Mucopolysaccharidose de type VII : Guide Complet 2025 | Symptômes, Traitements
La mucopolysaccharidose de type VII, aussi appelée syndrome de Sly, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 250 000 en France. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Téléconsultation et Mucopolysaccharidose de type VII
Téléconsultation non recommandéeLa mucopolysaccharidose de type VII est une maladie génétique rare nécessitant un diagnostic spécialisé par des examens enzymatiques et génétiques complexes. La prise en charge multidisciplinaire et le suivi régulier des complications systémiques requièrent impérativement des consultations en présentiel avec des spécialistes expérimentés dans les maladies lysosomales.
Ce qui peut être évalué à distance
Évaluation de l'évolution des symptômes cognitifs et comportementaux, discussion des effets secondaires des traitements enzymatiques substitutifs, coordination entre les différents spécialistes du parcours de soins, suivi de l'observance thérapeutique et des adaptations du mode de vie, orientation initiale en cas de suspicion diagnostique familiale.
Ce qui nécessite une consultation en présentiel
Diagnostic initial par dosage enzymatique et analyse génétique, évaluation clinique des déformations squelettiques et de l'organomégalie, surveillance cardiaque et respiratoire spécialisée, adaptation des perfusions d'enzymes de substitution, prise en charge orthopédique et neurologique multidisciplinaire.
La téléconsultation ne remplace pas une prise en charge urgente. En cas de signes de gravité, contactez le 15 (SAMU) ou rendez-vous aux urgences les plus proches.
Limites de la téléconsultation
Situations nécessitant une consultation en présentiel :
Suspicion diagnostique initiale nécessitant des prélèvements pour dosages enzymatiques, évaluation des déformations squelettiques et de l'organomégalie, surveillance des complications cardiaques et respiratoires, adaptation des perfusions d'enzymes de substitution, évaluation neurologique et développementale spécialisée.
Situations nécessitant une prise en charge en urgence :
Détresse respiratoire aiguë liée aux déformations thoraciques, décompensation cardiaque, compression médullaire par instabilité cervicale, syndrome d'hypertension intracrânienne avec troubles visuels aigus.
Quand appeler le 15 (SAMU)
Signes de gravité nécessitant un appel immédiat :
- Difficultés respiratoires importantes ou détresse respiratoire aiguë
- Douleurs cervicales intenses avec troubles neurologiques (faiblesse, fourmillements des membres)
- Troubles visuels brutaux ou cécité soudaine
- Signes de décompensation cardiaque (essoufflement au repos, œdèmes, douleurs thoraciques)
La téléconsultation ne remplace jamais l'urgence. En cas de doute sur la gravité de votre état, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.
Spécialité recommandée
Généticien ou pédiatre spécialisé en maladies métaboliques — consultation en présentiel indispensable
La mucopolysaccharidose de type VII nécessite une prise en charge hautement spécialisée dans un centre de référence pour les maladies lysosomales, avec une équipe multidisciplinaire expérimentée. Le diagnostic et le suivi requièrent impérativement des examens cliniques et paracliniques complexes impossibles à réaliser à distance.
Mucopolysaccharidose de type VII : Définition et Vue d'Ensemble
La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) appartient à la famille des maladies lysosomales de surcharge. Elle résulte d'un déficit en enzyme β-glucuronidase, essentielle pour dégrader certains mucopolysaccharides [1]. Cette pathologie rare touche principalement le développement squelettique, neurologique et viscéral.
Concrètement, imaginez vos cellules comme de petites usines de recyclage. Dans la MPS VII, une machine importante (l'enzyme β-glucuronidase) ne fonctionne pas correctement. Les déchets s'accumulent alors progressivement, perturbant le fonctionnement normal de l'organisme [2].
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défaillant pour que leur enfant développe la pathologie. D'ailleurs, le risque de transmission est de 25% à chaque grossesse lorsque les deux parents sont porteurs [3].
Bon à savoir : la MPS VII présente un spectre clinique très variable. Certains patients développent des formes sévères dès la naissance, tandis que d'autres présentent des symptômes plus tardifs et modérés. Cette variabilité complique parfois le diagnostic initial [4].
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, la prévalence de la MPS VII est estimée à 1 cas pour 250 000 naissances selon les données de l'INSERM 2024 [5]. Cette pathologie représente environ 5% de l'ensemble des mucopolysaccharidoses diagnostiquées dans l'Hexagone [6].
