Diagnostic prénatal génétique invasif : prélèvements, résultats et limites

Le diagnostic prénatal génétique invasif recherche avant la naissance certaines anomalies génétiques ou chromosomiques à partir d’un prélèvement effectué pendant la grossesse. [2] Ces procédures peuvent apporter un diagnostic définitif pour les anomalies effectivement recherchées, mais elles sont invasives et comportent un risque pour la grossesse. [2] Le diagnostic pré-implantatoire est une démarche différente, réalisée avant l’implantation d’un embryon dans le cadre d’une fécondation in vitro. [1] [2]

Dans quelles situations un diagnostic peut-il être envisagé ?

Une procédure de diagnostic prénatal peut être envisagée afin de rechercher une anomalie fœtale avant la naissance. [2] Dans le cas particulier de la mucoviscidose, un diagnostic prénatal peut être proposé en début de grossesse après un conseil génétique. [1] Il peut aussi être proposé lorsque l’échographie détecte chez le fœtus une anomalie du transit intestinal et que l’étude génétique montre que les deux parents portent une anomalie du gène concerné. [1] Le conseil génétique aide alors la famille à comprendre le mode de transmission, le risque pour une grossesse et les différentes possibilités qui peuvent être discutées. [1]

Quels prélèvements peuvent être réalisés ?

La biopsie de villosités choriales consiste à prélever des villosités provenant du placenta afin d’étudier le statut génétique ou chromosomique du fœtus. [2] Le prélèvement peut être effectué en passant par le col de l’utérus ou à travers la paroi abdominale, selon la position du placenta repérée par échographie. [2] L’amniocentèse consiste à introduire une aiguille à travers la paroi abdominale, sous guidage échographique, pour recueillir du liquide amniotique et des cellules fœtales. [2] Dans le diagnostic prénatal de la mucoviscidose, l’analyse génétique peut notamment être réalisée sur des cellules du placenta ou à partir de liquide amniotique. [1]

Quelles différences entre biopsie placentaire et amniocentèse ?

La biopsie de villosités choriales permet généralement d’obtenir un prélèvement plus tôt au cours de la grossesse que l’amniocentèse. [2] Elle fournit des informations génétiques et chromosomiques comparables à celles de l’amniocentèse, avec une précision similaire selon la synthèse disponible. [2] Elle ne permet toutefois pas d’analyser le liquide amniotique ni d’y mesurer certains marqueurs, comme l’alpha-fœtoprotéine. [2] Le choix du prélèvement ne se résume donc pas à sa date de réalisation : les informations accessibles et les limites de chaque technique diffèrent. [2]

Quels sont les risques des prélèvements invasifs ?

La biopsie de villosités choriales et l’amniocentèse comportent un risque de perte de grossesse lié au geste. [2] Après une amniocentèse, de petits saignements vaginaux ou une fuite de liquide amniotique, le plus souvent spontanément résolutifs, sont également rapportés. [2] Une morbidité maternelle importante, telle qu’une infection symptomatique des membranes, est décrite comme rare après une amniocentèse. [2] Dans la page française consacrée à la mucoviscidose, le prélèvement de cellules placentaires est présenté comme un geste non anodin. [1]

Pourquoi un résultat peut-il nécessiter un examen complémentaire ?

Après une biopsie de villosités choriales, une anomalie chromosomique détectée peut parfois être limitée au placenta et ne pas refléter le statut génétique réel du fœtus. [2] Cette situation est appelée mosaïcisme placentaire confiné. [2] Une consultation spécialisée est alors conseillée et, dans de rares cas, une amniocentèse ultérieure peut être nécessaire pour obtenir des informations supplémentaires. [2] Une contamination du prélèvement par des cellules maternelles peut aussi entraîner une erreur diagnostique, bien que cet événement soit décrit comme rare. [2]

Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : deux démarches distinctes

Le diagnostic pré-implantatoire analyse des cellules d’ovocytes ou d’embryons obtenus au cours d’une fécondation in vitro, avant leur implantation. [2] Il peut rechercher une maladie due à un seul gène, une anomalie du nombre des chromosomes ou certains remaniements chromosomiques structuraux. [2] Pour la mucoviscidose, il peut être réalisé après un conseil génétique dans le cadre d’une fécondation in vitro afin de sélectionner un embryon non malade à implanter. [1] Cette démarche nécessite donc une assistance médicale à la procréation, contrairement au diagnostic effectué sur une grossesse déjà en cours. [1] [2]