Hémangioendothéliome : formes, signes, diagnostic et principes des soins

Le terme « hémangioendothéliome » ne désigne pas une maladie unique, mais plusieurs tumeurs développées à partir de cellules vasculaires et dont le comportement peut être très différent. [1] [2] [3] Les passages disponibles décrivent notamment l’hémangioendothéliome kaposiforme, surtout observé chez le jeune enfant, l’hémangioendothéliome composite et l’hémangioendothéliome épithélioïde, dont une forme peut atteindre le foie. [1] [2] [3] La localisation, l’âge de survenue, l’aspect au microscope et le sous-type exact déterminent donc les symptômes, les risques, les examens et les traitements envisageables. [1] [2] [3]

Quelles sont les formes décrites ?

L’hémangioendothéliome kaposiforme est une tumeur vasculaire rare classée comme intermédiaire, ou « borderline », qui apparaît habituellement pendant la petite enfance et peut être présente dès la naissance. [1] Il se développe le plus souvent dans la peau ou les tissus mous, mais certaines lésions profondes touchent les muscles, les articulations, les cavités du corps ou des organes internes. [1] Il s’agit d’une tumeur localement infiltrante qui métastase rarement, mais qui régresse rarement spontanément. [1]

L’hémangioendothéliome composite est une tumeur vasculaire intermédiaire composée d’au moins deux aspects histologiques distincts au sein d’une même lésion. [2] Il peut survenir à des âges très variés, avec une prédilection rapportée pour les membres, la tête et le cou. [2] Son évolution est généralement moins agressive que celle d’un angiosarcome, mais les récidives locales sont possibles et les métastases, bien que rares, ne sont pas exclues. [2]

L’hémangioendothéliome épithélioïde est une tumeur vasculaire maligne rare susceptible de se développer dans différents organes, notamment le foie, les poumons, les os et les tissus mous. [3] Dans sa forme hépatique, son comportement est très variable : certaines maladies restent stables, tandis que d’autres progressent rapidement ou s’accompagnent de métastases. [3]

Quels signes peuvent révéler un hémangioendothéliome ?

La forme kaposiforme superficielle se présente souvent comme une plaque ou une masse ferme, mal délimitée, rouge violacé ou semblable à une ecchymose, parfois douloureuse. [1] Une lésion profonde peut ne laisser voir aucune marque cutanée et se manifester par une douleur, une limitation des mouvements ou un trouble lié à la compression d’un organe. [1] Selon son emplacement, elle peut notamment provoquer une obstruction digestive ou urinaire, un saignement digestif ou une gêne fonctionnelle musculosquelettique. [1]

Les manifestations des formes composite et épithélioïde dépendent également de l’organe atteint et peuvent rester discrètes pendant une longue période. [2] [3] L’hémangioendothéliome épithélioïde hépatique est parfois découvert fortuitement et peut ne provoquer aucun symptôme. [3] Lorsqu’ils existent, ses signes sont peu spécifiques et comprennent notamment une gêne abdominale, des nausées, une fatigue, une perte d’appétit ou un amaigrissement. [3] Ces manifestations ne permettent pas à elles seules d’identifier un hémangioendothéliome, car elles peuvent avoir de nombreuses autres causes. [1] [2] [3]

Le phénomène de Kasabach-Merritt, une complication grave

L’hémangioendothéliome kaposiforme peut se compliquer d’un phénomène de Kasabach-Merritt, une anomalie grave de la coagulation dans laquelle des plaquettes sont piégées et consommées au niveau de la tumeur. [1] Cette complication associe notamment une baisse profonde des plaquettes, une consommation des facteurs de coagulation et parfois une anémie liée au saignement dans la lésion ou à la destruction des globules rouges. [1]

