Liposarcome myxoïde : définition, diagnostic, traitements et évolution

Le liposarcome myxoïde est une tumeur maligne rare des tissus mous et constitue un sous-type particulier de liposarcome. [1] [3] Il se développe surtout dans les tissus mous profonds des membres, le plus souvent au niveau de la cuisse ou d’un autre site du membre inférieur. [1] [3] Son diagnostic repose sur l’analyse de l’aspect de la tumeur et peut être confirmé par la recherche d’une anomalie génétique caractéristique. [2] [3] La prise en charge associe principalement la chirurgie et la radiothérapie, avec une chimiothérapie dans certaines situations sélectionnées. [1] [2]

Qu’est-ce qui caractérise le liposarcome myxoïde ?

Le liposarcome myxoïde se distingue des liposarcomes bien différencié, dédifférencié et pléomorphe, qui correspondent à d’autres sous-types histologiques. [3] Au microscope, il associe notamment de petites cellules rondes ou ovales, des cellules graisseuses immatures appelées lipoblastes et une substance de soutien d’aspect myxoïde. [1] [2] La tumeur présente également un réseau caractéristique de vaisseaux ramifiés. [2] [3]

Dans plus de 90 % des cas décrits, une translocation chromosomique produit la fusion des gènes FUS et DDIT3. [2] Une fusion entre EWSR1 et DDIT3 est retrouvée plus rarement. [1] [2] [3] Ces fusions génétiques sont caractéristiques du liposarcome myxoïde et contribuent à le différencier d’autres tumeurs des tissus mous. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’imagerie sert à localiser la tumeur, à en apprécier la taille et la profondeur et à préparer son évaluation. [1] Après une première exploration éventuellement réalisée par échographie, l’imagerie par résonance magnétique est présentée comme l’examen de référence pour l’évaluation locale d’un liposarcome. [1] L’identification du sous-type myxoïde s’appuie sur l’examen histologique de la tumeur et sur ses caractéristiques moléculaires. [2] [3]

La technique d’hybridation fluorescente in situ, ou FISH, peut rechercher un réarrangement du gène DDIT3 et constitue une méthode de référence pour la confirmation moléculaire. [2] D’autres techniques, telles que la RT-PCR, le séquençage de l’ARN ou certaines analyses immunohistochimiques, peuvent aussi contribuer à détecter la fusion ou la protéine anormale. [2] [3] L’interprétation de l’immunohistochimie doit rester contextualisée, car une expression focale de DDIT3 peut exceptionnellement être observée dans des tumeurs qui ne sont pas des liposarcomes myxoïdes. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire associant plusieurs spécialités impliquées dans la prise en charge des sarcomes. [1] La chirurgie vise à retirer la tumeur avec des marges dépourvues de cellules tumorales, car la qualité de ces marges influence le contrôle local. [1] [3] La radiothérapie peut être réalisée avant l’opération pour réduire le volume tumoral et faciliter l’obtention de marges chirurgicales adéquates. [1] Une radiothérapie après l’intervention peut également être envisagée lorsque l’exérèse complète n’a pas été possible ou lorsque les marges sont insuffisantes. [1] [3]

Le liposarcome myxoïde est particulièrement sensible à la radiothérapie par rapport à d’autres sarcomes des tissus mous. [1] [3] Dans les études réunissant des patients traités par radiothérapie et chirurgie, les complications de cicatrisation figuraient parmi les complications les plus fréquentes. [1] La chimiothérapie occupe une place plus limitée et concerne surtout certaines maladies avancées, métastatiques ou récidivantes. [1] [2] Plusieurs traitements ciblant la protéine FUS::DDIT3 ou ses voies biologiques restent au stade préclinique ou expérimental et ne constituent pas des traitements établis. [2]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

Le liposarcome myxoïde peut récidiver au site initial ou former des métastases à distance, parfois plusieurs années après le diagnostic. [1] [2] Contrairement à de nombreux autres sarcomes des tissus mous, ses métastases ne se limitent pas principalement aux poumons. [1] [3] Les tissus mous, l’abdomen, les os et les poumons font partie des localisations métastatiques rapportées. [1] [3] Cette répartition particulière explique que l’imagerie du corps entier soit proposée ou utilisée par certaines équipes lors du bilan ou du suivi. [1] [3] Il n’est toutefois pas démontré que la détection plus précoce des métastases par une IRM du corps entier améliore la survie spécifique. [3]

Quels éléments influencent le pronostic ?

L’évolution varie selon les caractéristiques de la tumeur et ne peut pas être déduite d’une moyenne statistique pour une personne donnée. [1] [3] La taille, la profondeur, le grade tumoral, la qualité des marges chirurgicales et la proportion de cellules rondes font partie des facteurs pronostiques étudiés. [1] [3] Une composante de cellules rondes supérieure à 5 % correspond à une forme de haut grade anciennement appelée liposarcome à cellules rondes et est associée à un pronostic moins favorable. [1] [2] [3] Les résultats de survie publiés diffèrent entre les séries en fonction des populations, des stades, des caractéristiques tumorales et des traitements étudiés. [1] [2] [3]