate peuvent être employés pour soulager certaines lésions buccales, génitales ou cutanées. [2] Selon les manifestations, des traitements généraux tels que la colchicine, l’aprémilast, l’azathioprine ou des médicaments inhibant le facteur de nécrose tumorale peuvent être envisagés. [2] Les atteintes oculaires graves, neurologiques, vasculaires ou menaçant le pronostic vital peuvent nécessiter des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs plus puissants. [2] Les données issues des études cliniques restent incomplètes pour plusieurs stratégies thérapeutiques, ce qui contribue à individualiser la prise en charge. [2]

Une atteinte oculaire doit être prise en charge en collaboration étroite avec un ophtalmologiste. [2] Comme la maladie peut concerner plusieurs organes, sa prise en charge peut également associer plusieurs spécialités médicales qui partagent leurs constatations et leurs décisions. [3]

Comment la maladie évolue-t-elle ?

La maladie de Behçet évolue de façon imprévisible, avec des poussées séparées par des périodes de rémission sans symptômes. [1] Ces périodes peuvent durer de quelques semaines à plusieurs années, et de nombreuses personnes finissent par entrer en rémission. [1] Les lésions des muqueuses, les manifestations oculaires et les douleurs articulaires sont souvent plus marquées au début de la maladie, tandis que les atteintes neurologiques ou des gros vaisseaux peuvent apparaître plus tard. [2] Les formes neurologiques, vasculaires ou digestives peuvent entraîner des complications graves et, plus rarement, le décès. [2] Le risque d’évolution défavorable est plus élevé chez les hommes jeunes ainsi que chez les personnes ayant une atteinte artérielle ou de nombreuses poussées. [1] [2]