Épilepsie myoclonique juvénile : symptômes, diagnostic et prise en charge

L’épilepsie myoclonique juvénile est un syndrome d’épilepsie généralisée qui apparaît le plus souvent entre 12 et 18 ans. [2] Elle se reconnaît principalement par de brèves secousses musculaires appelées myoclonies, auxquelles peuvent s’associer des crises tonicocloniques généralisées et, chez certaines personnes, des absences. [2] Les myoclonies sont souvent favorisées par le manque de sommeil et surviennent volontiers après le réveil, mais ces caractéristiques ne suffisent pas à poser soi-même le diagnostic. [2] [1] L’évaluation repose sur la description précise des épisodes, l’examen médical et l’électroencéphalogramme, ou EEG. [2] [1]

Quels types de crises peuvent survenir ?

Les myoclonies sont la manifestation indispensable au diagnostic de l’épilepsie myoclonique juvénile. [2] Il s’agit de secousses très brèves, généralement bilatérales, touchant surtout les bras et parfois les jambes, sans perte de connaissance. [2] [1] Elles peuvent être prises à tort pour de simples sursauts, de la nervosité ou de la maladresse. [2] Lorsqu’elles touchent les bras, elles peuvent notamment faire lâcher un objet tenu à la main. [2]

La majorité des personnes concernées présentent également des crises tonicocloniques généralisées, parfois après une augmentation des myoclonies en salves. [2] Une crise tonicoclonique généralisée comporte une perte complète de connaissance, une contraction du corps puis des secousses musculaires diffuses. [1] Elle peut provoquer une chute, une blessure ou une morsure de la langue, puis être suivie d’un retour progressif à la conscience sans souvenir de l’épisode. [1] Les absences ne concernent qu’une partie des patients et peuvent avoir commencé plusieurs années avant les myoclonies ou les crises tonicocloniques. [2] Pendant une absence, la personne interrompt brièvement son activité, garde le regard fixe et ne répond plus à son entourage avant de reprendre normalement. [1]

Quels facteurs peuvent favoriser les crises ?

Les myoclonies surviennent typiquement dans la période qui suit le réveil. [2] Le manque de sommeil, la fatigue, la consommation d’alcool, le stress et l’anxiété figurent parmi les facteurs susceptibles de favoriser les crises. [2] Certaines personnes sont photosensibles et peuvent présenter des crises déclenchées par des lumières clignotantes ou d’autres stimulations lumineuses. [2] [1] Repérer les circonstances entourant les épisodes aide le médecin à caractériser le syndrome et permet d’intégrer la maîtrise des facteurs déclenchants à la prise en charge. [2] [1]

Quelle est la part des facteurs génétiques ?

L’épilepsie myoclonique juvénile comporte une importante composante génétique et des antécédents familiaux sont retrouvés chez une partie des patients. [2] Son hérédité est toutefois complexe et ne correspond généralement pas à la transmission simple d’une anomalie unique. [2] [3] Plusieurs gènes ont été associés à une susceptibilité au syndrome, mais les mécanismes génétiques ne sont pas entièrement compris. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par un récit détaillé des secousses et des autres crises, notamment leur horaire, leur relation avec le réveil et les circonstances dans lesquelles elles surviennent. [2] [1] Le témoignage d’une personne ayant assisté à l’épisode et, lorsqu’il existe, un enregistrement vidéo peuvent aider le médecin. [1] L’examen neurologique est généralement normal dans la forme classique de l’épilepsie myoclonique juvénile. [2]

L’EEG enregistre l’activité électrique du cerveau au moyen d’électrodes placées sur le cuir chevelu. [1] Dans l’épilepsie myoclonique juvénile, il recherche notamment des décharges généralisées, bilatérales et symétriques de polypointes-ondes, souvent plus visibles autour de la transition entre sommeil et réveil. [2] Une stimulation lumineuse peut être utilisée pendant l’EEG pour rechercher une photosensibilité. [2] Si l’EEG courant est normal malgré une suspicion clinique persistante, un enregistrement prolongé, pendant le sommeil ou après privation de sommeil peut apporter des informations supplémentaires. [2] [1] Un EEG normal n’exclut pas à lui seul une épilepsie, tandis que certaines anomalies du tracé peuvent avoir une autre origine. [1]

L’analyse clinique sert aussi à distinguer ce syndrome d’autres épilepsies, des sursauts liés à l’endormissement et d’événements non épileptiques. [2] L’imagerie cérébrale est habituellement normale dans la forme classique et n’est généralement pas nécessaire lorsque l’histoire, l’examen et l’EEG sont typiques. [2] D’autres examens peuvent néanmoins être décidés selon les symptômes et les résultats initiaux afin de rechercher une autre cause ou un autre diagnostic. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge et du suivi ?

La prise en charge est principalement conduite par un neurologue et associe un traitement antiépileptique à la maîtrise des facteurs favorisant les crises. [2] Les crises sont contrôlées par un seul médicament chez de nombreux patients, mais le choix dépend des différents types de crises et de la situation individuelle. [2] Certains médicaments antiépileptiques peuvent aggraver les myoclonies ou les absences, ce qui rend indispensable l’identification correcte du syndrome avant de choisir le traitement. [2] En cas de grossesse ou de projet de grossesse, les bénéfices et les risques du traitement doivent faire l’objet d’une discussion détaillée avec l’équipe soignante. [2]

Le traitement est souvent poursuivi au long cours, car le risque de réapparition des crises après son interruption est élevé, même après une longue période sans crise. [2] Le suivi sert notamment à vérifier le contrôle des crises, l’observance, les effets indésirables et l’évolution des facteurs déclenchants. [2] Des précautions adaptées doivent être discutées pour la conduite, la baignade, le travail avec des machines, les activités en hauteur et la proximité d’un feu. [2]

Comment agir devant une crise convulsive ?

Pendant une crise convulsive, placez la personne sur le côté, dégagez l’espace autour d’elle et protégez sa tête avec un objet souple. [1] Ne retenez pas ses mouvements, ne mettez rien dans sa bouche et ne lui donnez pas à boire. [1] Laissez-la sur place pendant la crise, sauf si elle se trouve exposée à un danger immédiat. [1]

En France, appelez immédiatement le 15 ou le 112 si la crise dure plus de cinq minutes. [1] Appelez également le 15 ou le 112 si les crises se répètent sans retour à la normale entre elles ou si la personne reste inconsciente plus de dix minutes. [1]