Maladie trophoblastique gestationnelle : formes, signes, diagnostic et prise en charge

La maladie trophoblastique gestationnelle désigne une famille d'affections dans lesquelles le tissu trophoblastique, qui participe normalement à la formation du placenta, se développe anormalement pendant ou après une grossesse. [1] [4] Cette famille réunit des môles hydatiformes généralement bénignes et des néoplasies trophoblastiques gestationnelles malignes, ce qui signifie que toutes les maladies trophoblastiques ne sont pas des cancers. [1] [4] Le diagnostic repose notamment sur le dosage sanguin de la bêta-hCG, l'échographie pelvienne et l'examen anatomopathologique des tissus prélevés. [1] Le traitement et le suivi dépendent du sous-type, de la persistance éventuelle de la maladie, de son extension et du souhait de préserver une possibilité de grossesse ultérieure. [1] [2]

Quelles sont les différentes formes de maladie trophoblastique gestationnelle ?

La môle hydatiforme, aussi appelée grossesse molaire, correspond à un développement anormal du tissu placentaire. [4] Dans une môle complète, le tissu placentaire est anormal et aucun tissu fœtal ne se forme. [1] Dans une môle partielle, des tissus placentaires normaux et anormaux peuvent coexister avec un développement fœtal non viable, généralement suivi d'une fausse couche précoce. [1] La plupart des môles hydatiformes restent bénignes, mais leur potentiel de persistance ou d'évolution justifie une surveillance après leur évacuation. [1] [2]

Les néoplasies trophoblastiques gestationnelles comprennent la môle invasive, le choriocarcinome, la tumeur trophoblastique du site placentaire et la tumeur trophoblastique épithélioïde. [2] [4] La môle invasive pénètre dans la paroi musculaire de l'utérus, tandis que le choriocarcinome peut envahir les vaisseaux et se propager à distance. [2] [4] Les tumeurs du site placentaire et les tumeurs trophoblastiques épithélioïdes sont rares et se distinguent des autres formes par leur biologie et leur sensibilité différente aux traitements. [2] Une néoplasie trophoblastique peut survenir après une grossesse molaire, mais aussi après une fausse couche, une grossesse extra-utérine ou une grossesse menée à terme. [2]

Quels signes peuvent révéler une maladie trophoblastique ?

Les saignements vaginaux anormaux constituent l'une des manifestations les plus fréquentes, notamment au début de la grossesse. [1] [2] Une môle hydatiforme peut également entraîner un utérus plus volumineux que prévu pour le terme, des nausées et vomissements sévères ou une prééclampsie inhabituellement précoce. [1] [4] L'évacuation vaginale de fragments ressemblant à de petites grappes est particulièrement évocatrice d'une grossesse molaire. [1] Une accélération du rythme cardiaque, des tremblements, des sueurs ou une intolérance à la chaleur peuvent traduire une hyperthyroïdie associée. [1] Certaines formes, en particulier les môles partielles ou les maladies persistantes détectées par la bêta-hCG, peuvent être peu symptomatiques. [3]

Un saignement utérin anormal persistant après une grossesse doit faire rechercher notamment une néoplasie trophoblastique gestationnelle. [1] Les symptômes ne permettent toutefois pas de poser soi-même le diagnostic, car des saignements, des vomissements ou une douleur pelvienne peuvent avoir de nombreuses autres causes. [3] [4]

Dans un contexte de grossesse ou de maladie trophoblastique suspectée, une hémorragie abondante, une détresse respiratoire ou des convulsions nécessitent une prise en charge médicale urgente. [1] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La bêta-hCG est une hormone produite pendant la grossesse et constitue aussi un marqueur important de la plupart des maladies trophoblastiques. [2] [4] Un taux étonnamment élevé pour le terme peut orienter vers une môle ou un choriocarcinome, mais il ne suffit pas à identifier seul le sous-type. [1] À l'inverse, certaines tumeurs du site placentaire ou tumeurs épithélioïdes peuvent produire relativement peu de bêta-hCG. [1] [2] Un résultat faible et persistant doit être interprété avec prudence, car des résultats faussement positifs et une production hypophysaire de hCG sont possibles. [2]

