Échographie prénatale : objectifs, résultats et limites de l’examen

L’échographie prénatale est un examen d’imagerie utilisé pendant la grossesse pour observer le fœtus et rechercher certaines anomalies de son développement. [1] [2] Elle peut notamment contribuer à évaluer l’anatomie fœtale, la croissance et l’âge gestationnel, ainsi qu’à caractériser une grossesse multiple. [1] [2] Une image considérée comme normale ne permet toutefois pas d’exclure toutes les anomalies, car les performances de l’examen dépendent notamment de l’anomalie recherchée, de sa sévérité, du terme de la grossesse et de la technique employée. [2]

Que peut rechercher l’échographie prénatale ?

L’examen peut étudier différentes structures du fœtus selon le terme de la grossesse et l’objectif clinique. [2] Pour la tête et le visage, l’échographiste peut évaluer la taille, la forme et l’intégrité du crâne, ainsi que des structures comme les orbites, le nez, la bouche, les lèvres et le profil. [2] L’étude systématique du visage dans plusieurs plans facilite la recherche d’anomalies telles que certaines fentes faciales, mais les fentes incomplètes ou limitées au palais peuvent rester difficiles à reconnaître. [2] Certaines anomalies, comme une craniosynostose, sont difficiles à diagnostiquer avant la naissance et peuvent ne pas être identifiables au premier trimestre. [2]

Quel est son rôle lors d’une grossesse gémellaire ?

Lors d’une grossesse gémellaire, l’échographie sert à déterminer le nombre de fœtus et à préciser la chorionicité, c’est-à-dire la manière dont les jumeaux sont associés à un ou plusieurs placentas. [1] La détermination de la chorionicité est importante, car les grossesses monochoriales, dans lesquelles les jumeaux partagent un placenta, sont exposées à des complications particulières liées aux communications vasculaires placentaires. [1] L’échographie contribue aussi à suivre la croissance de chaque fœtus et à repérer un éventuel déséquilibre de croissance. [1] L’estimation échographique du poids fœtal repose notamment sur des mesures de la tête, de l’abdomen et du fémur. [1] L’échographie peut enfin rechercher des signes de complications propres à certaines grossesses gémellaires, notamment le syndrome transfuseur-transfusé ou un retard de croissance sélectif. [1]

Que signifie la découverte d’une anomalie ?

Une image inhabituelle à l’échographie constitue un élément d’évaluation qui doit être interprété selon le terme de la grossesse, son aspect et les autres constatations de l’examen. [2] Lorsqu’une anomalie craniofaciale est détectée, un examen échographique détaillé est important pour en préciser la sévérité et rechercher d’éventuelles anomalies associées, notamment au niveau du cerveau, du cœur ou des membres. [2] Cette recherche est utile parce que certaines anomalies du visage ou du crâne peuvent être isolées, tandis que d’autres sont associées à un syndrome, à une anomalie chromosomique ou à une autre affection. [2] Le pronostic dépend alors du type d’anomalie, de sa sévérité, des autres atteintes éventuelles et de la cause sous-jacente. [2]

Quels examens complémentaires peuvent être proposés ?

Une échographie en trois ou quatre dimensions peut aider à préciser certaines anomalies craniofaciales, notamment une fente palatine ou une anomalie des sutures du crâne. [2] La qualité des images tridimensionnelles peut cependant être limitée lorsque le fœtus est proche de la paroi utérine ou du placenta, ou lorsque la quantité de liquide amniotique est réduite. [2] Une IRM fœtale peut compléter l’échographie pour examiner notamment le palais, la mâchoire, les sutures crâniennes, le cerveau ou d’autres structures fœtales. [2] Selon l’anomalie suspectée, des examens diagnostiques prénataux invasifs peuvent être envisagés pour rechercher certaines anomalies chromosomiques ou moléculaires. [2] Le choix de ces investigations dépend de l’image observée, des anomalies associées et, pour certaines maladies familiales, des antécédents. [2]

Quelles sont les limites de l’échographie prénatale ?

La capacité de l’échographie à détecter une anomalie varie selon sa nature, sa gravité, le moment de l’examen et la technologie utilisée. [2] Certaines anomalies deviennent visibles seulement plus tard dans la grossesse ou restent difficiles à identifier avant la naissance. [2] À l’inverse, une mesure ou une forme inhabituelle ne signifie pas nécessairement que le fœtus présente une maladie ou aura une évolution défavorable. [2] Des formes isolées de brachycéphalie ou de dolichocéphalie, qui correspondent à des variations de la forme du crâne, sont ainsi le plus souvent associées à une évolution normale. [2] L’interprétation finale repose donc sur l’ensemble du bilan plutôt que sur une image ou une mesure prise isolément. [2]