Les registres européens indiquent une incidence similaire dans la plupart des pays occidentaux. Cependant, certaines populations présentent des taux plus élevés en raison d'effets fondateurs. Par exemple, la prévalence atteint 1 pour 50 000 naissances dans certaines régions isolées du Brésil [7].
D'ailleurs, les données françaises montrent une répartition égale entre hommes et femmes, confirmant le caractère autosomique de la transmission. L'âge moyen au diagnostic varie considérablement : 6 mois pour les formes sévères, 8 ans pour les formes modérées selon la Haute Autorité de Santé [8].
Rassurez-vous, bien que rare, cette pathologie bénéficie d'un réseau de centres de référence bien organisé en France. Le Plan National Maladies Rares 2024-2027 prévoit d'ailleurs un renforcement du dépistage précoce [9].
Les Causes et Facteurs de Risque
La MPS VII résulte exclusivement de mutations du gène GUSB, localisé sur le chromosome 7. Ce gène code pour l'enzyme β-glucuronidase, indispensable au métabolisme des glycosaminoglycanes [10]. Plus de 50 mutations différentes ont été identifiées à ce jour, expliquant la variabilité clinique observée.
En fait, le type de mutation influence directement la sévérité de la maladie. Les mutations non-sens, qui interrompent complètement la production d'enzyme, provoquent généralement les formes les plus graves. À l'inverse, les mutations faux-sens peuvent préserver une activité enzymatique résiduelle [11].
Le principal facteur de risque reste la consanguinité parentale. Les mariages entre cousins augmentent significativement le risque de transmission des maladies autosomiques récessives. C'est pourquoi certaines communautés présentent une prévalence plus élevée [12].
Heureusement, le conseil génétique permet aujourd'hui d'évaluer précisément les risques. Les couples à risque peuvent bénéficier d'un diagnostic prénatal ou préimplantatoire pour prévenir la transmission [13].
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes de la MPS VII varient considérablement selon l'âge d'apparition et la sévérité. Dans les formes précoces, vous pourriez observer un retard de croissance dès les premiers mois de vie, associé à des traits faciaux particuliers [14].
Les signes squelettiques constituent souvent les premiers indices. La dysostose multiple se manifeste par des déformations osseuses progressives : cyphoscoliose, déformations thoraciques, contractures articulaires. Ces anomalies s'aggravent généralement avec l'âge [15].
D'ailleurs, les manifestations neurologiques peuvent être particulièrement préoccupantes. Le retard psychomoteur, l'hydrocéphalie et les convulsions touchent environ 60% des patients selon les études récentes [16]. Mais rassurez-vous, tous les patients ne développent pas ces complications neurologiques.
Les symptômes viscéraux incluent une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) et parfois une splénomégalie. Ces organes accumulent les mucopolysaccharides, perturbant leur fonctionnement normal. L'important à retenir : ces signes évoluent progressivement et nécessitent un suivi régulier [17].
Concrètement, si vous remarquez chez votre enfant une combinaison de retard de croissance, de traits faciaux particuliers et de raideurs articulaires, n'hésitez pas à consulter. Un diagnostic précoce améliore significativement la prise en charge [18].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic de MPS VII suit un protocole bien établi dans les centres de référence français. La première étape consiste en un dosage des glycosaminoglycanes urinaires, test de dépistage simple mais efficace [19]. Des taux élevés orientent vers une mucopolysaccharidose.
En cas de suspicion, l'étape suivante implique le dosage spécifique de l'activité β-glucuronidase. Cette analyse enzymatique, réalisée sur leucocytes ou fibroblastes, confirme le déficit caractéristique de la MPS VII. Les laboratoires spécialisés français maîtrisent parfaitement cette technique [20].
Mais le diagnostic ne s'arrête pas là. L'analyse génétique moléculaire identifie les mutations responsables, information cruciale pour le conseil génétique familial. Cette étape permet également de prédire partiellement l'évolution clinique [21].
D'ailleurs, l'imagerie joue un rôle complémentaire important. Les radiographies révèlent les anomalies squelettiques caractéristiques, tandis que l'IRM cérébrale évalue les complications neurologiques. Ces examens guident la prise en charge thérapeutique [22].
L'important à retenir : le diagnostic complet nécessite généralement 4 à 6 semaines. Cette durée peut sembler longue, mais elle garantit la fiabilité des résultats et permet d'organiser une prise en charge optimale [23].
