Hypoparathyroïdie : symptômes, diagnostic, traitement et suivi

L’hypoparathyroïdie est une maladie endocrinienne dans laquelle les glandes parathyroïdes ne produisent pas assez de parathormone, aussi appelée PTH. [1] Cette hormone participe normalement à la régulation du calcium dans le sang et les tissus par ses effets sur les os, les reins et l’intestin. [1] Son déficit entraîne généralement une baisse du calcium sanguin, appelée hypocalcémie, et une augmentation du phosphate sanguin, appelée hyperphosphatémie. [1] Les manifestations les plus caractéristiques sont des picotements autour de la bouche ou dans les mains et des crampes musculaires, mais une hypocalcémie sévère peut provoquer des complications nécessitant une prise en charge urgente. [1] [3]

Quelles sont les causes de l’hypoparathyroïdie ?

Chez l’adulte, l’hypoparathyroïdie survient le plus souvent après une opération du cou ayant lésé ou retiré involontairement plusieurs glandes parathyroïdes. [3] Elle peut notamment apparaître après l’ablation de la thyroïde ou après une intervention pratiquée directement sur les glandes parathyroïdes. [1] La forme postopératoire peut être transitoire ou permanente, et les manifestations de l’hypocalcémie commencent souvent dans les jours suivant l’intervention mais peuvent aussi apparaître beaucoup plus tard. [1] D’autres causes comprennent la destruction auto-immune des parathyroïdes ainsi que des maladies héréditaires dans lesquelles ces glandes sont absentes, insuffisamment développées ou anormales. [1] [3] Une anomalie importante du magnésium peut également perturber la sécrétion ou l’action de la PTH et doit être recherchée parmi les autres causes possibles d’une hypocalcémie. [3]

Hypoparathyroïdie et pseudohypoparathyroïdie : quelle différence ?

La pseudohypoparathyroïdie n’est pas un simple autre nom de l’hypoparathyroïdie. [1] Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les organes résistent à l’action de la PTH alors que l’hypoparathyroïdie vraie correspond à un déficit de cette hormone. [1] Dans un contexte d’hypocalcémie, une PTH élevée oriente donc plutôt vers une pseudohypoparathyroïdie ou une anomalie du métabolisme de la vitamine D qu’un déficit de sécrétion de PTH. [1]

Quels symptômes peuvent révéler la maladie ?

Les symptômes proviennent principalement de l’hypocalcémie, qui augmente l’irritabilité des nerfs et des muscles. [3] Des fourmillements ou un engourdissement autour de la bouche, des picotements dans les mains ou les pieds, des douleurs musculaires et des crampes peuvent survenir. [1] [3] Dans les formes sévères, une tétanie peut se manifester par des spasmes musculaires périodiques et douloureux. [1] Des contractions des mains et des pieds, un spasme du larynx ou des convulsions font également partie des manifestations neuromusculaires sévères décrites. [3] L’intensité des manifestations varie selon le niveau de calcium et la durée du déficit parathyroïdien. [3]

Une convulsion, un spasme du larynx ou une complication respiratoire, cardiaque ou neurologique sévère associée à une hypocalcémie nécessite une évaluation et un traitement médical en urgence. [3] L’apparition de picotements, de crampes ou d’autres signes d’irritabilité neuromusculaire après une opération de la thyroïde ou du cou doit également conduire à une évaluation médicale de la calcémie et de la PTH. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes ne suffisent pas à diagnostiquer une hypoparathyroïdie, car d’autres troubles peuvent provoquer une hypocalcémie ou des crampes. [3] Le diagnostic repose principalement sur des analyses sanguines mesurant le calcium et la PTH. [1] Lorsque le calcium est bas, l’organisme devrait normalement augmenter la sécrétion de PTH. [1] Une PTH basse ou même située dans le bas de la normale est donc inadaptée en présence d’une hypocalcémie et suggère une hypoparathyroïdie. [1] Un phosphate sanguin élevé renforce ce profil biologique, tandis que le dosage du magnésium et d’autres examens aident à rechercher une autre cause ou des complications. [1] [3] L’interprétation tient aussi compte des antécédents de chirurgie du cou, de maladies auto-immunes, des antécédents familiaux et des manifestations associées. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement conventionnel repose sur un apport de calcium et de vitamine D, souvent sous une forme active ou hydroxylée dans l’hypoparathyroïdie chronique. [1] [2] Après une intervention chirurgicale, un traitement oral peut suffire lorsque la situation est stable. [1] [3] Du calcium intraveineux peut être nécessaire en cas d’hypocalcémie aiguë sévère ou de complications cardiaques, respiratoires ou neurologiques. [1] [3] Le traitement est ajusté afin de contrôler les symptômes et de maintenir un calcium approprié tout en évitant une élimination excessive de calcium dans les urines. [3] Une substitution par une hormone parathyroïdienne peut être envisagée chez certains patients dont la maladie reste insuffisamment contrôlée malgré le calcium et la vitamine D. [1] [2] Dans son avis du 11 septembre 2024, la Haute Autorité de santé a situé le palopegteriparatide en seconde intention chez des adultes atteints d’hypoparathyroïdie chronique qui nécessitent une substitution en PTH et ne sont pas contrôlés de façon optimale par le traitement vitamino-calcique. [2] L’adaptation de ce traitement expose à un risque d’hypocalcémie ou d’hypercalcémie et doit être instaurée puis supervisée par des professionnels expérimentés dans la prise en charge de la maladie. [2]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

L’hypoparathyroïdie chronique et son traitement nécessitent une surveillance du calcium, du phosphate et de la fonction rénale. [3] Le calcium urinaire est également contrôlé, car une hypercalciurie augmente le risque de calculs rénaux et de dépôts de calcium dans les reins. [1] [3] Les contrôles de la calcémie sont rapprochés lors de l’instauration ou de l’ajustement du traitement, puis peuvent généralement être espacés lorsque les doses et les résultats sont stables. [3] La synthèse clinique disponible décrit des contrôles toutes les quelques semaines au début du traitement et tous les trois à six mois lorsque la situation est stabilisée. [3] Une surveillance plus fréquente est nécessaire lorsque le contrôle est insuffisant ou que le traitement doit être modifié. [3] Une imagerie rénale peut être réalisée périodiquement pour rechercher des calculs ou une néphrocalcinose, c’est-à-dire des dépôts de calcium dans le tissu rénal. [3]

Quelles complications peuvent survenir à long terme ?

Les complications rénales décrites comprennent les calculs rénaux et la maladie rénale chronique. [3] Une baisse de la densité minérale osseuse, des cataractes, des troubles cognitifs et des troubles du rythme cardiaque figurent également parmi les complications rapportées. [1] [3] Le traitement conventionnel peut lui-même s’accompagner d’épisodes de calcium trop bas ou trop élevé, ce qui justifie de ne pas se fier aux seuls symptômes pour ajuster les apports. [3]

Grossesse et allaitement : une surveillance particulière

Les besoins thérapeutiques et les concentrations de calcium peuvent évoluer de manière imprévisible pendant la grossesse, après l’accouchement et au cours de l’allaitement. [4] Une surveillance clinique et biologique régulière est donc recommandée pendant toute la grossesse et l’allaitement, avec des contrôles plus rapprochés autour de l’accouchement. [4] La prise en charge conventionnelle repose sur le calcium et la vitamine D active, mais les adaptations doivent être individualisées en raison des variations possibles des besoins. [4] La majorité des grossesses rapportées chez des femmes dont l’équilibre calcique est soigneusement maintenu se déroulent sans complication majeure et aboutissent à la naissance d’un enfant en bonne santé. [4]