Maladie de Paget du sein : signes, diagnostic et traitements

La maladie de Paget du sein, ou maladie de Paget du mamelon, est une forme rare de cancer du sein qui se manifeste d’abord sur la peau du mamelon et de l’aréole. [1] [2] Elle est généralement liée à la présence de cellules cancéreuses provenant des canaux du sein et s’étendant jusqu’à l’épiderme du mamelon. [1] [2] [4] Son aspect peut ressembler à celui d’un eczéma, ce qui expose à un retard diagnostique lorsque la modification du mamelon est considérée comme une simple irritation cutanée. [1] [3] [4] Une lésion persistante, en particulier lorsqu’elle ne concerne qu’un sein ou ne répond pas à un traitement local, doit donc être évaluée médicalement sans tarder. [2] [3] [4]

Une maladie distincte des autres maladies de Paget

La maladie de Paget du sein concerne le complexe aréolo-mamelonnaire, c’est-à-dire le mamelon et la zone pigmentée qui l’entoure. [1] [2] Elle ne doit pas être confondue avec la maladie osseuse de Paget, qui est une affection métabolique des os sans lien avec l’atteinte cancéreuse du mamelon. [1] [2] Elle est également différente de la maladie de Paget extramammaire, qui se développe notamment dans l’aine, la région génitale ou autour de l’anus et relève d’autres mécanismes et traitements. [1] [2] [3]

La maladie touche principalement les femmes et survient plus souvent après la ménopause, mais elle peut aussi concerner des femmes plus jeunes et, plus rarement, des hommes. [1] [2] [3] [4] Aucun facteur de risque propre à cette forme de cancer n’est clairement établi, et les facteurs évoqués sont ceux habituellement associés aux cancers du sein. [3] [4]

Quels changements du mamelon peuvent être évocateurs ?

La présentation typique est une plaque rouge, squameuse ou croûteuse, aux contours relativement nets, qui commence sur le mamelon et peut s’étendre à l’aréole. [1] [2] [3] [4] La peau peut aussi suinter, s’éroder ou s’ulcérer. [1] [3] [4] Des démangeaisons, une douleur ou une sensation de brûlure peuvent accompagner ou précéder les changements visibles. [1] [2] [4] Une rétraction du mamelon, un saignement ou un écoulement clair ou sanglant sont également possibles. [3] [4]

L’atteinte est le plus souvent unilatérale, même si de rares formes bilatérales ont été décrites. [2] [3] Une masse dans le sein peut être présente, mais son absence n’exclut ni la maladie de Paget ni un cancer sous-jacent. [1] [3] [4] L’aspect cutané seul ne permet pas de distinguer de manière certaine la maladie d’un eczéma, d’une dermatite, d’un psoriasis ou de certaines autres lésions tumorales. [1] [3] [4]

Toute modification chronique ou persistante du mamelon mérite une évaluation, même si elle s’améliore temporairement avec une crème ou si aucune boule n’est palpable dans le sein. [3] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par l’histoire des symptômes et l’examen des deux seins, du mamelon, de l’aréole et des éventuelles aires ganglionnaires. [3] [4] Le diagnostic certain repose sur une biopsie, au cours de laquelle un prélèvement de la peau du mamelon ou de l’aréole est examiné au microscope. [1] [2] [4] Cet examen recherche notamment les cellules malignes caractéristiques appelées cellules de Paget dans l’épiderme du complexe aréolo-mamelonnaire. [2] [3] [4] Des analyses immunohistochimiques peuvent compléter l’examen du prélèvement afin de différencier cette maladie d’autres lésions cutanées malignes qui peuvent lui ressembler. [3] [4]

Une fois le diagnostic confirmé, un bilan recherche un carcinome canalaire in situ ou un cancer invasif situé sous le mamelon ou ailleurs dans le sein. [1] [2] [3] Ce bilan associe l’examen clinique à une imagerie mammaire, qui peut comprendre une mammographie, une échographie et, dans certaines situations, une IRM. [2] [3] [4] Une mammographie normale ne suffit pas à exclure un cancer sous-jacent. [3] [4] L’IRM peut aider à rechercher une atteinte non visible sur les autres examens ou à préciser son étendue, mais elle peut elle aussi être faussement négative et produire des résultats faussement positifs conduisant à d’autres biopsies. [2] [3] [4] Une anomalie clinique suspecte doit donc être biopsiée même si l’imagerie ne montre pas de lésion évidente. [3] [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement dépend surtout de la présence et de l’étendue d’un cancer sous-jacent, de son caractère in situ ou invasif et des résultats de son analyse anatomopathologique. [2] [3] [4] La prise en charge est discutée par une équipe spécialisée et tient également compte de l’état général et des préférences de la personne. [3] [4] La chirurgie comprend l’ablation du mamelon et de l’aréole atteints ainsi que le traitement de la tumeur mammaire associée lorsqu’elle est retrouvée. [1] [2] Selon l’étendue de la maladie, une chirurgie conservatrice retirant le complexe aréolo-mamelonnaire et la tumeur peut être envisagée, généralement avec une radiothérapie du sein lorsque des marges chirurgicales saines peuvent être obtenues. [2] [3] [4] Une mastectomie peut être retenue lorsque l’atteinte est plus étendue, multicentrique ou incompatible avec une exérèse conservatrice satisfaisante. [3] [4]

L’évaluation des ganglions de l’aisselle dépend notamment de la présence d’un cancer invasif, d’une masse palpable et du type d’intervention prévu. [3] [4] La radiothérapie peut compléter une chirurgie conservatrice afin de traiter le tissu mammaire restant. [2] [3] [4] La chimiothérapie, les traitements hormonaux ou les thérapies ciblées ne sont pas décidés sur la seule présence de cellules de Paget. [3] [4] Leur indication dépend des caractéristiques du carcinome canalaire in situ ou du cancer invasif éventuellement associé, notamment de ses récepteurs biologiques et de son stade. [3] [4]

Évolution et facteurs pronostiques

L’évolution dépend principalement du cancer mammaire associé plutôt que de la seule lésion visible sur le mamelon. [3] [4] La présence d’un cancer invasif, d’une masse palpable ou de métastases dans les ganglions de l’aisselle est associée à un pronostic moins favorable. [3] [4] À l’inverse, une maladie sans masse palpable est plus souvent associée à un carcinome canalaire in situ et présente généralement une évolution plus favorable. [3] [4] Un retard diagnostique peut laisser davantage de temps au cancer sous-jacent pour s’étendre et conduire à une prise en charge chirurgicale plus importante. [3]

Peut-on prévenir la maladie de Paget du sein ?

Les sources disponibles n’identifient pas de facteur de risque spécifique permettant de prévenir directement la maladie de Paget du sein. [3] [4] La vigilance repose surtout sur la reconnaissance d’un changement persistant du mamelon et sur sa vérification médicale, plutôt que sur un autodiagnostic fondé sur son apparence. [3] [4]