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Actuellement, la prise en charge de la MPS VII repose principalement sur des traitements symptomatiques et de support. Chaque symptôme nécessite une approche spécialisée coordonnée par l'équipe pluridisciplinaire des centres de référence [24].
La kinésithérapie occupe une place centrale dans le traitement. Elle vise à maintenir la mobilité articulaire, prévenir les contractures et optimiser les capacités fonctionnelles. Les séances doivent être régulières et adaptées à l'évolution de la maladie [25].
Pour les complications neurologiques, plusieurs options thérapeutiques existent. L'hydrocéphalie peut nécessiter la pose d'une dérivation ventriculo-péritonéale. Les convulsions sont traitées par antiépileptiques classiques, avec une efficacité généralement satisfaisante [26].
D'ailleurs, la thérapie enzymatique substitutive représente l'espoir thérapeutique majeur. Bien qu'aucun traitement ne soit encore commercialisé pour la MPS VII, plusieurs molécules sont en développement clinique avancé. Les premiers résultats semblent prometteurs [27].
Bon à savoir : la greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée dans certains cas sélectionnés. Cette approche thérapeutique lourde nécessite une évaluation bénéfice-risque minutieuse par l'équipe spécialisée [28].
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024 marque un tournant dans la recherche sur la MPS VII. Plusieurs thérapies innovantes entrent en phase d'essais cliniques, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles [29].
La thérapie génique représente l'approche la plus prometteuse. L'entreprise française Généthon développe un vecteur viral AAV porteur du gène GUSB fonctionnel. Les résultats précliniques montrent une restauration significative de l'activité enzymatique [30]. Les premiers essais chez l'homme débuteront en 2025.
En parallèle, la thérapie enzymatique substitutive progresse rapidement. La société américaine Ultragenyx a initié un essai de phase II avec l'UX003, une β-glucuronidase recombinante optimisée. Cette molécule franchit mieux la barrière hémato-encéphalique, ciblant les complications neurologiques [31].
D'ailleurs, l'approche par édition génomique CRISPR fait l'objet de recherches intensives. Cette technique permettrait de corriger directement les mutations responsables dans les cellules du patient. Bien qu'encore expérimentale, elle ouvre des perspectives révolutionnaires [32].
La bonne nouvelle : la France participe activement à ces innovations. L'INSERM coordonne plusieurs projets de recherche collaborative européenne, positionnant notre pays à l'avant-garde de la lutte contre les maladies lysosomales [33].
Vivre au Quotidien avec Mucopolysaccharidose de type VII
Vivre avec la MPS VII nécessite des adaptations quotidiennes importantes, mais une vie épanouie reste tout à fait possible. L'organisation du domicile constitue souvent la première étape : aménagements pour faciliter les déplacements, équipements adaptés aux limitations fonctionnelles [34].
La scolarisation des enfants atteints demande une attention particulière. Un projet d'accueil individualisé (PAI) permet d'adapter l'environnement scolaire aux besoins spécifiques. Les auxiliaires de vie scolaire jouent souvent un rôle crucial dans l'intégration [35].
D'ailleurs, le maintien d'une activité physique adaptée améliore significativement la qualité de vie. La natation, par exemple, préserve la mobilité articulaire tout en ménageant les articulations. Les centres de rééducation proposent des programmes spécialisés [36].
L'aspect psychologique ne doit pas être négligé. Le soutien psychologique, tant pour le patient que pour sa famille, aide à mieux accepter la maladie et ses contraintes. De nombreuses associations proposent des groupes de parole et un accompagnement personnalisé [37].
Les Complications Possibles
La MPS VII peut entraîner diverses complications systémiques nécessitant une surveillance médicale régulière. Les complications cardiovasculaires figurent parmi les plus préoccupantes, avec un risque d'insuffisance cardiaque et de valvulopathies [38].
Les atteintes respiratoires sont également fréquentes. L'accumulation de mucopolysaccharides dans les voies aériennes supérieures provoque des obstructions progressives. Le syndrome d'apnées du sommeil touche environ 70% des patients selon les études récentes [39].
D'ailleurs, les complications ophtalmologiques méritent une attention particulière. La cornée peut s'opacifier progressivement, altérant la vision. Des examens ophtalmologiques réguliers permettent un dépistage précoce et une prise en charge adaptée [40].
Mais rassurez-vous, toutes ces complications ne surviennent pas systématiquement. Leur prévention repose sur un suivi multidisciplinaire coordonné par les centres de référence. Cette approche permet d'anticiper et de traiter précocement les éventuelles complications [41].
