Maladies osseuses : manifestations, diagnostic et principes de prise en charge

Les maladies osseuses forment une famille d’affections qui altèrent la croissance, le remodelage, la densité, la forme ou la solidité d’un ou de plusieurs os. [1] [2] [4] Elles ne se limitent donc pas à l’ostéoporose et ne correspondent pas à un diagnostic unique. [3] [4] Selon la maladie et l’os atteint, elles peuvent rester longtemps sans symptôme ou provoquer une douleur, une déformation, une difficulté à marcher, une fragilité osseuse ou des fractures. [1] [2] [4] Le diagnostic et le traitement dépendent de la maladie en cause, de l’âge, des symptômes, des complications et des résultats des examens. [1] [2]

Pourquoi les maladies osseuses sont-elles très différentes les unes des autres ?

L’os est un tissu vivant qui se renouvelle par un processus appelé remodelage, au cours duquel du tissu osseux ancien est remplacé par du tissu nouveau. [1] [2] [4] La masse osseuse dépend de l’équilibre entre la formation et la résorption, c’est-à-dire la destruction physiologique de l’os ancien. [2] [4] Une maladie peut perturber cet équilibre, modifier la quantité de minéraux dans l’os ou produire un tissu osseux anormal. [1] [2] [4] Une densité osseuse faible comme une densité anormalement élevée peut être associée à une augmentation du risque de fracture. [1]

Les causes documentées comprennent notamment les lésions, les infections, les cancers, les anomalies héréditaires, certains déséquilibres hormonaux, une nutrition inadéquate et des troubles survenant pendant la croissance. [1] Certaines maladies restent de cause inconnue, tandis que d’autres sont liées à une autre affection ou à l’utilisation de médicaments pouvant nuire à l’os. [1] [3] Les maladies du tissu osseux doivent aussi être distinguées des affections principalement articulaires ou musculaires, même si une maladie osseuse peut secondairement provoquer de l’arthrose, une raideur ou une limitation des mouvements. [2]

Quels signes peuvent révéler une maladie osseuse ?

Une maladie osseuse peut être silencieuse et n’être découverte qu’à l’occasion d’une radiographie ou d’une analyse réalisée pour une autre raison. [2] Lorsqu’ils existent, les signes possibles comprennent une douleur osseuse, une déformation, une difficulté à utiliser un membre ou à marcher et une fracture favorisée par la fragilité de l’os. [1] [2] Une déformation peut être indolore tout en compromettant la marche ou l’utilisation d’un membre chez l’enfant. [1] La localisation de l’atteinte peut entraîner d’autres manifestations, notamment une raideur articulaire ou des signes liés à la compression d’un nerf. [2]

Ces manifestations ne permettent pas à elles seules de déterminer quelle maladie osseuse est présente. [1] [2] La maladie osseuse de Paget, par exemple, correspond à un remodelage excessif dans des régions localisées du squelette, ce qui produit des os plus épais mais aussi plus fragiles. [2] Elle peut être asymptomatique ou provoquer des douleurs, une augmentation du volume ou une déformation des os, de l’arthrose et des complications dues à la compression de structures voisines. [2]

Quelles sont les particularités des maladies osseuses chez l’enfant ?

Chez l’enfant, les os changent de forme et s’allongent à partir de zones souples situées près de leurs extrémités, appelées cartilages de croissance. [1] À la fin de la croissance, ces cartilages deviennent de l’os solide et ne permettent plus l’allongement des os. [1] Une lésion du cartilage de croissance peut arrêter localement le développement osseux, déformer une articulation et favoriser une altération articulaire à long terme. [1] Certaines maladies de l’enfant peuvent s’atténuer avec la croissance, tandis que d’autres peuvent s’aggraver. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation repose généralement sur les symptômes, les antécédents et un examen clinique complet. [1] [2] Des examens d’imagerie peuvent compléter cette évaluation, notamment des radiographies, une imagerie par résonance magnétique ou une tomodensitométrie. [1] Des analyses de sang sont parfois nécessaires pour rechercher des anomalies associées au métabolisme osseux ou orienter vers une cause. [1] [2] Dans la maladie de Paget, les radiographies montrent des anomalies caractéristiques, tandis que les analyses peuvent notamment mesurer les phosphatases alcalines, le calcium et le phosphate. [2] Une scintigraphie osseuse peut alors servir à repérer les os atteints. [2]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

Il n’existe pas de traitement unique pour toutes les maladies osseuses. [1] [3] La prise en charge peut viser la cause lorsqu’elle est identifiable, la douleur, la fragilité osseuse, une déformation ou les complications propres à la maladie. [1] [2] [3] Chez l’enfant, certaines maladies peuvent seulement être surveillées, tandis que d’autres nécessitent un appareil orthopédique ou une intervention chirurgicale. [1] Lorsqu’un cartilage de croissance est séparé ou mal aligné, une correction chirurgicale peut parfois contribuer à rétablir une croissance osseuse normale. [1]

Dans la maladie de Paget, un traitement peut être indiqué lorsque les symptômes sont gênants ou qu’il existe un risque important ou des signes de complication. [2] La prise en charge peut alors comprendre le traitement de la douleur et des complications ainsi que des bisphosphonates destinés à ralentir le renouvellement osseux excessif. [2] Ces options propres à la maladie de Paget ne doivent pas être généralisées à toutes les maladies osseuses. [1] [2] [3] Lorsqu’une déformation ou un traitement est difficile à vivre, un accompagnement psychologique peut aider l’enfant à faire face à l’anxiété, à la dépression ou aux contraintes des soins. [1]

Peut-on prévenir les maladies osseuses et les fractures ?

Les mesures de prévention dépendent de la maladie, car les affections héréditaires, les troubles de croissance, les infections, les cancers et les maladies de fragilité osseuse n’ont pas les mêmes mécanismes. [1] [3] Un rapport américain publié en 2004 cite une alimentation adaptée, une activité physique appropriée et l’absence de tabagisme parmi les principes généraux de maintien de la santé osseuse, en particulier chez les personnes atteintes ou à risque d’ostéoporose. [3] Ce rapport indique aussi que, chez les personnes qui restent exposées à un risque élevé de fracture, la prévention des chutes peut compléter le traitement de la fragilité osseuse. [3] Cette prévention peut prendre en compte l’équilibre, la mobilité, la vision, la faiblesse des membres inférieurs, certains médicaments et les obstacles présents dans l’environnement. [3] Ces mesures peuvent contribuer à protéger les os et à réduire le risque de fracture, mais elles ne préviennent pas toutes les maladies osseuses. [1] [3]