Hyperparathyroïdie primitive : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

L’hyperparathyroïdie primitive est une maladie endocrinienne dans laquelle une ou plusieurs glandes parathyroïdes produisent de façon autonome trop de parathormone, ou PTH. [3] [4] Cet excès perturbe la régulation du calcium et provoque le plus souvent une hypercalcémie, c’est-à-dire une concentration trop élevée de calcium dans le sang. [3] [4] La maladie peut rester silencieuse et être découverte lors d’une prise de sang, mais elle peut aussi affecter les reins, les os et les fonctions neurocognitives. [4]

Pourquoi les parathyroïdes deviennent-elles trop actives ?

La cause la plus fréquente est un adénome parathyroïdien unique, c’est-à-dire une tumeur bénigne développée dans une glande. [3] [4] Une atteinte de plusieurs glandes, sous forme d’hyperplasie ou d’adénomes multiples, est moins fréquente. [3] [4] Certaines atteintes multiglandulaires s’intègrent dans un syndrome héréditaire associant plusieurs tumeurs endocrines. [3] [4]

Quelle différence avec les formes secondaire et tertiaire ?

Dans la forme primitive, le dérèglement provient directement des glandes parathyroïdes. [3] Dans l’hyperparathyroïdie secondaire, la production de PTH augmente en réponse à un trouble extérieur aux parathyroïdes, notamment une maladie rénale chronique, une carence en vitamine D ou une mauvaise absorption du calcium. [3] [4] La forme tertiaire correspond à une sécrétion devenue autonome après une hyperparathyroïdie secondaire prolongée, particulièrement dans le contexte d’une maladie rénale avancée. [3] [4] Cette distinction est importante, car une PTH élevée ne suffit pas à elle seule à identifier une hyperparathyroïdie primitive. [3] [4]

Quels symptômes et quelles complications sont possibles ?

Beaucoup de personnes ne ressentent aucun symptôme au moment du diagnostic. [3] [2] Lorsqu’ils sont présents, les symptômes de l’hypercalcémie peuvent comprendre une soif inhabituelle, des urines fréquentes ou abondantes et une constipation. [1] Une fatigue, des douleurs osseuses, musculaires ou articulaires, des troubles du sommeil, une baisse de concentration, une confusion légère, une anxiété ou une humeur dépressive peuvent également être observés. [3] [1] Ces manifestations sont peu spécifiques et peuvent avoir de nombreuses autres causes, de sorte qu’elles ne permettent pas à elles seules de poser le diagnostic. [1] [2]

L’excès durable de PTH peut favoriser une perte de densité osseuse, une ostéoporose et des fractures de fragilité. [3] [4] L’augmentation du calcium urinaire peut favoriser des calculs rénaux ou des dépôts de calcium dans les reins. [3] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur des analyses biologiques associant la mesure du calcium sanguin et celle de la PTH. [3] [4] Une hyperparathyroïdie primitive classique est évoquée lorsque l’hypercalcémie persiste et que la PTH est élevée ou reste anormalement non supprimée malgré l’excès de calcium. [3] [4] Le calcium est généralement contrôlé sur plusieurs prélèvements, car sa concentration peut varier et une anomalie isolée ne suffit pas toujours. [1] [2] Il existe aussi une forme normocalcémique dans laquelle la PTH reste élevée malgré des mesures répétées de calcium normal, après exclusion des causes secondaires. [4]

Le bilan recherche notamment une carence en vitamine D, une altération de la fonction rénale et d’autres causes pouvant modifier le calcium ou la PTH. [1] [2] [4] La mesure du calcium urinaire aide à distinguer la maladie d’une hypercalcémie hypocalciurique familiale, qui ne relève pas du même traitement. [1] [2] [3] Après confirmation, l’évaluation comprend la fonction rénale, une mesure de la densité osseuse par DXA et une recherche d’atteinte rénale par imagerie. [1]

À quoi sert l’imagerie des parathyroïdes ?

L’échographie, la scintigraphie au sestamibi ou d’autres examens de localisation ne servent pas à établir le diagnostic biologique. [3] [4] Ils sont utilisés avant une intervention pour localiser le tissu parathyroïdien anormal et guider la stratégie chirurgicale. [1] [2] [3] Une imagerie qui ne montre pas d’adénome n’exclut donc pas la maladie et n’empêche pas nécessairement une opération par une équipe expérimentée. [1] [2]

Quels sont les traitements possibles ?

La parathyroïdectomie, qui consiste à retirer la ou les glandes responsables, est le seul traitement définitif de l’hyperparathyroïdie primitive. [3] [2] [4] Une orientation vers un chirurgien spécialisé est particulièrement indiquée en présence de symptômes d’hypercalcémie, de calculs rénaux, d’ostéoporose, de fracture de fragilité ou d’une élévation importante du calcium. [1] Une intervention peut aussi être discutée chez une personne sans ces manifestations, en tenant compte de son bilan et de ses préférences. [1] [2] Après l’opération, le calcium et la PTH sont contrôlés afin de repérer une hypocalcémie et de disposer d’un point de comparaison pour le suivi. [1] [4]

Lorsqu’une opération est impossible, refusée ou n’a pas réussi, une prise en charge non chirurgicale et une surveillance peuvent être proposées. [1] [4] Le cinacalcet peut être envisagé par le spécialiste dans certaines hypercalcémies, mais il ne corrige pas directement la perte osseuse ou les complications rénales de la maladie. [1] [2] Un bisphosphonate peut être envisagé lorsqu’il existe un risque accru de fracture, mais il ne doit pas être présenté comme un traitement de l’hypercalcémie chronique. [1] [2] La vitamine D est mesurée et une supplémentation peut être proposée si elle est nécessaire, sous contrôle médical. [1] [2]

Quel suivi est nécessaire ?

Toutes les personnes diagnostiquées doivent bénéficier d’un suivi, y compris après une chirurgie considérée comme réussie. [1] Après l’opération, un contrôle du calcium à trois à six mois permet d’évaluer le résultat, puis une surveillance régulière du calcium est recommandée. [1] En l’absence d’opération ou après un échec chirurgical, le suivi porte notamment sur le calcium, la fonction rénale, la densité osseuse et l’apparition éventuelle de calculs rénaux. [1] Une aggravation biologique, une perte osseuse ou une complication rénale peut conduire à réévaluer l’indication d’une intervention. [1] [2]

Que faut-il prévoir en cas de grossesse ?

Une hyperparathyroïdie primitive connue chez une femme qui envisage une grossesse doit faire discuter une chirurgie avant la conception. [1] [2] Pendant la grossesse, la prise en charge doit être discutée avec une équipe spécialisée en raison des risques maternels et néonataux. [1] [2] Le cinacalcet et les bisphosphonates ne sont pas proposés pendant la grossesse dans la recommandation clinique disponible. [1] [2]

Quand une évaluation urgente est-elle nécessaire ?

Une hyperparathyroïdie primitive accompagnée d’une hypercalcémie sévère ou symptomatique supérieure à 14 mg/dL nécessite une évaluation urgente. [4] Une crise hypercalcémique peut associer une hypercalcémie sévère, une déshydratation, une altération de l’état mental et des troubles du rythme cardiaque, et impose un traitement urgent. [4] Ces formes aiguës peuvent nécessiter une prise en charge hospitalière et un avis chirurgical précoce. [4]