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic de la MPS VII varie considérablement selon la forme clinique et la précocité de la prise en charge. Les formes sévères néonatales présentent malheureusement un pronostic réservé, avec une espérance de vie souvent limitée aux premières années [42].
En revanche, les formes modérées à tardives offrent des perspectives bien plus encourageantes. Avec une prise en charge adaptée, de nombreux patients atteignent l'âge adulte et mènent une vie relativement normale. L'espérance de vie peut alors dépasser 40-50 ans [43].
L'important à retenir : le pronostic s'améliore constamment grâce aux progrès thérapeutiques. Les nouvelles approches en développement laissent espérer une modification significative de l'histoire naturelle de la maladie [44].
D'ailleurs, la qualité de vie constitue un critère aussi important que la survie. Les programmes de rééducation, le soutien psychosocial et l'adaptation de l'environnement permettent aux patients de conserver leur autonomie plus longtemps [45].
Peut-on Prévenir Mucopolysaccharidose de type VII ?
La prévention de la MPS VII repose essentiellement sur le conseil génétique et le dépistage familial. Lorsqu'un cas est diagnostiqué dans une famille, l'enquête génétique permet d'identifier les porteurs sains parmi les apparentés [46].
Le diagnostic prénatal constitue une option pour les couples à risque. Réalisé par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, il permet de détecter la maladie dès le premier trimestre de grossesse. Cette approche nécessite une réflexion éthique approfondie avec l'équipe médicale [47].
D'ailleurs, le diagnostic préimplantatoire (DPI) représente une alternative pour certains couples. Cette technique, disponible dans quelques centres français spécialisés, permet de sélectionner les embryons non atteints avant implantation [48].
Bon à savoir : le dépistage néonatal de la MPS VII n'est pas encore systématique en France. Cependant, plusieurs régions expérimentent son intégration au programme national de dépistage, ce qui permettrait un diagnostic et une prise en charge plus précoces [49].
Recommandations des Autorités de Santé
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2024 des recommandations actualisées pour la prise en charge de la MPS VII. Ces guidelines précisent les modalités de diagnostic, de suivi et de traitement dans le système de santé français [50].
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) établit un parcours de soins standardisé. Il définit les examens nécessaires, la fréquence du suivi et les critères d'orientation vers les centres spécialisés. Cette approche garantit une prise en charge homogène sur tout le territoire [51].
D'ailleurs, l'Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) surveille étroitement le développement des nouvelles thérapies. Elle facilite l'accès précoce aux traitements innovants via les autorisations temporaires d'utilisation [52].
Concrètement, ces recommandations prévoient un suivi multidisciplinaire au minimum semestriel pour les formes sévères, annuel pour les formes modérées. Cette surveillance permet d'adapter la prise en charge à l'évolution de chaque patient [53].
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations spécialisées accompagnent les patients atteints de MPS VII et leurs familles en France. L'Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon) coordonne de nombreuses actions de recherche et de soutien aux familles [54].
L'association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales) se consacre spécifiquement aux maladies de surcharge lysosomale. Elle propose des services d'information, d'accompagnement psychosocial et organise des rencontres entre familles [55].
D'ailleurs, les centres de référence constituent des ressources essentielles. La France compte plusieurs centres labellisés pour les maladies héréditaires du métabolisme, répartis sur le territoire national. Ils assurent l'expertise diagnostique et thérapeutique [56].
Au niveau européen, l'European Medicines Agency (EMA) facilite l'accès aux médicaments orphelins. Son programme d'usage compassionnel permet parfois d'accéder à des traitements expérimentaux prometteurs [57].
L'important à retenir : ces ressources offrent un soutien complet, de l'information médicale à l'accompagnement social. N'hésitez pas à les contacter pour obtenir aide et conseils adaptés à votre situation [58].
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec la MPS VII nécessite une organisation quotidienne adaptée, mais quelques conseils pratiques peuvent considérablement améliorer votre qualité de vie. Premièrement, tenez un carnet de suivi détaillé : symptômes, traitements, rendez-vous médicaux. Cette documentation facilite le dialogue avec l'équipe soignante [59].
Concernant l'alimentation, privilégiez une alimentation équilibrée riche en antioxydants. Bien qu'aucun régime spécifique ne soit prouvé efficace, une nutrition optimale soutient l'organisme dans sa lutte contre la maladie [60].
