Neuropathie des petites fibres : symptômes, diagnostic et prise en charge

La neuropathie des petites fibres est une maladie des nerfs périphériques qui atteint principalement les fibres A-delta et C. [3] [5] Ces fibres participent à la perception de la douleur, de la température et des démangeaisons, tandis que certaines régulent des fonctions automatiques comme la transpiration, la circulation, la digestion ou le fonctionnement urinaire. [3] [4] La maladie provoque souvent des brûlures, des fourmillements ou d'autres douleurs neuropathiques, fréquemment à partir des pieds, mais sa présentation peut aussi être diffuse, irrégulière ou dominée par des troubles autonomes. [3] [5] Ces symptômes ne suffisent pas à poser le diagnostic, qui repose sur leur analyse clinique, la recherche de signes objectifs d'atteinte des petites fibres et l'exclusion d'autres causes. [4] [5]

Quels symptômes peut provoquer la neuropathie des petites fibres ?

La forme la plus habituelle commence aux pieds puis remonte progressivement le long des jambes, selon une distribution dite dépendante de la longueur des nerfs. [3] [5] Les personnes atteintes peuvent décrire une sensation de brûlure, des piqûres, des décharges électriques, des crampes, un engourdissement ou l'impression de marcher sur du sable ou des cailloux. [3] La douleur peut être plus marquée la nuit et rendre désagréable le simple contact des vêtements ou des draps, phénomène appelé allodynie. [3] L'examen peut retrouver une sensibilité excessive à la douleur ou, au contraire, une diminution de la perception du chaud, du froid et des piqûres. [3] [5] Certaines formes ne commencent pas aux pieds et peuvent toucher de manière diffuse, asymétrique ou discontinue le visage, la bouche, le tronc ou les membres supérieurs. [3] [5]

Lorsque les petites fibres autonomes sont atteintes, des troubles de la transpiration, une bouche ou des yeux secs, une constipation, des troubles urinaires ou sexuels et des changements de couleur de la peau peuvent apparaître. [3] Des étourdissements en position debout ou des palpitations peuvent également orienter vers une atteinte autonome. [3] [5] Une fatigue, des maux de tête, des difficultés cognitives ou des douleurs musculosquelettiques diffuses peuvent être associés, mais ces manifestations sont peu spécifiques. [3]

Comment la distinguer d'une atteinte des grosses fibres nerveuses ?

Dans une neuropathie isolée des petites fibres, la force musculaire, la perception de la position des membres et les réflexes tendineux sont généralement préservés. [3] Une faiblesse, une perte de la sensibilité profonde ou l'absence de réflexes peuvent faire rechercher une atteinte des grosses fibres ou un autre diagnostic. [3] La présence d'anomalies des petites fibres dans une autre maladie douloureuse ne suffit pas à assimiler cette maladie à une neuropathie des petites fibres. [5] La fibromyalgie et la neuropathie des petites fibres ont notamment des caractéristiques cliniques et des mécanismes différents, même si elles peuvent parfois coexister. [5]

Quelles sont les causes possibles ?

La neuropathie des petites fibres peut être associée à des causes métaboliques, immunitaires, infectieuses, toxiques, médicamenteuses ou héréditaires. [3] [5] Le diabète est une cause établie, tandis que le rôle causal du prédiabète et de certains éléments du syndrome métabolique reste discuté. [4] D'autres causes recherchées comprennent certaines carences ou intoxications vitaminiques, les maladies rénales ou hépatiques, l'alcool, les troubles thyroïdiens et l'exposition à des médicaments neurotoxiques, notamment certaines chimiothérapies. [3] [4] Des maladies auto-immunes ou inflammatoires comme le syndrome de Sjögren, le lupus ou la sarcoïdose peuvent aussi être associées à cette neuropathie. [3] [4] [5] Parmi les causes infectieuses documentées figurent notamment l'infection par le VIH et l'hépatite C. [3] [4] Certaines présentations précoces, familiales ou accompagnées d'autres atteintes peuvent conduire à rechercher une maladie génétique, comme une amylose héréditaire, une maladie de Fabry ou une anomalie de certains canaux sodiques. [3] [4] Malgré une évaluation approfondie, aucune cause n'est retrouvée chez une proportion importante de patients, auquel cas la neuropathie est dite idiopathique. [3] [4] [5]

Des neuropathies des petites fibres ont été rapportées après une infection par le SARS-CoV-2, mais les mécanismes envisagés restent incertains. [5] Après la vaccination contre la Covid-19, des observations ont également été publiées, mais une succession dans le temps ne démontre pas à elle seule un lien causal. [1] [5] L'ANSM a identifié pour le vaccin Comirnaty un signal potentiel concernant de très rares déclarations de neuropathie à petites fibres, qui fait l'objet d'investigations complémentaires. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation commence par l'histoire des symptômes, leur répartition, leur vitesse d'apparition et la recherche de manifestations autonomes. [3] [4] Les antécédents personnels et familiaux, la consommation d'alcool et les médicaments susceptibles d'être neurotoxiques sont également pris en compte. [3] [4] L'examen neurologique recherche des anomalies de la sensibilité à la douleur et à la température tout en vérifiant la force, les réflexes et la sensibilité profonde. [3] Un électroneuromyogramme et des études de conduction nerveuse peuvent être normaux lorsque seules les petites fibres sont touchées, car ces examens explorent surtout les grosses fibres sensitives et motrices. [3] [5] Ces examens restent utiles pour détecter une atteinte associée des grosses fibres ou rechercher un diagnostic différent, comme une atteinte d'une racine nerveuse. [3]

