Épidermodysplasie verruciforme : signes, diagnostic, soins et surveillance

L’épidermodysplasie verruciforme est une maladie dermatologique très rare dans laquelle les défenses de la peau éliminent difficilement certains papillomavirus humains, ou HPV. [1] Cette sensibilité favorise des infections persistantes et l’apparition de nombreuses lésions cutanées ressemblant notamment à des verrues planes ou à un pityriasis versicolor. [1] La maladie expose aussi à un risque important de lésions précancéreuses et de cancers cutanés, en particulier de carcinomes épidermoïdes. [1] Son diagnostic ne peut donc pas reposer sur l’apparence des lésions seulement et nécessite une évaluation dermatologique associée à leur analyse microscopique. [1]

Une sensibilité particulière à certains HPV cutanés

Chez la plupart des personnes, les infections à HPV des cellules superficielles de la peau sont éliminées sans évoluer vers un cancer. [1] Dans l’épidermodysplasie verruciforme, une défaillance des défenses contre certains HPV favorise leur persistance dans les kératinocytes, les principales cellules de l’épiderme. [1] Les HPV de types 5 et 8 sont les plus souvent associés aux cancers cutanés liés à cette maladie, mais d’autres types ont également été identifiés. [1]

La forme classique est une maladie héréditaire, le plus souvent transmise selon un mode autosomique récessif. [1] Des anomalies des gènes TMC6, aussi appelé EVER1, et TMC8, aussi appelé EVER2, expliquent plus de la moitié des formes héréditaires rapportées. [1] Les personnes atteintes de la forme classique ne présentent généralement pas une diminution globale de leurs défenses contre les autres agents infectieux. [1] Une forme acquise, d’apparence clinique presque identique, est principalement observée chez des personnes vivant avec le VIH ou présentant une immunodépression, notamment sous l’effet d’un traitement immunosuppresseur. [1]

Quels sont les signes cutanés possibles ?

Les lésions sont généralement multiples, plates ou légèrement en relief, parfois squameuses, avec un aspect proche de verrues planes. [1] Certaines ressemblent aux taches du pityriasis versicolor, ce qui peut rendre leur identification difficile à l’examen visuel. [1] Elles peuvent être présentes sur plusieurs zones, notamment le visage, le cou et le tronc, et apparaissent fréquemment sur les régions exposées aux rayons ultraviolets. [1] Dans la forme héréditaire, les premières lésions peuvent survenir dès la petite enfance, persister et être rejointes par de nouvelles lésions au cours de la vie. [1]

Ces manifestations peuvent être confondues avec des verrues ordinaires, une kératose séborrhéique, une kératose actinique ou certaines formes de cancer cutané. [1] La multiplicité des lésions, leur apparition précoce, des antécédents familiaux ou un contexte d’immunodépression sont des éléments qui orientent l’évaluation sans suffire à confirmer le diagnostic. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’examen des lésions par un dermatologue et sur l’analyse histologique d’un prélèvement par un anatomopathologiste. [1] L’histologie recherche des modifications caractéristiques des cellules infectées par le HPV ainsi que d’éventuelles anomalies précancéreuses ou cancéreuses. [1] Les renseignements sur l’âge d’apparition, les antécédents familiaux, une infection par le VIH ou un traitement immunosuppresseur aident à distinguer une forme héréditaire d’une forme acquise. [1] Une analyse moléculaire peut rechercher des anomalies génétiques connues associées à la maladie. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement définitif capable de faire disparaître l’épidermodysplasie verruciforme. [1] Plusieurs traitements locaux, médicaux ou chirurgicaux peuvent être envisagés pour contrôler certaines lésions, mais aucune stratégie précise n’est solidement établie en raison notamment de l’absence de grands essais randomisés. [1] Les lésions peuvent résister aux traitements habituellement utilisés, ce qui impose une prise en charge adaptée à leur nature, à leur étendue et à leur évolution. [1] Toute lésion suspecte de transformation maligne doit être retirée afin de permettre son analyse histologique. [1]

En cas de carcinome épidermoïde de la conjonctive associé à l’épidermodysplasie verruciforme, la synthèse disponible indique que la radiothérapie est contre-indiquée en raison de l’observation de lésions plus invasives et plus sévères. [1] Cette restriction ne doit pas être étendue sans nuance aux carcinomes épidermoïdes non conjonctivaux métastatiques, pour lesquels une radiothérapie peut parfois être envisagée en complément d’autres traitements. [1]

Évolution et risque de cancer cutané

L’épidermodysplasie verruciforme est une affection chronique dans laquelle les lésions peuvent persister et progresser au fil du temps. [1] Sa principale complication est le développement de cancers cutanés non mélanocytaires, surtout de carcinomes épidermoïdes sur les zones exposées au soleil. [1] Ces transformations surviennent souvent plusieurs décennies après les premières manifestations et sont notamment décrites au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de vie. [1] Des lésions persistantes et étendues peuvent également altérer la qualité de vie et provoquer une stigmatisation sociale, de l’anxiété ou une souffrance psychologique. [1] Un soutien psychologique peut faire partie de l’accompagnement lorsque la maladie entraîne de telles répercussions. [1]

Surveillance, photoprotection et recours aux soins

Une surveillance dermatologique au moins annuelle, et plus rapprochée si nécessaire, est recommandée pour rechercher de nouvelles lésions préoccupantes. [1] Si une lésion change, une consultation médicale immédiate est indiquée afin d’évaluer une éventuelle transformation précancéreuse ou cancéreuse. [1]

Une photoprotection rigoureuse vise à réduire les dommages provoqués par les ultraviolets et le risque de transformation maligne sur les zones exposées. [1] Elle comprend l’utilisation régulière d’une protection solaire à large spectre, le port de vêtements protecteurs et la limitation des expositions prolongées au soleil. [1] La surveillance régulière et l’intervention précoce permettent de détecter et de traiter plus rapidement les lésions précancéreuses ou cancéreuses. [1]