Polyneuropathies : manifestations, principales formes et diagnostic

Les polyneuropathies forment une famille étendue d’affections acquises ou héréditaires qui touchent les nerfs périphériques. [1] [3] Selon les fibres nerveuses atteintes, elles peuvent provoquer des troubles de la force, de la sensibilité ou, plus rarement chez l’enfant, des fonctions autonomes. [3] Le terme ne correspond donc pas à une maladie unique : les manifestations, la vitesse d’évolution, les examens utiles et les soins varient selon la forme en cause. [1] [2] [3]

Quels signes une polyneuropathie peut-elle provoquer ?

Une polyneuropathie peut associer une faiblesse musculaire, une fonte musculaire, une diminution ou une abolition des réflexes et des troubles de la marche. [1] [3] Les manifestations sensitives comprennent notamment une baisse de la perception du toucher, des vibrations, de la douleur ou de la température, mais leur combinaison dépend de la forme de neuropathie. [1] Des douleurs, des fourmillements, un engourdissement et de la fatigue sont également décrits dans différentes polyneuropathies. [2] [3] Chez l’enfant, des chutes fréquentes, un pied qui tombe pendant la marche, des déformations des pieds ou des mains et une scoliose peuvent orienter l’évaluation. [3]

Les répercussions ne se limitent pas aux signes neurologiques, car la douleur et la fatigue peuvent réduire les activités quotidiennes et altérer durablement la qualité de vie. [2] Une anxiété, une dépression ou une détresse psychosociale peuvent aussi accompagner certaines polyneuropathies immunitaires. [2]

Quelles distinctions aident à comprendre les polyneuropathies ?

L’atteinte peut être principalement sensitive, principalement motrice ou toucher à la fois la sensibilité et la motricité. [3] Elle peut également être axonale lorsque la fibre nerveuse elle-même prédomine dans l’atteinte, ou démyélinisante lorsque l’enveloppe de myéline est principalement concernée. [1] [3] La répartition symétrique ou asymétrique des troubles et leur évolution aiguë, subaiguë ou chronique contribuent aussi à orienter la recherche de la cause. [3]

Les formes héréditaires constituent un groupe génétiquement très diversifié, dans lequel des variants différents d’un même gène peuvent produire des tableaux cliniques distincts. [1] La maladie de Charcot-Marie-Tooth, la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression et l’amylose héréditaire à transthyrétine appartiennent notamment à ce groupe. [1] Dans certaines formes de Charcot-Marie-Tooth, la faiblesse et l’atrophie musculaires sont progressives et symétriques, tandis que la perte de sensibilité et la diminution des réflexes sont fréquentes. [1] La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression se distingue plutôt par des épisodes récurrents de faiblesse ou de perte sensitive dans certains nerfs, souvent après une compression ou un traumatisme léger. [1]

Le syndrome de Guillain-Barré et la polyradiculonévropathie inflammatoire démyélinisante chronique sont, quant à eux, des atteintes immunitaires pouvant associer une faiblesse progressive et des déficits sensitifs des membres. [2] Le syndrome de Guillain-Barré suit souvent une évolution aiguë en un seul épisode, alors que la polyradiculonévropathie inflammatoire démyélinisante chronique évolue de manière plus prolongée. [2] Au début d’une forme aiguë, la distinction entre ces deux maladies peut néanmoins être impossible. [2]

Comment le diagnostic est-il orienté ?

L’histoire des symptômes et l’examen clinique sont les premières étapes essentielles de l’évaluation d’une polyneuropathie. [3] L’évaluation électrodiagnostique associe notamment l’étude de la conduction nerveuse et l’électromyographie à l’aiguille. [3] Ces examens aident à préciser si l’atteinte est sensitive, motrice ou mixte, axonale ou démyélinisante, uniforme ou non uniforme, symétrique ou asymétrique. [3] Ils contribuent aussi à estimer la sévérité de l’atteinte nerveuse. [3]

Un résultat normal de l’étude de conduction nerveuse n’exclut pas une neuropathie prédominant sur les petites fibres, car les examens neurophysiologiques habituels évaluent surtout les grosses fibres sensitives myélinisées. [3] Dans cette situation, d’autres méthodes peuvent être envisagées, notamment la biopsie cutanée, les tests sensitifs quantitatifs ou certains tests autonomes. [3] Les examens complémentaires sont ensuite choisis d’après l’âge, la répartition des symptômes, leur vitesse d’évolution, les antécédents et les résultats de l’examen électrodiagnostique. [3]

Une analyse génétique peut être envisagée lorsqu’une origine héréditaire est suspectée, en particulier en présence d’antécédents familiaux. [3] La grande diversité génétique explique toutefois qu’une approche diagnostique conventionnelle ne retrouve pas toujours la cause moléculaire exacte. [1] La biopsie nerveuse est aujourd’hui réservée à des situations sélectionnées, notamment parce que des examens moins invasifs sont davantage disponibles et qu’elle peut entraîner des complications. [3]

Une évolution très variable selon la cause

L’évolution peut aller d’une atteinte héréditaire légère avec peu de symptômes à un déficit moteur et sensitif progressif réduisant la mobilité et l’autonomie. [1] Certaines personnes porteuses d’une neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression restent asymptomatiques, alors que d’autres présentent des épisodes répétés ou une neuropathie chronique. [1] Après un syndrome de Guillain-Barré ou au cours d’une polyradiculonévropathie inflammatoire démyélinisante chronique, des douleurs, une fatigue ou un handicap résiduel peuvent persister durablement malgré une réponse au traitement. [2] Les possibilités de traitement ne sont pas identiques d’une polyneuropathie à l’autre, les formes héréditaires restant souvent prises en charge par des soins de soutien tandis que certaines formes immunitaires répondent à des traitements immunomodulateurs. [1] [2]