Dystrophies rétiniennes : signes, diagnostic et prise en charge

Les dystrophies rétiniennes, également appelées maladies héréditaires de la rétine, forment un ensemble très divers de maladies génétiques qui altèrent progressivement ou durablement le fonctionnement de la rétine. [1] [2] Elles peuvent toucher les photorécepteurs, c’est-à-dire les cônes et les bâtonnets qui captent la lumière, mais aussi l’épithélium pigmentaire rétinien ou la choroïde située sous la rétine. [1] [2] Il ne s’agit donc pas d’une maladie unique : les symptômes, l’âge de début, le mode de transmission et l’évolution diffèrent selon la forme et peuvent même varier entre des membres d’une famille portant la même anomalie génétique. [2]

Quelles sont les principales formes de dystrophie rétinienne ?

Une première distinction repose sur le type de photorécepteurs principalement atteint : certaines maladies touchent d’abord les bâtonnets, d’autres les cônes, tandis que des formes généralisées affectent les deux systèmes. [2] Les dystrophies dominées par l’atteinte des bâtonnets comprennent notamment la rétinite pigmentaire, dans laquelle les bâtonnets sont généralement atteints avant les cônes. [2] Dans les dystrophies cônes-bâtonnets, les cônes sont atteints en premier, ce qui explique une altération précoce de la vision centrale et des couleurs avant l’apparition d’une réduction du champ visuel périphérique. [2] Les dystrophies maculaires, comme les maladies de Stargardt ou de Best, concernent principalement la région centrale de la rétine appelée macula. [2]

Certaines formes sont isolées et limitées à l’œil, alors que les formes syndromiques s’accompagnent d’atteintes d’autres organes. [2] Le syndrome d’Usher associe ainsi une dystrophie rétinienne à une perte auditive et, selon le sous-type, à des troubles de l’équilibre. [2] Le syndrome de Bardet-Biedl peut associer l’atteinte rétinienne à des manifestations rénales, génitales, neurologiques ou morphologiques. [2]

Quels signes peuvent révéler une dystrophie rétinienne ?

Les manifestations possibles comprennent une baisse de vision, une mauvaise vision nocturne, une adaptation lente à l’obscurité, une réduction du champ visuel périphérique, une gêne à la lumière ou une altération de la vision des couleurs. [2] Une atteinte prédominante des bâtonnets provoque surtout des difficultés dans l’obscurité et une perte progressive de la vision périphérique. [2] Une atteinte prédominante des cônes se manifeste plutôt par une mauvaise vision centrale, une difficulté à distinguer les couleurs, une gêne en pleine lumière et parfois des mouvements involontaires des yeux appelés nystagmus. [2] Chez le nourrisson ou le jeune enfant, certaines formes sévères peuvent entraîner très tôt une déficience visuelle importante, un nystagmus ou des frottements répétés des yeux. [1] [2]

L’aspect du fond d’œil peut être peu modifié ou même paraître normal au début de certaines dystrophies malgré des troubles visuels importants. [1] [2] Aucun de ces symptômes ne permet à lui seul d’identifier une dystrophie précise, car plusieurs maladies héréditaires ou acquises peuvent produire des manifestations proches. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par l’histoire des troubles visuels, leur âge d’apparition, leur évolution et la recherche de cas similaires dans la famille. [2] Les antécédents médicaux et les traitements suivis sont également examinés, car certains médicaments, cancers ou mécanismes auto-immuns peuvent provoquer des atteintes ressemblant à une dystrophie rétinienne. [2] L’examen ophtalmologique peut comprendre l’étude de l’acuité visuelle, du champ visuel, de la vision des couleurs et du fond d’œil. [2]

Les photographies du fond d’œil servent à documenter les anomalies et à comparer leur évolution au cours du suivi. [2] La tomographie par cohérence optique, ou OCT, produit des coupes détaillées de la rétine afin d’en étudier les différentes couches et de repérer des anomalies ou complications associées. [2] L’autofluorescence du fond d’œil renseigne notamment sur l’état et l’activité de l’épithélium pigmentaire rétinien. [2] Les examens électrophysiologiques, dont l’électrorétinogramme, évaluent la réponse des cônes et des bâtonnets à une stimulation lumineuse et aident à distinguer les profils d’atteinte. [1] [2]

L’analyse génétique peut confirmer ou préciser la cause, le mode de transmission et le sous-type de maladie lorsqu’une anomalie responsable est identifiée. [1] [2] Chez l’enfant présentant un tableau clinique de dystrophie rétinienne héréditaire, le bilan génétique occupe une place particulièrement importante dans la démarche diagnostique. [1] Le résultat génétique doit être interprété avec les symptômes et les examens ophtalmologiques, car une même mutation peut s’accompagner de présentations cliniques différentes. [2]

Quelle peut être l’évolution ?

L’évolution dépend fortement du type de dystrophie et ne peut pas être déduite du seul nom général de la famille de maladies. [2] De nombreuses formes sont progressives et peuvent conduire à une réduction majeure de la vision, voire à une cécité dans les stades avancés. [2] D’autres atteintes, comme certaines formes congénitales de cécité nocturne ou l’achromatopsie, sont décrites comme stationnaires ou non progressives. [2] Dans la rétinite pigmentaire typique, la perte du champ visuel est souvent lente et peut rester longtemps peu perceptible avant l’apparition d’une vision dite en tunnel. [2] Une détection précoce est particulièrement importante chez l’enfant, car elle contribue à organiser le bilan, le suivi et les aides nécessaires au maintien des capacités visuelles. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement curatif commun à l’ensemble des dystrophies rétiniennes, et la prise en charge dépend du diagnostic exact. [1] [2] Les soins de support comprennent notamment les aides de basse vision, le conseil génétique et, lorsque cela est utile, un soutien psychologique. [1] [2] Le suivi ophtalmologique permet de documenter l’évolution et de rechercher des anomalies associées visibles à l’imagerie, comme un œdème maculaire, une traction vitréomaculaire ou une membrane épirétinienne. [2] Des thérapies géniques ont été développées pour certaines formes génétiques précises, mais cette possibilité ne s’applique pas indistinctement à toutes les dystrophies rétiniennes. [1] [2] L’identification du gène en cause peut donc avoir des conséquences pour le conseil familial et pour l’évaluation d’une éventuelle option thérapeutique propre au sous-type. [1] [2]