Dysgerminome : définition, bilan et principes du traitement

Le dysgerminome est une tumeur germinale maligne de l’ovaire. [1] Il peut être constitué uniquement de cellules de dysgerminome ou être associé à d’autres composantes tumorales germinales. [1] La publication disponible décrit surtout des adolescentes et de jeunes adultes atteintes d’un syndrome de Swyer, ce qui ne représente pas toutes les personnes ayant un dysgerminome. [1]

Dysgerminome et syndrome de Swyer : quelle différence ?

Le dysgerminome désigne la tumeur, tandis que le syndrome de Swyer est une forme de dysgénésie gonadique complète associée à un caryotype 46,XY. [1] Dans ce syndrome, les personnes ont un phénotype féminin et des gonades peu développées dépourvues de cellules germinales normales. [1] Une aménorrhée primaire, c’est-à-dire l’absence de premières règles, constitue une présentation fréquente du syndrome de Swyer. [1] Les gonades dysgénétiques exposent à un risque de développement tumoral, notamment de gonadoblastome ou de dysgerminome. [1]

Quelles manifestations ont été décrites ?

Dans les trois observations publiées, le dysgerminome s’est manifesté par une masse pelvienne ou abdomino-pelvienne. [1] Les patientes présentaient également des douleurs abdominales et une augmentation progressive du volume de l’abdomen. [1] Deux patientes avaient une aménorrhée primaire et la troisième une aménorrhée secondaire, correspondant à l’arrêt de règles auparavant présentes. [1] Ces observations montrent des présentations possibles dans ce contexte particulier, mais elles ne permettent pas d’établir la fréquence des symptômes dans l’ensemble des dysgerminomes. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

Dans les cas rapportés, l’échographie a permis de mettre en évidence une masse complexe pelvienne ou abdomino-pelvienne. [1] Une tomodensitométrie a également été employée chez une patiente pour rechercher une extension abdominale ou ganglionnaire. [1] Le bilan biologique décrit notamment le dosage de l’alpha-fœtoprotéine, de la bêta-hCG, de la LDH et du CA 125. [1] Les résultats de ces marqueurs variaient selon les patientes. [1] Dans cette petite série, des valeurs normales d’alpha-fœtoprotéine et de bêta-hCG n’ont pas exclu la présence d’un dysgerminome. [1] Le diagnostic tumoral a été confirmé par l’examen anatomopathologique des tissus retirés lors de l’intervention. [1]

La publication recommande de rechercher le caryotype chez les adolescentes ayant à la fois un dysgerminome et une aménorrhée primaire ou secondaire. [1] Cette recherche vise à identifier une éventuelle dysgénésie gonadique 46,XY telle que le syndrome de Swyer. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Pour un dysgerminome diagnostiqué à un stade précoce, la publication décrit la chirurgie comme le traitement initial. [1] L’intervention associe l’ablation de la lésion principale à une évaluation chirurgicale de l’étendue de la maladie. [1] Dans les cas présentés, l’utérus a été préservé lors de l’ablation de la masse. [1] Des traitements complémentaires ont été administrés à certaines patientes selon le stade de la tumeur et les suites du traitement initial. [1] Cette publication ancienne ne suffit toutefois pas à déterminer les choix thérapeutiques actuels applicables en France. [1]