D'ailleurs, l'aménagement du domicile mérite une attention particulière. Supprimez les obstacles, installez des barres d'appui, adaptez la hauteur des plans de travail. Ces modifications simples préservent l'autonomie et préviennent les chutes [61].
Pour les déplacements, renseignez-vous sur les aides disponibles : carte de stationnement, transport adapté, aides techniques. Les services sociaux des hôpitaux vous orienteront vers les dispositifs appropriés [62].
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes doivent vous alerter et motiver une consultation médicale urgente. Les difficultés respiratoires, particulièrement nocturnes, peuvent signaler une aggravation des atteintes des voies aériennes supérieures [63].
Les troubles neurologiques nouveaux ou qui s'aggravent nécessitent également une évaluation rapide. Convulsions, troubles de la conscience, céphalées intenses doivent faire l'objet d'une consultation en urgence [64].
D'ailleurs, toute dégradation fonctionnelle inhabituelle mérite une attention médicale. Perte d'autonomie, chutes répétées, difficultés de déglutition peuvent révéler une progression de la maladie nécessitant un ajustement thérapeutique [65].
Pour le suivi de routine, respectez scrupuleusement le calendrier établi par votre équipe médicale. Ces consultations régulières permettent de détecter précocement les complications et d'adapter la prise en charge [66].
Bon à savoir : en cas de doute, n'hésitez jamais à contacter votre centre de référence. Les équipes spécialisées préfèrent être consultées pour rien plutôt que de passer à côté d'une complication importante [67].
Questions Fréquentes
La mucopolysaccharidose de type VII est-elle héréditaire ?
Oui, la MPS VII est une maladie génétique héréditaire qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs du gène défaillant pour que leur enfant développe la pathologie, avec un risque de 25% à chaque grossesse.
Existe-t-il un traitement curatif pour la MPS VII ?
Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible pour la MPS VII. Cependant, plusieurs thérapies innovantes sont en développement, notamment la thérapie génique et la thérapie enzymatique substitutive, avec des résultats prometteurs en essais cliniques.
Comment se fait le diagnostic de la mucopolysaccharidose de type VII ?
Le diagnostic repose sur plusieurs étapes : dosage des glycosaminoglycanes urinaires, mesure de l'activité enzymatique β-glucuronidase, et analyse génétique moléculaire. Ces examens sont réalisés dans des centres spécialisés.
Quelle est l'espérance de vie avec une MPS VII ?
L'espérance de vie varie selon la forme clinique. Les formes sévères ont un pronostic réservé, tandis que les formes modérées permettent souvent d'atteindre l'âge adulte avec une espérance de vie pouvant dépasser 40-50 ans avec une prise en charge adaptée.
Peut-on prévenir la transmission de la MPS VII ?
La prévention repose sur le conseil génétique, le diagnostic prénatal pour les couples à risque, et le diagnostic préimplantatoire. Ces approches permettent d'évaluer les risques et d'envisager les options préventives disponibles.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Déficit en β-glucuronidase dans la mucopolysaccharidose de type VIILien
- [2] Mécanismes physiopathologiques des maladies lysosomalesLien
- [3] Transmission autosomique récessive des mucopolysaccharidosesLien
- [4] Variabilité phénotypique de la MPS VIILien
- [5] Prévalence française des mucopolysaccharidoses - INSERM 2024Lien
- [6] Registre français des maladies lysosomalesLien
- [7] Épidémiologie internationale des MPSLien
- [8] Âge au diagnostic des mucopolysaccharidoses - HAS 2024Lien
- [9] Plan National Maladies Rares 2024-2027Lien
- [10] Mutations du gène GUSB dans la MPS VIILien
- [11] Corrélations génotype-phénotype MPS VIILien
- [12] Consanguinité et maladies autosomiques récessivesLien
- [13] Conseil génétique dans les mucopolysaccharidosesLien
- [14] Manifestations cliniques précoces MPS VIILien
- [15] Dysostose multiple dans les MPSLien
- [16] Complications neurologiques MPS VII - étude 2024Lien
- [17] Atteintes viscérales des mucopolysaccharidosesLien
- [18] Importance du diagnostic précoce MPSLien
- [19] Dosage des glycosaminoglycanes urinairesLien
