Insuffisance ovarienne primitive : signes, diagnostic, traitements et fertilité

L'insuffisance ovarienne primitive, aussi appelée insuffisance ovarienne primaire, correspond à un épuisement ou à un dysfonctionnement des follicules ovariens avant l'âge de 40 ans. [1] La fonction ovarienne diminuée entraîne une baisse de la production d'hormones sexuelles, en particulier des œstrogènes, malgré une élévation des hormones qui stimulent normalement les ovaires, notamment la FSH. [1] Cette affection peut perturber les règles, provoquer des symptômes liés au manque d'œstrogènes et réduire la fertilité. [1]

Quelle différence avec une ménopause précoce ?

L'expression « ménopause prématurée » est parfois employée, mais elle ne décrit pas exactement l'insuffisance ovarienne primitive. [1] Dans l'insuffisance ovarienne primitive, l'activité des ovaires peut rester intermittente : des règles ou des ovulations peuvent encore survenir. [1] La ménopause correspond au contraire à l'épuisement des follicules primordiaux avec arrêt complet des menstruations. [1] Le diagnostic d'insuffisance ovarienne primitive ne signifie donc pas qu'une grossesse est absolument impossible. [1]

Quels signes peuvent faire évoquer une insuffisance ovarienne primitive ?

La manifestation la plus habituelle est une absence de règles, qu'elles n'aient jamais commencé ou qu'elles se soient interrompues après avoir été présentes. [1] Certaines personnes conservent toutefois des saignements irréguliers en raison d'ovulations intermittentes ou d'une autre cause gynécologique. [1] Une infertilité inexpliquée peut également conduire à découvrir l'affection. [1]

Le déficit en œstrogènes peut provoquer des bouffées de chaleur, une sécheresse vaginale, une douleur pendant les rapports ou une diminution de la libido. [1] Des changements de l'humeur, dont une dépression, peuvent aussi être présents. [1] Les manifestations sont variables, car le dysfonctionnement ovarien forme un spectre allant de modifications discrètes à un arrêt complet de l'activité ovarienne. [1]

Avant 40 ans, des règles durablement absentes ou irrégulières, une infertilité inexpliquée ou des symptômes de manque d'œstrogènes justifient une évaluation médicale. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

L'activité ovarienne peut être altérée par une diminution du nombre de follicules, leur destruction accélérée ou une mauvaise réponse des follicules aux hormones qui les stimulent. [1] Les causes possibles comprennent des anomalies génétiques, des mécanismes auto-immuns, certaines maladies métaboliques, des expositions toxiques ou infectieuses et des traitements médicaux. [1] La chimiothérapie, en particulier avec certains agents alkylants, l'irradiation des ovaires et l'ablation des deux ovaires figurent parmi les causes liées aux soins. [1] Une cause précise n'est cependant pas toujours retrouvée. [1]

Parmi les causes génétiques étudiées figurent le syndrome de Turner et la prémutation du gène FMR1 associée au syndrome de l'X fragile. [1] Des antécédents familiaux de ménopause précoce augmentent aussi la probabilité d'une atteinte ovarienne précoce. [1] L'insuffisance ovarienne primitive peut être associée à d'autres maladies auto-immunes, notamment une thyroïdite ou un diabète de type 1. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic ne repose pas sur les symptômes seuls, car une absence ou une irrégularité des règles peut avoir plusieurs causes. [1] L'évaluation commence notamment par l'exclusion d'une grossesse et par des analyses recherchant d'autres causes hormonales, avec mesure de la FSH, de l'œstradiol, de la TSH et de la prolactine. [1] Chez une personne de moins de 40 ans, l'association d'une aménorrhée prolongée, d'une FSH élevée et d'un œstradiol bas sur des prélèvements répétés permet d'étayer le diagnostic. [1] L'hormone antimüllérienne peut aider à apprécier la réserve ovarienne, notamment lorsqu'une grossesse est souhaitée, mais certains experts ne l'utilisent pas systématiquement pour poser le diagnostic. [1]

Les examens complémentaires dépendent des antécédents, des symptômes et de la cause suspectée. [1] Un caryotype, une recherche de prémutation FMR1 ou des examens ciblant la thyroïde et les glandes surrénales peuvent être indiqués dans certaines situations. [1] La recherche d'anticorps anti-ovariens n'est pas recommandée en raison de son manque de précision, et la biopsie de l'ovaire n'est pas indiquée. [1]

Quels sont les objectifs du traitement et du suivi ?

Le traitement vise principalement à compenser le déficit hormonal, à soulager les symptômes et à limiter la perte osseuse. [1] En l'absence de contre-indication, une hormonothérapie associant un œstrogène et un progestatif ou une contraception œstroprogestative peut être proposée. [1] La source décrit habituellement la poursuite de cette compensation jusqu'à l'âge moyen de la ménopause, puis une réévaluation selon la situation individuelle. [1] Les lubrifiants, les hydratants non hormonaux ou un traitement hormonal vaginal font partie des options lorsque la sécheresse vaginale et les autres symptômes génito-urinaires le nécessitent. [1]

Le manque prolongé d'œstrogènes augmente notamment le risque d'ostéoporose et est associé à une augmentation du risque d'athérosclérose. [1] Une mesure initiale de la densité osseuse peut être envisagée au moment du diagnostic. [1] Le suivi comprend également l'évaluation des facteurs de risque cardiovasculaire et la recherche périodique d'une atrophie vulvo-vaginale. [1] Des apports suffisants en calcium et en vitamine D, par l'alimentation et si nécessaire par des suppléments, contribuent à la prévention de l'ostéoporose. [1]

Lorsqu'un matériel chromosomique Y est identifié, l'ablation des deux ovaires est requise en raison d'un risque accru de cancer ovarien à cellules germinales. [1]

Quelles conséquences sur la fertilité ?

L'insuffisance ovarienne primitive diminue la fertilité, mais l'activité intermittente des ovaires explique que des grossesses spontanées restent possibles. [1] Environ 5 à 10 % des femmes concernées finissent par obtenir une grossesse sans traitement de fertilité. [1] Aucun traitement n'a toutefois démontré qu'il pouvait augmenter le taux d'ovulation ou restaurer la fertilité propre des femmes atteintes. [1]

Lorsqu'une grossesse est souhaitée, une fécondation in vitro avec don d'ovocytes peut être envisagée. [1] La cryoconservation d'ovocytes, d'embryons ou de tissu ovarien fait également partie des possibilités discutées dans des contextes spécialisés, notamment avant ou pendant certains traitements anticancéreux. [1] Le projet de grossesse et les options disponibles doivent donc être évalués en tenant compte de la réserve ovarienne et de la cause de l'insuffisance. [1]