Épispadias : signes, diagnostic, traitement et suivi

L’épispadias est une malformation urogénitale congénitale rare dans laquelle le tube formant l’urètre ne s’est pas complètement fermé. [1] Chez le garçon, l’urètre s’ouvre sur la face supérieure du pénis, tandis que chez la fille son ouverture est généralement déplacée vers l’avant. [1] Cette anomalie peut être isolée ou appartenir au complexe exstrophie-épispadias, qui comprend des malformations plus étendues de l’appareil urinaire, des organes génitaux et parfois d’autres structures. [1] Le diagnostic repose principalement sur un examen clinique attentif, puis un bilan peut être nécessaire pour rechercher les anomalies associées et évaluer le fonctionnement de la vessie et des reins. [1]

Quelles sont les différentes formes d’épispadias ?

Chez le garçon, l’épispadias est classé en forme glandulaire, pénienne ou pénopubienne selon la position de l’ouverture urétrale sur la face supérieure du pénis. [1] La forme pénopubienne atteint plus souvent le mécanisme de fermeture de la vessie et s’accompagne donc fréquemment d’une incontinence urinaire. [1] Une forme apparemment distale peut néanmoins être associée à une incontinence, car la position de l’ouverture urétrale ne suffit pas à prévoir la continence. [1]

Chez la fille, les formes sont décrites comme vestibulaire, sous-symphysaire ou rétrosymphysaire, de la moins sévère à la plus sévère. [1] Les formes sévères peuvent atteindre le col de la vessie, provoquer une incontinence complète et s’accompagner d’une faible capacité vésicale. [1] L’épispadias isolé constitue la forme la moins sévère du complexe exstrophie-épispadias, mais il doit être distingué de l’exstrophie vésicale, dans laquelle la vessie est ouverte et extériorisée sur la paroi abdominale. [1]

Quels signes peuvent révéler un épispadias ?

L’épispadias est souvent visible dès la naissance, mais une forme discrète peut passer inaperçue lors d’un examen non ciblé. [1] Chez le garçon, l’examen peut montrer un pénis court et courbé vers le haut, une ouverture urétrale située sur sa face supérieure et un prépuce surtout présent sur la face inférieure. [1] Chez la fille, les signes possibles comprennent un clitoris divisé en deux, une ouverture urétrale large, un orifice vaginal placé en avant et un mont pubien peu formé ou absent. [1] L’incontinence urinaire est variable chez le garçon et fréquente chez la fille, mais son absence n’exclut pas l’épispadias. [1] Certaines formes sont ainsi découvertes plus tard pendant l’enfance, notamment lors d’une évaluation pour une acquisition tardive de la propreté ou des fuites urinaires. [1]

Quelle est la cause de cette malformation ?

L’épispadias résulte d’une anomalie très précoce du développement embryonnaire des voies urinaires et des tissus voisins. [1] La cause précise de cette perturbation reste inconnue, même si des facteurs génétiques, développementaux et environnementaux sont envisagés dans le complexe exstrophie-épispadias. [1] Cette malformation est sporadique et touche les garçons plus souvent que les filles, mais elle peut être sous-diagnostiquée chez ces dernières. [1]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

Le diagnostic d’épispadias est clinique et repose sur l’examen soigneux des organes génitaux externes. [1] Les examens complémentaires ne servent pas nécessairement à confirmer l’épispadias lui-même, mais à préciser son anatomie et à rechercher des anomalies associées. [1] Le bilan est adapté à la présentation et peut comprendre une échographie urinaire, une radiographie du bassin, une imagerie par résonance magnétique pelvienne ou des examens étudiant la vessie et les voies urinaires. [1] Une cystographie, un bilan urodynamique ou une cystoscopie peuvent notamment être utilisés pour étudier le col de la vessie, la continence et le reflux d’urine vers les uretères. [1] Le reflux vésico-urétéral, c’est-à-dire la remontée d’urine de la vessie vers les uretères, est une anomalie associée possible dont la probabilité augmente lorsque le col vésical est davantage atteint. [1]

Quel est le traitement de l’épispadias ?

Le traitement de l’épispadias est chirurgical et doit être adapté au sexe, à l’anatomie, à la continence et aux éventuelles anomalies associées. [1] Ses objectifs sont de reconstruire l’urètre et les organes génitaux, de corriger une courbure éventuelle, de préserver la fonction sexuelle et d’obtenir la meilleure continence possible. [1] Une intervention sur le col de la vessie peut être nécessaire lorsque son fonctionnement ne permet pas d’obtenir la continence. [1] La reconstruction peut être réalisée en une seule opération ou en plusieurs étapes selon l’étendue de la malformation et les gestes nécessaires. [1] Il n’existe pas de nécessité opératoire urgente chez le nouveau-né atteint d’un épispadias isolé, mais un avis spécialisé précoce est recommandé afin d’organiser le bilan et le calendrier de prise en charge. [1]

Lorsqu’un épispadias est constaté à la naissance, une évaluation en urologie pédiatrique doit être organisée sans délai. [1] En raison de la rareté et de la complexité technique de cette chirurgie, une prise en charge dans un centre disposant d’une expérience spécialisée est recommandée. [1]

Quels résultats et quelles complications sont possibles ?

Les résultats dépendent notamment de la sévérité anatomique initiale, du fonctionnement de la vessie, du nombre d’interventions nécessaires et de l’expérience de l’équipe chirurgicale. [1] La continence peut être obtenue chez de nombreux patients, mais les résultats varient selon la forme de l’épispadias et l’atteinte du col de la vessie. [1] Certaines personnes ont besoin de plusieurs opérations pour traiter une incontinence persistante, corriger une complication ou améliorer la position et l’aspect anatomiques. [1] La fistule urétrocutanée, qui correspond à un passage anormal entre l’urètre reconstruit et la peau, est la complication postopératoire la plus fréquente. [1] D’autres complications possibles comprennent un rétrécissement ou une obstruction de l’urètre, une courbure persistante, des difficultés de cicatrisation et, plus rarement, une atteinte de la vascularisation des tissus reconstruits. [1]

Pourquoi un suivi prolongé est-il nécessaire ?

Un suivi à long terme est nécessaire pour surveiller la continence ainsi que le fonctionnement de la vessie, des voies urinaires et des reins. [1] Ce suivi peut comporter des examens d’imagerie et des analyses biologiques répétés à intervalles déterminés par la situation individuelle. [1] À l’adolescence et à l’âge adulte, la prise en charge peut également aborder l’image corporelle, la vie sexuelle, la fertilité et les conséquences psychologiques de la malformation ou des opérations. [1] La transition entre l’urologie pédiatrique et le suivi urologique adulte contribue à maintenir cette surveillance au-delà de l’enfance. [1]

Épispadias ou hypospadias : quelle différence ?

L’épispadias ne doit pas être confondu avec l’hypospadias, autre malformation congénitale de l’urètre chez le garçon. [1] Dans l’épispadias, l’ouverture urétrale se trouve sur la face supérieure du pénis, alors qu’elle est située sur sa face inférieure dans l’hypospadias. [1] L’hypospadias n’appartient pas au complexe exstrophie-épispadias. [1]