Maladies kystiques rénales : formes, signes, diagnostic et prise en charge

Les maladies kystiques rénales forment un ensemble de troubles dans lesquels des kystes ou des lésions ressemblant à des kystes se développent dans un ou deux reins. [1] [2] Elles peuvent être congénitales, héréditaires ou acquises et ne correspondent donc pas toutes à une polykystose rénale. [1] Certaines formes touchent principalement les reins, tandis que d'autres appartiennent à un syndrome pouvant aussi atteindre le foie, les yeux, le système nerveux, l'audition ou d'autres organes. [1] [2] [3] La présence d'un ou de plusieurs kystes à l'imagerie ne suffit pas, à elle seule, à identifier la maladie en cause. [2] [3]

Quelles sont les principales maladies kystiques rénales ?

La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie héréditaire se manifestant surtout à l'âge adulte, généralement par de nombreux kystes dans les deux reins et une augmentation de leur volume. [1] [2] [3] Elle peut s'accompagner notamment de kystes hépatiques, d'hypertension artérielle, d'anévrismes cérébraux, d'anomalies valvulaires cardiaques, de diverticulose ou de hernies. [1] [2] [3] La polykystose rénale autosomique récessive apparaît souvent avant la naissance ou pendant l'enfance, mais certaines personnes ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte. [2] [3] Cette forme associe des lésions rénales à une fibrose congénitale du foie, dont la gravité varie d'une personne à l'autre. [1] [2] [3]

La néphronophtise et certaines néphropathies tubulo-interstitielles héréditaires se caractérisent plutôt par des reins de taille normale ou réduite, une altération progressive de la fonction rénale et parfois seulement de petits kystes. [1] [2] La dysplasie rénale multikystique correspond à un rein formé d'un ensemble de kystes et de tissu anormal, avec généralement peu ou pas de tissu rénal fonctionnel dans l'organe atteint. [1] [2] La maladie kystique acquise survient dans le contexte d'une maladie rénale chronique et devient plus fréquente avec la durée de la dialyse. [1] [2] Un kyste rénal simple est au contraire souvent isolé, associé au vieillissement, habituellement sans symptôme et avec peu d'effet sur la fonction rénale. [1] [2]

Quels signes peuvent révéler une maladie kystique rénale ?

Les manifestations dépendent fortement de la maladie concernée, de l'âge et de l'importance de l'atteinte rénale. [1] [3] Dans la polykystose rénale autosomique dominante, les signes rénaux possibles comprennent des douleurs du flanc ou de l'abdomen, du sang visible dans les urines, des calculs, des infections de kystes et une hypertension artérielle. [1] [3] Dans la néphronophtise ou certaines néphropathies tubulo-interstitielles, une soif importante, des urines abondantes et des mictions nocturnes peuvent traduire une diminution de la capacité du rein à concentrer les urines. [1] [2] Des signes situés en dehors des reins, comme des troubles visuels, une surdité, des anomalies des doigts, des manifestations neurologiques ou des lésions cutanées, peuvent orienter vers une maladie syndromique particulière. [1] [2] [3] Certaines maladies restent longtemps sans symptôme et sont découvertes à l'occasion d'une échographie ou d'un autre examen d'imagerie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La démarche diagnostique combine les antécédents personnels, l'histoire familiale, les manifestations situées en dehors des reins et l'aspect des reins à l'imagerie. [2] [3] L'imagerie évalue notamment la taille des reins, le nombre de kystes, leur présence dans un seul rein ou dans les deux et leur répartition dans le tissu rénal. [3] L'échographie est fréquemment utilisée pour repérer les kystes, tandis que le scanner ou l'IRM peuvent mieux préciser certaines lésions ou aider à distinguer un kyste d'une masse solide. [2] Un kyste simple présente habituellement une paroi fine et un contenu liquidien homogène, alors qu'une paroi épaissie, des cloisons, des calcifications ou une partie solide justifient une caractérisation différente à l'imagerie. [2]

