Papulose atrophiante maligne : signes, diagnostic, soins et évolution

La papulose atrophiante maligne, également appelée maladie de Köhlmeier-Degos ou maladie de Degos, est une maladie rare des vaisseaux pouvant toucher la peau, le tube digestif et le système nerveux central. [1] [2] Sa forme systémique peut entraîner des complications graves, tandis qu'une autre forme demeure limitée à la peau pendant une période prolongée ou toute la vie. [1] [2] Le terme plus large de papulose atrophiante a donc été proposé pour réunir la forme cutanée dite bénigne et la forme systémique appelée papulose atrophiante maligne. [1]

Comment reconnaître les lésions cutanées ?

Les lésions commencent habituellement par de petites papules rouges mesurant quelques millimètres. [1] [2] Leur centre s'affaisse ensuite et devient blanc porcelaine et atrophique, avec une bordure rouge où de petits vaisseaux dilatés peuvent être visibles. [1] [2] À maturité, ces papules caractéristiques mesurent généralement entre 0,5 et 1 centimètre. [1] [2] Elles apparaissent surtout sur le tronc et les membres, alors que le visage, le cuir chevelu, les paumes et les plantes des pieds sont rarement atteints. [1] [2]

Quels signes peuvent accompagner une atteinte systémique ?

Une atteinte d'organes internes peut apparaître en même temps que les lésions cutanées, soudainement ou plusieurs années après elles. [1] [2] L'atteinte digestive peut se manifester par des douleurs abdominales ou un saignement provenant de la partie haute ou basse du tube digestif. [1] Une atteinte neurologique peut notamment s'accompagner d'engourdissements, de fourmillements ou de troubles visuels. [1] Des manifestations respiratoires, cardiaques ou oculaires ont également été rapportées selon les organes concernés. [1] [2]

Que sait-on des causes ?

La cause exacte de la papulose atrophiante reste inconnue. [1] [2] Les principales hypothèses impliquent une inflammation des vaisseaux, un trouble de la coagulation ou une anomalie primitive des cellules qui tapissent leur paroi. [1] [2] Ces mécanismes pourraient se combiner et favoriser la formation de thromboses responsables d'une diminution de l'apport sanguin aux tissus. [1] [2] Des atteintes concernant plusieurs membres d'une même famille ont conduit à envisager une prédisposition génétique, mais celle-ci n'explique pas tous les cas. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose principalement sur l'aspect caractéristique des lésions cutanées lors de l'examen clinique. [1] [2] Une biopsie de peau peut montrer une zone triangulaire de tissu lésé par l'ischémie, une obstruction des petites artères, une atrophie de l'épiderme et des modifications du derme. [1] [2] L'aspect microscopique varie toutefois avec l'ancienneté de la lésion et peut ressembler à celui d'autres maladies cutanées, notamment dans les lésions précoces. [1] [2] Il n'existe pas d'anomalie biologique ni de marqueur sanguin spécifique permettant à lui seul de confirmer la papulose atrophiante. [1] [2] Des anomalies de la coagulation ont néanmoins été décrites chez une partie des patients. [1] [2]

Lorsque des symptômes font suspecter une atteinte interne, les examens sont orientés vers l'organe concerné. [1] L'évaluation digestive peut notamment comprendre une recherche de sang dans les selles, une endoscopie digestive ou, dans certaines situations, une laparoscopie. [1] Selon les manifestations, une IRM cérébrale, une échographie cardiaque, un scanner thoracique, un examen du fond de l'œil ou une évaluation de la fonction rénale peuvent être envisagés. [1]

Quels sont les principes des soins ?

Aucun traitement n'a démontré une efficacité uniforme contre toutes les formes de papulose atrophiante. [1] [2] Des anticoagulants, des antiagrégants plaquettaires et des médicaments destinés à améliorer la circulation sanguine ont été associés à une régression partielle des lésions cutanées dans des cas isolés. [1] [2] Ces observations limitées ne démontrent pas que ces traitements empêchent l'apparition ou la progression d'une atteinte systémique. [1] [2] L'éculizumab a été associé à une amélioration initiale de certaines lésions cutanées et intestinales, sans empêcher le développement ou la progression de la maladie systémique. [1] [2] Les traitements fibrinolytiques et plusieurs immunosuppresseurs ont été le plus souvent inefficaces, et des aggravations sous immunosuppression ont également été rapportées. [1] [2] La prise en charge nécessite donc une coordination entre les professionnels concernés par les atteintes cutanées et les éventuelles manifestations digestives, neurologiques, cardiaques, respiratoires ou oculaires. [1]

Pourquoi un suivi prolongé est-il nécessaire ?

L'absence initiale d'atteinte interne ne permet pas d'exclure définitivement une forme systémique, car celle-ci peut se déclarer plusieurs années après les premières papules. [1] [2] Les publications consultées recommandent par conséquent un suivi médical régulier, au moins annuel. [1] [2] Une des synthèses rapporte que certains auteurs proposent un suivi semestriel pendant les sept premières années, puis annuel. [1] Les examens de surveillance proposés dans ces publications comprennent l'examen de la peau, l'IRM cérébrale, la gastroscopie, la coloscopie, la radiographie thoracique et l'échographie abdominale. [1] [2] L'information du patient sur les manifestations systémiques vise à permettre une détection plus précoce de l'atteinte d'un organe et de ses complications. [1]

Quelle peut être l'évolution de la maladie ?

Dans la forme cutanée dite bénigne, les lésions caractéristiques peuvent persister pendant des années ou toute la vie sans atteinte d'un organe interne. [2] Le qualificatif de bénigne doit néanmoins être interprété avec prudence tant qu'une évolution systémique tardive reste possible. [1] [2] Dans la forme systémique, l'obstruction des vaisseaux peut provoquer une perforation intestinale, une péritonite, une thrombose d'une artère cérébrale ou une hémorragie cérébrale massive. [1] [2] Des méningites, encéphalites, atteintes de la moelle épinière, inflammations pleurales ou péricardiques et complications oculaires ont aussi été décrites. [1] [2] Le pronostic dépend principalement de la présence et de l'étendue de ces atteintes systémiques ischémiques. [1] [2]