Chez un enfant ayant une tumeur vasculaire, une augmentation rapide et douloureuse de la lésion accompagnée d’ecchymoses ou d’un gonflement autour de celle-ci doit conduire à une évaluation médicale rapide afin de rechercher un phénomène de Kasabach-Merritt. [1] Pendant la phase active de ce trouble de la coagulation, une biopsie présente un risque élevé et n’est pas réalisée de manière systématique. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur le rapprochement des symptômes, de la localisation, des examens d’imagerie et, lorsque sa réalisation est appropriée, de l’analyse d’un prélèvement tumoral. [1] [2] [3] Pour une lésion kaposiforme superficielle, l’échographie constitue un premier examen non invasif, mais elle définit moins précisément l’extension profonde. [1] L’IRM est privilégiée pour apprécier l’étendue d’un hémangioendothéliome kaposiforme, son infiltration des tissus et le volume global de la tumeur. [1] Une prise de sang recherche les anomalies des plaquettes, du fibrinogène et de la coagulation lorsqu’un phénomène de Kasabach-Merritt est suspecté. [1]

L’analyse histologique est particulièrement importante pour distinguer l’hémangioendothéliome composite d’un angiosarcome ou d’autres tumeurs vasculaires. [2] Le diagnostic de la forme composite exige l’identification d’au moins deux composantes histologiques différentes. [2] Dans la forme épithélioïde hépatique, l’imagerie peut orienter le diagnostic, mais une biopsie complétée par des analyses immunohistochimiques est généralement nécessaire pour le confirmer et le différencier d’autres tumeurs du foie. [3] Même un prélèvement peut être difficile à interpréter, ce qui justifie une évaluation multidisciplinaire de ces tumeurs rares. [1] [2] [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement unique applicable à tous les hémangioendothéliomes : la stratégie dépend du sous-type, de l’âge, de la taille et de la localisation de la lésion, de son extension et de ses complications. [1] [2] [3] Pour l’hémangioendothéliome kaposiforme, les médicaments systémiques constituent la base du traitement, en particulier lorsque la tumeur est compliquée ou ne peut pas être opérée. [1] Le sirolimus est présenté dans la synthèse disponible comme un traitement de première ligne, avec une surveillance nécessaire en raison notamment de son effet immunosuppresseur et de ses autres effets indésirables. [1] La chirurgie complète peut être curative pour une petite lésion kaposiforme bien localisée, mais elle est souvent impossible en raison de l’infiltration des tissus, de la localisation ou du risque de saignement. [1]

Pour l’hémangioendothéliome composite, l’exérèse chirurgicale locale est le traitement le plus souvent rapporté, mais les données sont trop limitées pour conclure avec certitude sur l’efficacité des traitements complémentaires. [2] Pour la forme épithélioïde hépatique, les possibilités comprennent selon la situation la résection, la transplantation hépatique, des traitements locorégionaux, des traitements systémiques ou une surveillance soigneusement sélectionnée. [3] Une simple observation ne doit pas être banalisée dans cette forme, car des évolutions rapides avec insuffisance hépatique et décès ont également été rapportées. [3]

Évolution et suivi à long terme

Après un hémangioendothéliome kaposiforme, des lésions résiduelles peuvent persister et entraîner une douleur, une fibrose, une limitation des mouvements, un lymphœdème ou une réactivation ultérieure. [1] Le suivi prolongé vise alors à surveiller la lésion résiduelle, la coagulation, le fonctionnement des organes concernés et les conséquences fonctionnelles. [1] L’hémangioendothéliome composite nécessite également une surveillance durable, car une récidive locale peut survenir plusieurs années après l’intervention. [2] Dans la forme épithélioïde hépatique, le suivi sert à mesurer la réponse au traitement et à repérer précocement une progression ou une récidive. [3]

Causes et possibilités de prévention

Les causes précises des formes kaposiforme, composite et épithélioïde hépatique restent mal comprises. [1] [2] [3] Des altérations génétiques acquises ont été observées dans certaines tumeurs kaposiformes, tandis que des fusions génétiques caractéristiques peuvent contribuer à identifier un hémangioendothéliome épithélioïde. [1] [3] Pour la forme épithélioïde hépatique, plusieurs expositions ou maladies du foie ont été rapportées comme associations possibles, mais aucun lien causal certain n’a été établi. [3] Les données disponibles ne permettent donc pas de proposer une mesure de prévention spécifique de ces tumeurs. [1] [2] [3]