Syndrome de rétraction de Duane : signes, diagnostic, prise en charge et suivi

Le syndrome de rétraction de Duane est une forme de strabisme présente dès la naissance, caractérisée par une limitation non progressive des mouvements horizontaux d'un œil ou des deux yeux. [1] Lorsqu'une personne essaie de tourner l'œil atteint vers le nez, le globe oculaire se rétracte dans l'orbite et l'ouverture entre les paupières se rétrécit. [1] Le diagnostic repose habituellement sur l'examen clinique réalisé par un ophtalmologiste, tandis que les soins visent surtout à préserver la vision et à améliorer l'alignement des yeux ou une position compensatrice gênante de la tête. [1]

Quels sont les signes du syndrome de Duane ?

L'œil atteint peut avoir des difficultés à se déplacer vers l'extérieur, mouvement appelé abduction, vers l'intérieur, mouvement appelé adduction, ou dans les deux directions. [1] Ces limitations existent dès la naissance, mais elles peuvent passer inaperçues au début de la vie. [1] La rétraction caractéristique se produit lors d'une tentative de mouvement de l'œil vers le nez et s'accompagne d'un rétrécissement de la fente palpébrale. [1]

De nombreuses personnes présentent également un défaut d'alignement des yeux lorsqu'elles regardent droit devant elles. [1] Une rotation compensatrice de la tête peut permettre de réaligner les yeux, de conserver une vision binoculaire et d'éviter une vision double. [1] Lorsque la vision binoculaire n'est pas conservée, il existe un risque d'amblyopie, qui correspond ici à une baisse de vision de l'œil moins utilisé. [1]

Pourquoi les mouvements de l'œil sont-ils limités ?

La limitation du mouvement vers l'extérieur est liée à un défaut d'innervation du muscle droit latéral par le noyau et le nerf abducens, aussi appelé sixième nerf crânien. [1] La rétraction du globe résulte d'une innervation anormale de ce même muscle par le nerf oculomoteur, ou troisième nerf crânien. [1] Cette organisation nerveuse particulière explique que le syndrome soit congénital et que la limitation décrite soit non progressive. [1]

Forme isolée ou syndrome associé

La majorité des personnes atteintes présentent une forme isolée, sans autre anomalie congénitale détectée. [1] Chez certaines personnes, les anomalies oculaires font partie d'un syndrome défini comportant d'autres manifestations. [1] D'autres personnes ont des signes non oculaires qui ne correspondent pas à un syndrome connu et sont alors incluses dans le groupe des formes non syndromiques décrit par la source. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est habituellement posé par un ophtalmologiste à partir des mouvements des yeux, de leur alignement et de la rétraction du globe lors du regard vers le nez. [1] Une limitation des mouvements oculaires présente depuis l'enfance, un rétrécissement de l'ouverture palpébrale pendant certains mouvements ou une rotation persistante de la tête nécessitent donc une évaluation ophtalmologique. [1]

Chez plus de 98 % des personnes ayant une forme isolée sans antécédent familial, aucune cause génétique n'est identifiée. [1] La recherche de variants pathogènes dans les gènes CHN1, MAFB ou SALL4 est surtout appropriée lorsqu'il existe une histoire familiale de syndrome de Duane isolé ou certaines présentations oculaires désignées comme type I ou type III. [1] Des variants apparus de novo, c'est-à-dire non hérités d'un parent, ont néanmoins été détectés dans certains cas sans autre personne atteinte dans la famille. [1]

Quels traitements peuvent être proposés ?

La prise en charge dépend des conséquences visuelles et fonctionnelles constatées lors du bilan ophtalmologique. [1] Des lunettes ou des lentilles de contact peuvent corriger une anomalie de réfraction associée. [1] En cas d'amblyopie, l'occlusion ou la pénalisation de l'œil qui voit le mieux peut être utilisée pour traiter l'œil moins performant. [1]

Des verres prismatiques peuvent améliorer une position compensatrice de la tête, généralement chez des personnes plus âgées ayant une atteinte légère. [1] Une chirurgie des muscles oculomoteurs peut être envisagée pour corriger l'alignement dans le regard droit devant, réduire une posture compensatrice ou traiter une déviation de l'œil vers le haut ou vers le bas. [1]

Suivi visuel et prévention des complications

La prévention concerne principalement les complications secondaires, notamment l'amblyopie, la perte de vision binoculaire et les problèmes musculaires du cou liés à une rotation importante de la tête. [1] Le traitement précoce de l'amblyopie vise à éviter une perte de vision de l'œil moins utilisé. [1] Dans certaines situations, la chirurgie des muscles oculomoteurs vise à préserver la vision binoculaire ou à prévenir les conséquences cervicales d'une posture compensatrice marquée. [1]

Le suivi ophtalmologique est particulièrement rapproché pendant les premières années de vie afin de détecter et de traiter l'amblyopie. [1] Les examens peuvent ensuite être espacés lorsque la vision binoculaire est confirmée et que le risque d'amblyopie a diminué. [1] Le rythme exact du suivi doit tenir compte de l'âge, de la vision des deux yeux, de l'alignement oculaire et des traitements nécessaires. [1]

Que signifie une forme familiale ?

La plupart des formes isolées correspondent à un cas unique dans la famille, et une histoire familiale n'est retrouvée que chez environ 10 % des personnes atteintes. [1] Lorsqu'un variant pathogène de CHN1, MAFB ou SALL4 est responsable, la transmission est autosomique dominante. [1] Chaque enfant d'une personne porteuse d'un tel variant identifié a une probabilité de 50 % de l'hériter. [1] Une information génétique individualisée peut être proposée lorsque le variant responsable a été identifié dans la famille. [1] Pour les apparentés considérés comme à risque, un examen des yeux pendant la première année de vie permet un diagnostic et un traitement précoces destinés à prévenir les complications secondaires. [1]