La biopsie cutanée permet de mesurer la densité des fibres nerveuses situées dans l'épiderme et fournit une confirmation structurelle d'une perte de petites fibres. [3] [5] Les tests sensoriels quantitatifs évaluent la perception du chaud, du froid et de la douleur, mais leurs résultats doivent être rapprochés des symptômes et de l'examen. [5] En présence de troubles autonomes, des tests de la transpiration, du rythme cardiaque ou de l'adaptation à la position debout peuvent compléter l'évaluation. [3] [5] Le diagnostic repose donc sur un ensemble concordant de symptômes, de signes cliniques et d'examens plutôt que sur un résultat isolé. [4] [5]

Une fois l'atteinte des petites fibres reconnue, le bilan recherche une cause susceptible de modifier la prise en charge. [3] [4] [5] Les examens sanguins peuvent notamment explorer le métabolisme du glucose, certaines vitamines, les fonctions rénale, hépatique et thyroïdienne, ainsi que des causes inflammatoires, immunitaires, infectieuses ou liées à une protéine monoclonale. [3] [4] Les examens spécialisés et les analyses génétiques sont plutôt orientés par l'âge de début, les antécédents familiaux, la rapidité d'évolution et les autres signes associés. [4] Une anomalie biologique associée ne prouve pas automatiquement qu'elle est responsable de la neuropathie. [4] La conclusion sur la cause doit tenir compte de la cohérence entre l'anomalie trouvée, l'histoire du patient et la présentation neurologique. [4]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise d'abord à traiter la cause lorsqu'elle a été identifiée. [3] [5] Elle peut par exemple inclure le contrôle d'un diabète, la correction encadrée d'une carence ou le traitement d'une maladie infectieuse, toxique ou inflammatoire responsable. [3] Le traitement de la douleur neuropathique peut faire appel à certaines classes d'antidépresseurs, à des gabapentinoïdes ou à des traitements locaux, selon le profil du patient. [3] [5] Le bénéfice des médicaments est variable et leur choix doit tenir compte de leur tolérance et de leurs effets indésirables. [5] Une prise en charge multidisciplinaire peut être utile lorsque la douleur altère le sommeil, l'activité, l'humeur ou la qualité de vie. [3] [5] Le maintien d'une activité physique adaptée aide à préserver la mobilité et la fonction, même si les données spécifiques à cette neuropathie restent limitées. [3] [5]

Des traitements immunomodulateurs peuvent être envisagés dans certaines formes immunitaires soigneusement sélectionnées, mais leur efficacité n'est pas établie pour toutes les neuropathies des petites fibres. [5] Un essai contrôlé n'a notamment pas montré de bénéfice des immunoglobulines intraveineuses dans une forme associée à certains autoanticorps. [5] Les techniques invasives de neuromodulation sont réservées à des douleurs réfractaires et nécessitent une sélection multidisciplinaire. [3] [5]

Quelle peut être l'évolution ?

L'évolution dépend de la cause et de la possibilité de la traiter. [3] De nombreux patients connaissent une progression lente suivie d'une stabilisation, mais l'intensité des symptômes peut rester fluctuante ou invalidante. [3] Dans une étude de suivi sur deux ans citée par une synthèse, plus de la moitié des patients se sont améliorés ou sont restés stables. [3] Dans cette même étude, une minorité a développé des signes d'atteinte des grosses fibres, et des données plus longues restent nécessaires. [3] La douleur chronique peut réduire l'activité physique et contribuer au déconditionnement ou à la dépression, ce qui justifie de prendre en compte son retentissement global. [3]

Que faire en cas de symptômes évocateurs ?

Des brûlures, des fourmillements ou des troubles autonomes persistants justifient une évaluation médicale afin de préciser leur origine plutôt qu'un autodiagnostic. [3] [4] [5] Une apparition aiguë, une progression rapide ou une répartition très asymétrique doit être signalée au médecin, car ces caractéristiques peuvent orienter vers certaines causes immunitaires ou vasculitiques. [4] [5] Une faiblesse musculaire nouvelle doit également conduire à rechercher une atteinte autre qu'une neuropathie isolée des petites fibres. [3]

Une faiblesse ou un engourdissement soudain d'un côté du corps, une déformation du visage ou un trouble brutal de la parole peuvent être les signes d'un accident vasculaire cérébral et nécessitent une aide médicale immédiate. [2] Cette urgence demeure même si les signes disparaissent rapidement. [2]