Syndrome de rubéole congénitale : signes, diagnostic, suivi et prévention

Le syndrome de rubéole congénitale désigne un ensemble d’anomalies et de complications pouvant survenir chez un enfant lorsque le virus de la rubéole est transmis de la mère au fœtus pendant la grossesse. [3] Il ne correspond pas à la rubéole acquise de l’enfant ou de l’adulte, qui provoque habituellement une maladie fébrile avec une éruption cutanée généralement peu sévère. [1] Les conséquences possibles d’une infection pendant la grossesse comprennent aussi la fausse couche, la mort fœtale ou la mortinaissance, qui doivent être distinguées du syndrome observé chez un enfant né vivant. [1] [3]

Comment le syndrome se forme-t-il pendant la grossesse ?

Après une infection maternelle, le virus peut atteindre le placenta, passer dans la circulation fœtale et perturber le développement de plusieurs organes. [3] Le virus peut notamment léser des cellules en développement, perturber leur multiplication et altérer la formation des vaisseaux et des tissus. [3] Le risque d’anomalies graves est le plus élevé lorsque l’infection survient au début de la grossesse, particulièrement pendant le premier trimestre. [1] [3] Une infection plus tardive peut encore être transmise au fœtus, mais elle est associée à un risque plus faible de malformations structurelles après 20 semaines de grossesse. [3]

Quels signes peuvent être observés chez l’enfant ?

La présentation du syndrome est très variable, car les atteintes peuvent concerner plusieurs organes et ne sont pas nécessairement toutes présentes chez le même enfant. [3] Les manifestations classiques associent une surdité neurosensorielle, une cataracte congénitale et une malformation cardiaque. [3] La surdité, souvent bilatérale et durable, fait partie des séquelles les plus fréquentes du syndrome. [3] Les atteintes oculaires peuvent comprendre une cataracte, une petite taille de l’œil ou une rétinopathie pigmentaire donnant un aspect dit « poivre et sel » à la rétine. [3] Les anomalies cardiaques décrites comprennent notamment la persistance du canal artériel et le rétrécissement de l’artère pulmonaire. [3] D’autres manifestations sont possibles, notamment une microcéphalie, un faible poids de naissance, un purpura, une diminution des plaquettes, une augmentation du volume du foie et de la rate ou des difficultés neurodéveloppementales. [3] Les difficultés de développement peuvent toucher la motricité, la communication, le langage, les apprentissages et le comportement. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur le contexte de la grossesse, l’examen clinique de l’enfant et des examens complémentaires recherchant une infection rubéoleuse ou ses conséquences. [3] Pendant la grossesse, l’évaluation peut comprendre une sérologie maternelle, une échographie à la recherche d’anomalies fœtales et, dans certaines situations, la recherche du matériel génétique du virus dans le liquide amniotique. [3] Après la naissance, la recherche d’anticorps IgM spécifiques de la rubéole est l’une des méthodes utilisées pour étayer le diagnostic. [3] La persistance ou l’augmentation des anticorps IgG au cours de la première année peut également orienter vers une infection de l’enfant plutôt que vers de simples anticorps maternels transmis par le placenta. [3] Un résultat IgM négatif n’exclut pas à lui seul le diagnostic lorsque la suspicion clinique reste forte. [3] Dans ce contexte, une amplification des acides nucléiques, notamment par PCR sur un prélèvement nasopharyngé, urinaire ou oral, peut contribuer à la confirmation. [3] Le bilan recherche aussi les atteintes auditives, ophtalmologiques, cardiaques, neurologiques et développementales afin de préciser les besoins de l’enfant. [3]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

Il n’existe pas de traitement antiviral spécifique du syndrome de rubéole congénitale. [3] La prise en charge vise donc les atteintes propres à chaque enfant et doit être adaptée à leur nature ainsi qu’à leur sévérité. [3] Certaines anomalies cardiaques ou oculaires peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, tandis que les déficits sensoriels et développementaux peuvent relever de mesures de réadaptation. [3] L’accompagnement peut associer des soins pédiatriques, cardiologiques, ophtalmologiques, auditifs, neurologiques et des interventions en kinésithérapie, orthophonie ou ergothérapie. [3] Une intervention précoce peut aider à limiter les conséquences fonctionnelles et à soutenir le développement de l’enfant. [3] Un suivi prolongé est important, car certaines difficultés auditives, motrices, cognitives ou comportementales peuvent persister, apparaître ou s’aggraver avec l’âge. [3]

Comment prévenir le syndrome de rubéole congénitale ?

La prévention repose sur la vaccination contre la rubéole, puisqu’elle réduit la circulation du virus et le risque d’infection pendant la grossesse. [2] [3] Les stratégies de vaccination universelle associant plusieurs groupes de population ont été reliées à une forte réduction de la rubéole et du syndrome de rubéole congénitale dans les Amériques. [2] Des modèles portant sur 19 pays qui n’avaient pas encore introduit le vaccin antirubéoleux à la fin de 2023 projettent également une forte diminution du nombre de cas après son introduction. [1] Ces projections dépendent toutefois de la qualité des données, des hypothèses retenues, de la couverture vaccinale obtenue et du calendrier réel d’introduction du vaccin. [1]