Rétinoschisis : formes acquise et congénitale, diagnostic et prise en charge

Le rétinoschisis correspond à une séparation de couches de la rétine, mais ce terme recouvre plusieurs affections qui ne touchent pas les mêmes personnes et n’évoluent pas de la même manière. [1] [2] Les deux formes principalement documentées ici sont le rétinoschisis acquis dégénératif, surtout périphérique et lié à l’âge, et la rétinoschisis congénitale liée à l’X, maladie génétique qui débute généralement chez les garçons pendant l’enfance. [1] [2] Un rétinoschisis n’est pas en lui-même un décollement de rétine : dans le premier, des couches rétiniennes se séparent, tandis que dans le second, toute l’épaisseur de la rétine se soulève par rapport aux tissus qui la soutiennent. [1]

Quelles sont les principales formes de rétinoschisis ?

Le rétinoschisis acquis, parfois appelé dégénératif ou sénile, est une affection de la rétine périphérique observée principalement après 40 ans et plus fréquemment chez les personnes âgées. [1] [2] Il siège le plus souvent dans la partie inférotemporale de la rétine et reste stable et sans symptôme dans la majorité des cas. [2] La forme acquise est considérée comme un processus dégénératif lié à l’âge, sans élément indiquant une cause génétique. [1]

La rétinoschisis congénitale liée à l’X, également appelée rétinoschisis juvénile liée à l’X, est une maladie héréditaire associée à des variants pathogènes du gène RS1. [1] Elle atteint habituellement les deux yeux de façon symétrique et concerne principalement la macula, avec un début au cours de la première décennie de vie et parfois dès les premiers mois. [1] Une séparation de la rétine périphérique est également présente chez environ la moitié des personnes atteintes de cette forme. [1]

Quels signes et quelle évolution peut-on observer ?

Le rétinoschisis acquis est souvent découvert sans plainte visuelle, mais la zone concernée correspond à une perte du champ visuel. [2] Une petite proportion des formes acquises se complique d’un décollement de rétine associé au rétinoschisis, susceptible de progresser vers la macula et de menacer la vision. [2]

Dans la forme liée à l’X, une baisse de la vision centrale apparaît généralement pendant l’enfance, souvent au moment des premières années d’école. [1] L’acuité visuelle peut se dégrader pendant les deux premières décennies, puis rester relativement stable jusqu’à la cinquième ou la sixième décennie, avant qu’une atrophie maculaire lentement progressive puisse survenir. [1] La gravité et la vitesse d’évolution varient d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. [1] Les complications menaçant la vision comprennent notamment l’hémorragie du vitré et le décollement de rétine de pleine épaisseur. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’examen du fond d’œil recherche la localisation et l’aspect de la séparation rétinienne ainsi que d’éventuelles déchirures ou un décollement associé. [1] [2] L’imagerie par tomographie en cohérence optique, ou OCT, montre directement la séparation des couches rétiniennes et contribue à distinguer un rétinoschisis d’un décollement de rétine. [1] [2] Dans la forme acquise périphérique, l’examen et l’imagerie servent aussi à rechercher des ruptures de la couche externe, car leur présence influence le risque de progression et les décisions de traitement. [2]

Dans la forme liée à l’X, le fond d’œil peut montrer à la macula un aspect en rayons de roue, tandis que l’OCT révèle des cavités caractéristiques à l’intérieur de la rétine. [1] L’électrorétinogramme peut présenter un profil caractéristique, mais un résultat techniquement normal n’exclut pas la maladie. [1] Chez un garçon, le diagnostic de rétinoschisis liée à l’X repose sur des constatations ophtalmologiques évocatrices et sur l’identification d’un variant pathogène ou probablement pathogène du gène RS1. [1] Un variant de signification incertaine dans RS1 ne suffit ni à confirmer ni à exclure ce diagnostic. [1]

Quelles maladies peuvent ressembler à un rétinoschisis ?

Une séparation fovéale isolée ne démontre pas à elle seule une rétinoschisis liée à l’X, car d’autres maladies rétiniennes héréditaires peuvent produire un aspect voisin. [1] L’œdème maculaire cystoïde peut également imiter un rétinoschisis fovéal et peut notamment être associé au diabète, à une inflammation oculaire ou à une intervention intraoculaire. [1] Chez l’enfant, une baisse visuelle attribuée à une amblyopie bilatérale peut parfois masquer les modifications fovéales discrètes d’une rétinoschisis liée à l’X. [1] L’examen ophtalmologique, l’OCT, les autres explorations rétiniennes et, lorsque le contexte l’indique, l’analyse génétique servent donc à préciser la cause plutôt qu’à conclure sur le seul aspect d’une image. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Dans le rétinoschisis acquis stable, sans progression ni menace pour la macula, la prise en charge repose généralement sur une surveillance ophtalmologique plutôt que sur une intervention. [2] Une intervention chirurgicale est réservée aux formes acquises compliquées, notamment lorsqu’un décollement associé progresse, devient symptomatique ou menace la macula. [2] Le choix de la technique dépend entre autres de la localisation des ruptures rétiniennes, de l’étendue du décollement, de l’état du cristallin et de la complexité anatomique. [2]

Dans la forme liée à l’X, les erreurs de réfraction et l’amblyopie sont prises en charge selon les soins ophtalmologiques habituels. [1] Des aides pour basse vision et des adaptations telles que les textes agrandis, les documents très contrastés ou une place adaptée en classe peuvent faciliter les activités quotidiennes et scolaires. [1] La chirurgie n’est pas un traitement de routine du rétinoschisis lié à l’X isolé, mais elle peut être nécessaire en cas d’hémorragie du vitré ou de décollement de rétine. [1] Les études chirurgicales disponibles concernent surtout de petites séries observationnelles hétérogènes, ce qui ne permet pas d’établir la supériorité générale d’une technique. [3] Une réapplication anatomique de la rétine peut nécessiter plusieurs interventions et ne garantit pas une récupération visuelle, notamment lorsque la macula est déjà atteinte, que le décollement est ancien ou qu’une amblyopie est présente. [3]

Quel suivi et quelles précautions sont proposés dans la forme liée à l’X ?

La synthèse clinique GeneReviews recommande une évaluation annuelle avant l’âge de dix ans par un ophtalmologiste pédiatrique ou un spécialiste de la rétine afin de rechercher notamment une erreur de réfraction, un rétinoschisis périphérique ou un décollement. [1] La fréquence du suivi peut ensuite être adaptée à l’âge, aux constatations ophtalmologiques et à la capacité de la personne à signaler une modification de sa vision. [1] Il est recommandé d’éviter les traumatismes crâniens et les sports à fort contact afin de réduire le risque de décollement de rétine et d’hémorragie du vitré. [1]

Comment la forme liée à l’X se transmet-elle ?

La rétinoschisis congénitale liée à l’X suit une transmission liée au chromosome X. [1] Une femme porteuse d’un variant pathogène de RS1 a une probabilité de 50 % de le transmettre à chaque grossesse : un garçon qui l’hérite est atteint, tandis qu’une fille qui l’hérite est porteuse et conserve presque toujours une fonction visuelle normale. [1] Un homme atteint transmet le variant à toutes ses filles et à aucun de ses fils. [1] Lorsqu’un variant familial de RS1 est connu, une analyse ciblée peut préciser le statut génétique de certains proches à risque. [1] Un conseil génétique permet de discuter la transmission familiale, les implications du résultat et les possibilités de tests avant ou pendant une grossesse. [1]