L'échographie pelvienne recherche notamment une masse intra-utérine anormale, des espaces kystiques et la présence ou l'absence de tissu fœtal. [1] [3] L'aspect échographique peut être moins caractéristique au début de la grossesse et dans une môle partielle. [3] Le diagnostic définitif repose habituellement sur l'examen anatomopathologique du contenu utérin évacué ou d'un prélèvement de l'endomètre. [1] Si une néoplasie trophoblastique est diagnostiquée, des examens d'imagerie recherchent une éventuelle extension hors de l'utérus. [1] [4] Le stade décrit la localisation de la maladie, tandis qu'un score pronostique prend en compte plusieurs facteurs afin d'adapter l'intensité du traitement. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Une môle hydatiforme est habituellement retirée par évacuation utérine avec aspiration et curetage. [1] [4] Une hystérectomie, qui retire l'utérus, peut être envisagée dans certaines situations lorsque aucune grossesse ultérieure n'est souhaitée. [1] Le souhait de préserver la fertilité doit donc être abordé lors de la préparation du traitement. [1]

Une bêta-hCG qui ne se normalise pas, se stabilise anormalement ou remonte après l'évacuation peut révéler une maladie persistante. [2] [3] La chimiothérapie constitue le traitement principal de la plupart des néoplasies trophoblastiques gestationnelles persistantes. [1] Une maladie classée à faible risque peut souvent recevoir une chimiothérapie avec un seul médicament, alors qu'une maladie à haut risque nécessite généralement une association de plusieurs médicaments. [1] [2] Il n'existe pas de consensus universel sur le meilleur schéma initial parmi les chimiothérapies utilisées pour les formes à faible risque. [1] [2] Les tumeurs du site placentaire et les tumeurs épithélioïdes répondent moins bien à la chimiothérapie, de sorte que la chirurgie occupe une place particulièrement importante lorsqu'elles sont limitées à l'utérus. [2] Le choix définitif dépend du sous-type, de l'extension, du niveau de risque, des traitements déjà reçus et du projet de grossesse. [2] [4]

Pourquoi le suivi de la bêta-hCG est-il indispensable ?

Après l'évacuation d'une môle, des dosages successifs de bêta-hCG vérifient que le taux revient à la normale et reste normal. [2] [4] Pendant une chimiothérapie, l'évolution de ce marqueur sert également à évaluer la réponse au traitement. [1] [2] Les contrôles se poursuivent après la normalisation afin de détecter une éventuelle récidive. [1] [4] Une grossesse fait naturellement augmenter la bêta-hCG et pourrait empêcher de distinguer une nouvelle grossesse d'une persistance ou d'une récidive de la maladie. [1] [2] Une contraception efficace est donc recommandée pendant la période définie par l'équipe soignante, sans interrompre ou modifier une contraception de sa propre initiative. [1] [2]

La durée précise de la surveillance et le moment où un nouveau projet de grossesse devient possible varient selon la forme de maladie et le traitement reçu. [1] [4] Après une môle, une échographie précoce est recommandée lors des grossesses ultérieures en raison du risque de nouvelle grossesse molaire. [1] Dans l'ensemble, une maladie trophoblastique correctement prise en charge n'altère généralement pas la fertilité ni le déroulement des grossesses ultérieures. [1]

Quels facteurs augmentent le risque ?

L'âge maternel situé aux extrêmes de la période reproductive et un antécédent de môle hydatiforme sont les facteurs de risque les plus régulièrement associés à la maladie trophoblastique gestationnelle. [2] La présence d'un facteur de risque ne signifie pas qu'une maladie surviendra, et l'absence de facteur identifié ne permet pas de l'exclure. [4] Après une première môle, le risque d'une nouvelle môle lors d'une grossesse ultérieure est augmenté mais reste minoritaire. [1] [2] Des grossesses molaires successives peuvent conduire à proposer une recherche de certaines anomalies génétiques rares. [1]