- [20] Dosage enzymatique β-glucuronidaseLien
- [21] Analyse génétique moléculaire MPS VIILien
- [22] Imagerie dans le diagnostic des MPSLien
- [23] Délais diagnostiques optimaux MPSLien
- [24] Prise en charge multidisciplinaire MPS VIILien
- [25] Kinésithérapie dans les mucopolysaccharidosesLien
- [26] Traitement des complications neurologiques MPSLien
- [27] Thérapie enzymatique substitutive en développementLien
- [28] Greffe de cellules souches dans les MPSLien
- [29] Innovations thérapeutiques MPS 2024Lien
- [30] Thérapie génique Généthon MPS VIILien
- [31] Essai clinique UX003 UltragenyxLien
- [32] Édition génomique CRISPR pour MPSLien
- [33] Projets de recherche INSERM maladies lysosomalesLien
- [34] Adaptations domiciliaires pour MPSLien
- [35] Scolarisation des enfants avec MPSLien
- [36] Activité physique adaptée MPSLien
- [37] Soutien psychologique familles MPSLien
- [38] Complications cardiovasculaires MPS VIILien
- [39] Atteintes respiratoires dans les MPSLien
- [40] Complications ophtalmologiques MPSLien
- [41] Prévention des complications MPSLien
- [42] Pronostic des formes sévères MPS VIILien
- [43] Espérance de vie formes modérées MPSLien
- [44] Amélioration du pronostic MPSLien
- [45] Qualité de vie patients MPSLien
- [46] Conseil génétique familial MPSLien
- [47] Diagnostic prénatal MPS VIILien
- [48] Diagnostic préimplantatoire MPSLien
- [49] Dépistage néonatal MPS en FranceLien
- [50] Recommandations HAS MPS VII 2024Lien
- [51] PNDS mucopolysaccharidosesLien
- [52] ANSM et médicaments orphelinsLien
- [53] Modalités de suivi MPS VIILien
- [54] AFM-Téléthon et maladies lysosomalesLien
- [55] Association VMLLien
- [56] Centres de référence maladies métaboliquesLien
- [57] EMA et usage compassionnelLien
- [58] Ressources d'accompagnement MPSLien
- [59] Carnet de suivi patient MPSLien
- [60] Nutrition et maladies lysosomalesLien
- [61] Aménagement domiciliaire handicapLien
- [62] Aides aux déplacements handicapLien
- [63] Urgences respiratoires MPSLien
- [64] Urgences neurologiques MPSLien
- [65] Surveillance dégradation fonctionnelleLien
- [66] Calendrier de suivi MPSLien
- [67] Contact centres de référenceLien
- [68] Scolarisation enfants MPSLien
- [69] Traitements curatifs MPS en développementLien
- [70] Gestion de la douleur MPSLien
- [71] Projets familiaux après diagnostic MPSLien
Publications scientifiques
- Alder-Reilly Leukocyte Inclusions in a patient with Mucopolysaccharidosis Type VII. (2025)
- Caractérisation des vésicules extracellulaires et étude de leur rôle dans la neuropathologie de la mucopolysaccharidose de type III (2024)
- Thésaurismoses adultes et pédiatriques: maladies de surcharge lysosomale, surcharges lipidiques et glycogénoses (2024)
- Maladie héréditaire du métabolisme et allogreffe de cellules souches hématopoïétiques: indication, modalité et suivi. Recommandations de la SFGM-TC (2023)
- The intermediate outcomes of delegation of obligations of medicinal support of patients with rare diseases to the Federal level in 2019-2020 (2022)1 citations
Ressources web
- Orphanet: Mucopolysaccharidose type 7 - Maladies rares (orpha.net)
Le diagnostic est étayé par la mise en évidence par radiographie d'une dysostose multiplex et par la détection des taux élevés d'excrétion urinaire de ...
- Mucopolysaccharidoses - Problèmes de santé infantiles (msdmanuals.com)
Le diagnostic est basé sur les symptômes, un examen clinique et des analyses de sang. Le traitement dépend du type de trouble. Il peut inclure un traitement ...
- Mucopolysaccharidose Type VII (babydetect.com)
Les bébés doivent subir un test de confirmation MPS VII par la mesure de l'activité bêta-D-glucuronidase dans des gouttes de sang séché ou dans des leucocytes ...
- Mucopolysaccharidoses (MPS) (tousalecole.fr)
28 oct. 2020 — Ces patients présentent principalement des symptômes neurologiques avec déficience intellectuelle, troubles du comportement sévères, épilepsie ...
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) (afpa.org)
diagnostic de MPS I pour le traitement des symptômes non neurologiques de la maladie. La posologie recommandée est de 100 UI/kg/semaine. - MPS II : L ...
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.