De nombreux kystes bilatéraux dans de gros reins orientent vers une polykystose, mais un aspect proche peut être observé dans d'autres maladies héréditaires ou syndromiques. [2] [3] À l'inverse, des reins petits ou de taille normale avec des kystes à la jonction entre cortex et médullaire peuvent orienter vers une néphronophtise. [2] [3] L'absence d'antécédent familial n'exclut pas une maladie génétique, car une mutation peut survenir sans parent connu comme atteint. [1] [2] Une analyse génétique peut être envisagée lorsque les données cliniques et l'imagerie ne permettent pas de distinguer les formes ou lorsqu'une confirmation moléculaire est nécessaire. [2] [3] Un résultat génétique négatif ne suffit pas toujours à éliminer une maladie, car les anomalies responsables ne sont pas identifiées chez toutes les personnes atteintes de certaines formes. [2]

Quelle peut être l'évolution ?

L'évolution varie d'un kyste simple ayant peu d'effet sur le rein à une maladie progressive pouvant conduire à une insuffisance rénale terminale. [1] [2] Dans la polykystose rénale autosomique dominante, les kystes peuvent augmenter en nombre et en volume au cours de la vie à mesure que la fonction rénale se dégrade. [2] [3] La néphronophtise et les néphropathies tubulo-interstitielles héréditaires peuvent également provoquer une diminution progressive de la fonction rénale malgré des anomalies urinaires parfois discrètes. [1] [2] Le rein en éponge médullaire est associé aux calculs et à certaines anomalies de l'acidification urinaire, mais il n'évolue généralement pas vers l'insuffisance rénale terminale. [1] La maladie kystique acquise expose notamment à des saignements dans les kystes et à un risque accru de cancer du rein. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n'existe pas un traitement unique pour toutes les maladies kystiques rénales, car leur origine, leur évolution et leurs complications diffèrent. [1] [2] [3] La prise en charge peut viser le contrôle de la pression artérielle, le traitement des symptômes et des complications ainsi que la préservation de la fonction rénale. [2] [3] Dans la polykystose rénale autosomique dominante, le contrôle de l'hypertension repose sur des données cliniques solides et fait partie des mesures importantes de prise en charge. [3] Un traitement ciblant le récepteur V2 de la vasopressine peut ralentir l'augmentation du volume des reins et la baisse de la fonction rénale chez certains patients atteints d'une forme dominante à progression rapide. [2] [3] Ce traitement provoque fréquemment une augmentation importante du volume des urines et peut entraîner une toxicité hépatique nécessitant une surveillance des enzymes du foie. [3]

Pour la polykystose rénale autosomique récessive et la néphronophtise, les sources décrivent principalement une prise en charge adaptée aux symptômes et aux complications de chaque patient. [2] Lorsque l'insuffisance rénale devient avancée, une épuration extrarénale par dialyse ou une transplantation rénale peut être envisagée selon la maladie et la situation individuelle. [2] [3] Les atteintes associées du foie, du système nerveux, des yeux ou d'autres organes peuvent nécessiter une évaluation et une prise en charge propres au syndrome identifié. [2] [3]

Comment le suivi est-il adapté à la maladie ?

Le suivi dépend du diagnostic précis et peut prendre en compte l'évolution de la fonction rénale, la pression artérielle, l'aspect des reins et les manifestations extrarénales. [2] [3] Dans la polykystose rénale autosomique dominante, le volume rénal mesuré par IRM peut contribuer à estimer la progression et à guider certaines décisions thérapeutiques. [3] Une surveillance prolongée est également importante lorsque la maladie paraît unilatérale, car de rares formes observées pendant l'enfance peuvent devenir bilatérales avec le temps. [2] Dans la maladie kystique acquise, l'imagerie peut rechercher des complications hémorragiques ou tumorales chez les personnes atteintes d'une maladie rénale chronique ou traitées par dialyse prolongée. [2] L'identification correcte d'une forme héréditaire est aussi importante pour interpréter l'histoire familiale et discuter l'évaluation des apparentés. [2] [3]