Dyskinésies : mouvements involontaires et principales formes documentées

Une dyskinésie est un mouvement involontaire anormal. [1] Ce terme ne correspond pas à une maladie unique : il peut notamment désigner une complication motrice du traitement de la maladie de Parkinson ou des troubles paroxystiques responsables d'épisodes soudains et répétés chez l'enfant. [1] [2] L'aspect des mouvements, leur durée, leurs déclencheurs et leur relation avec un médicament sont donc essentiels pour comprendre la situation. [1] [2]

À quoi ressemblent les mouvements dyskinétiques ?

Dans les dyskinésies liées à la lévodopa, les mouvements peuvent associer des manifestations rapides et lentes selon des combinaisons propres à chaque personne. [1] La chorée correspond à des mouvements rapides décrits comme dansants, tandis que le ballisme prend la forme de mouvements brusques de grande amplitude. [1] La dystonie se manifeste plutôt par des torsions prolongées ou des postures anormales maintenues. [1] Dans la maladie de Parkinson, une dystonie isolée survient surtout lorsque l'effet de la lévodopa est absent ou insuffisant, atteint fréquemment les pieds et peut coexister avec les signes moteurs parkinsoniens. [1]

Les dyskinésies paroxystiques de l'enfant provoquent des épisodes soudains, brefs, récurrents et spontanément résolutifs de dystonie, de chorée ou d'athétose. [2] Ces épisodes surviennent sans perte de connaissance, avec un retour à l'état neurologique habituel ou relativement stable entre les crises. [2] Le caractère intermittent les distingue des mouvements hyperkinétiques continus ou progressifs. [2]

Quelles formes faut-il distinguer ?

Dans la maladie de Parkinson, les dyskinésies induites par la lévodopa sont classées d'après le moment où elles apparaissent par rapport à la prise du médicament. [1] La dyskinésie de pic de dose, qui est la forme la plus courante, apparaît lorsque la concentration de lévodopa atteint son niveau le plus élevé. [1] Les autres profils décrits sont la dyskinésie diphasique et la dystonie de période « off ». [1] Les fluctuations motrices constituent une complication distincte, souvent marquée par un raccourcissement de l'effet de chaque dose, mais elles sont étroitement associées aux dyskinésies. [1]

Chez l'enfant, les dyskinésies paroxystiques sont principalement classées selon leur déclencheur. [2] La forme kinésigénique est déclenchée par un mouvement volontaire soudain. [2] La forme non kinésigénique peut être favorisée par des facteurs tels que la fatigue, l'alcool ou la caféine. [2] La forme induite par l'exercice est associée à un effort prolongé, tandis qu'une forme plus rare survient pendant le sommeil. [2] Les manifestations et les causes génétiques peuvent toutefois se chevaucher entre ces catégories. [2]

Quelles causes sont documentées ?

Dans la maladie de Parkinson, la lévodopa reste un traitement très efficace des symptômes moteurs, mais son utilisation peut se compliquer de dyskinésies. [1] Le risque est associé à un début plus jeune de la maladie, à la durée et à la sévérité des symptômes moteurs ainsi qu'à une dose cumulée plus élevée de lévodopa. [1] À un stade avancé, les prises orales intermittentes peuvent produire des variations importantes de la libération de dopamine et favoriser une signalisation neuronale anormale dans des régions cérébrales fortement privées de dopamine. [1]

Les dyskinésies paroxystiques de l'enfant forment un ensemble génétiquement très hétérogène. [2] Certaines anomalies génétiques sont associées à des troubles paroxystiques isolés, tandis que d'autres s'intègrent dans des syndromes neurologiques plus complexes pouvant comporter une épilepsie ou des troubles du développement. [2] Les formes familiales commencent habituellement pendant l'enfance, alors que les formes acquises tendent à débuter plus tard. [2]

Comment l'évaluation est-elle orientée ?

Chez l'enfant présentant des épisodes paroxystiques, l'évaluation commence par une description détaillée des mouvements, de leur durée, de leurs déclencheurs et des antécédents familiaux. [2] Une vidéo enregistrée par les proches pendant un épisode peut aider à caractériser les manifestations. [2] Le diagnostic peut être difficile car les symptômes peuvent ressembler à ceux d'une épilepsie, d'un trouble fonctionnel du mouvement ou d'une maladie métabolique. [2] L'électroencéphalogramme peut contribuer au diagnostic différentiel, notamment lorsque des épisodes nocturnes font discuter une crise épileptique. [2] Une analyse génétique peut ensuite être proposée lorsque l'évaluation clinique fait réellement suspecter un trouble du mouvement paroxystique. [2]

Quels sont les principes des soins ?

Dans les dyskinésies et fluctuations motrices de la maladie de Parkinson, la prise en charge initiale décrite repose sur un ajustement du traitement dopaminergique oral. [1] Les stratégies possibles comprennent une répartition différente des prises de lévodopa ou l'ajout de certains traitements dopaminergiques. [1] Certains traitements ajoutés peuvent prolonger l'effet d'une dose, mais aussi aggraver les dyskinésies et augmenter le risque de complications non motrices. [1] À un stade avancé, une administration continue de gel de lévodopa-carbidopa dans l'intestin au moyen d'une pompe et d'une sonde peut être envisagée comme stratégie spécialisée. [1] Cette administration continue peut améliorer les dyskinésies lorsque leur charge initiale est importante, mais les formes diphasiques peuvent moins bien répondre. [1]

Chez l'enfant, le traitement d'une dyskinésie paroxystique dépend du sous-type clinique et, lorsqu'elle est identifiée, de sa cause génétique. [2] Les médicaments antiépileptiques bloquant les canaux sodiques ont surtout été employés dans les formes kinésigéniques, notamment lorsqu'une anomalie du gène PRRT2 était présente. [2] L'évitement des déclencheurs connus fait partie de la prise en charge des formes non kinésigéniques et de celles induites par l'exercice. [2] Les résultats thérapeutiques publiés restent difficiles à généraliser, car les traitements et leurs effets étaient rapportés de façon hétérogène dans les études analysées. [2]

Quelle évolution est possible ?

Dans la maladie de Parkinson, les dyskinésies et les fluctuations motrices peuvent altérer la qualité de vie liée à la santé. [1] Elles peuvent également être associées à des fluctuations de l'humeur ainsi que des fonctions autonomes et cognitives. [1] Dans plusieurs formes pédiatriques paroxystiques, notamment certaines formes associées à PRRT2 ou au gène PNKD, l'évolution est souvent favorable et une rémission peut survenir à l'adolescence ou à l'âge adulte. [2] Cette évolution favorable ne peut pas être étendue à toutes les causes génétiques, dont certaines appartiennent à des syndromes neurologiques complexes. [2]

La dyskinésie ciliaire primitive est-elle un trouble du mouvement ?

Malgré son nom, la dyskinésie ciliaire primitive n'est pas une dyskinésie des mouvements du corps. [1] [3] Il s'agit d'une maladie génétique liée au fonctionnement anormal de cils microscopiques, qui touche principalement les voies respiratoires et peut s'accompagner d'anomalies de position des organes. [3]