Hépatomégalie : définition, causes, bilan et signes d’alerte

Une hépatomégalie est une augmentation anormale du volume du foie. [5] Il s’agit d’un signe clinique ou radiologique, et non du nom d’une maladie particulière. [5] Ses causes sont nombreuses et peuvent notamment être métaboliques, circulatoires, tumorales, infectieuses, toxiques, inflammatoires ou infiltratives. [5] La découverte d’une hépatomégalie conduit donc à confirmer l’augmentation de volume puis à rechercher sa cause, plutôt qu’à conclure immédiatement à un diagnostic précis. [5]

Que signifie une augmentation du volume du foie ?

Le foie peut sembler augmenté de volume lors de la palpation de l’abdomen ou être mesuré comme tel au cours d’un examen d’imagerie. [5] La palpation seule peut cependant manquer une hépatomégalie, mais aussi surestimer ou sous-estimer la taille du foie. [5] Une anomalie constatée à l’examen physique est donc habituellement vérifiée par une imagerie, qui peut également rechercher un kyste, une masse ou des signes de congestion ou d’infiltration du foie. [5]

Le terme hépatosplénomégalie désigne l’augmentation simultanée du volume du foie et de la rate. [5] Cette association ne doit pas être confondue avec une hépatomégalie isolée, même si certaines causes peuvent produire l’une ou l’autre situation. [5] Chez l’adulte, une augmentation du foie ou de la rate peut être découverte fortuitement à l’occasion d’analyses sanguines ou d’une imagerie réalisées pour une autre raison. [5]

Quelles sont les principales catégories de causes ?

Les causes circulatoires comprennent notamment l’insuffisance cardiaque et certaines thromboses, qui peuvent entraîner une congestion du foie. [5] Les causes infectieuses comprennent les infections dues aux virus des hépatites ainsi que certaines autres infections. [5] Les causes tumorales possibles incluent des cancers primitifs du foie, des métastases hépatiques ainsi que certaines maladies du sang comme les leucémies ou les lymphomes. [5] Des maladies inflammatoires, telles que la sarcoïdose ou le lupus érythémateux systémique, peuvent également faire partie des diagnostics envisagés. [5]

Certaines maladies métaboliques ou génétiques peuvent provoquer une hépatomégalie, notamment l’hémochromatose, la maladie de Wilson et plusieurs maladies de surcharge. [5] Les maladies de surcharge lysosomale sont des affections héréditaires rares dans lesquelles des substances s’accumulent à l’intérieur des cellules en raison d’un défaut de fonctionnement des lysosomes. [5] Elles peuvent se manifester pendant l’enfance ou à l’âge adulte et atteindre plusieurs organes, mais elles ne représentent qu’une partie des nombreuses causes possibles d’une hépatomégalie. [5] Une cause infiltrative comme l’amylose ou une exposition toxique, notamment un surdosage en paracétamol, figure aussi parmi les possibilités décrites. [5]

Comment une hépatomégalie est-elle évaluée ?

Le bilan doit être organisé de façon méthodique en raison du grand nombre de causes possibles. [5] Les causes courantes sont généralement recherchées en premier, sauf lorsque les antécédents, l’examen ou les premiers résultats orientent fortement vers une maladie particulière. [5] L’évaluation initiale associe habituellement une imagerie et des analyses biologiques destinées à rechercher les causes fréquentes et à apprécier le fonctionnement du foie. [5]

L’échographie est une méthode accessible, bien tolérée et couramment utilisable pour étudier le foie. [5] Le scanner et l’imagerie par résonance magnétique permettent une mesure plus précise du volume du foie, mais leurs contraintes empêchent d’en faire systématiquement les premiers examens. [5] Le choix de l’imagerie dépend notamment des renseignements recherchés, de l’exposition aux rayonnements, du coût et de certaines contre-indications ou difficultés pratiques. [5]

Les premières analyses peuvent rechercher des signes de lésion des cellules du foie, de cholestase ou de diminution de ses fonctions de synthèse. [5] Elles peuvent notamment comporter un bilan hépatique, une numération sanguine, une étude de la coagulation ainsi qu’une évaluation des fonctions rénale et métabolique. [5] Selon le contexte, des examens portant sur le glucose, les lipides, le fer, le cuivre ou l’alpha-1-antitrypsine peuvent contribuer à orienter la recherche de la cause. [5] Un bilan hépatique normal ne suffit pas à exclure toutes les maladies de surcharge lysosomale pouvant s’accompagner d’une augmentation du foie ou de la rate. [5]

Si une maladie génétique ou de surcharge est suspectée, des analyses enzymatiques, des biomarqueurs et des examens génétiques peuvent être réalisés dans des laboratoires spécialisés. [5] Un résultat génétique classé comme variant de signification incertaine ne constitue pas à lui seul un diagnostic. [5] Dans ce contexte spécialisé, les résultats génétiques doivent être rapprochés des données cliniques, enzymatiques et biologiques. [5] Une biopsie étant invasive, elle est plutôt réservée aux situations où les examens moléculaires ou enzymatiques sont non concluants ou indisponibles dans le bilan d’une maladie de surcharge suspectée. [5]

Pourquoi l’autodiagnostic n’est-il pas possible ?

La taille du foie ne peut pas être évaluée de manière fiable par une simple autopalpation de l’abdomen. [5] Même l’examen physique réalisé par un professionnel peut manquer ou mal estimer une augmentation du volume du foie. [5] Une hépatomégalie ne permet pas davantage d’identifier sa cause sans tenir compte des antécédents, des autres signes, des analyses et de l’imagerie. [5] La présence simultanée d’une augmentation de la rate ou d’anomalies sanguines peut modifier les hypothèses et les examens nécessaires. [5]

Quels signes associés nécessitent une aide médicale urgente ?

Un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux correspond à un ictère et nécessite une aide médicale urgente, car il peut révéler une affection sérieuse du foie ou d’un autre organe. [1] Une confusion apparue brutalement nécessite une aide médicale immédiate, certaines de ses causes pouvant menacer le pronostic vital. [2] Une douleur abdominale très intense ou apparue brutalement, ainsi qu’un abdomen douloureux au toucher, justifient également une aide médicale immédiate. [3] Un vomissement de sang en cours ou associé à un malaise, une confusion, des étourdissements, une respiration rapide, une peau froide et pâle, une douleur abdominale ou des selles noires impose une aide médicale immédiate. [4] Si le vomissement de sang a cessé et qu’aucun autre symptôme n’est présent, une évaluation médicale urgente reste nécessaire. [4]

Quels sont les principes généraux de la prise en charge ?

L’hépatomégalie recouvrant de nombreuses maladies différentes, l’identification de sa cause est déterminante pour orienter les soins. [5] Certaines maladies de surcharge lysosomale disposent de traitements spécifiques, tandis que d’autres relèvent principalement de soins de soutien et d’un suivi multidisciplinaire. [5] Lorsqu’une maladie de surcharge est diagnostiquée, une prise en charge précoce peut améliorer la morbidité, la mortalité ou la qualité de vie pour certaines de ces affections. [5] Ces principes propres aux maladies rares ne doivent pas être appliqués à toutes les hépatomégalies, dont le traitement et le suivi varient selon la cause établie. [5]